Thalassemia - “quả bom” nổ chậm đe dọa giống nòi

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được gây ra bởi tình trạng bất thường của hemoglobin - một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Ở ngườibệnh Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe và giống nòi, ảnh hưởng đến người bệnh và toàn xã hội.

Mở đầu bài báo cáo trong khuôn khổ hội thảo, TS.BS Ngô Mạnh Quân mang đến cho quý đồng nghiệp và đại biểu tham dự bức tranh toàn cảnh về thực trạng đáng báo động của bệnh Thalassemia.

Theo đó, số liệu thống kê từ Viện Huyết học & Truyền máu TW cho biết hiện người mang gen bệnh Thalassemia có mặt ở tất cả các dân tộc, tất cả các tỉnh thành với tỷ lệ chung ước tính là 13,8% (khoảng 12 triệu người). Mỗi năm có khoảng trên 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng trên 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Thalassemia là bệnh lý di truyền gây tử vong cao ở trẻ nhỏ

Bệnh nhân Thalassemia phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời, khiến họ suy giảm thể chất, áp lực tâm lý, làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của chính mình và vô hình chung trở thành gánh nặng về kinh tế cho gia đình, xã hội khi phải chi trả chi phí điều trị bệnh, suy giảm sức lao động hoặc mất nhân lực làm việc do phải chăm sóc người thân đi viện liên tục.

Điều này ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng dân số và việc cải thiện giống nòi sẽ rất khó khăn khi tình trạng mang gen Thalassemia cao trong cộng đồng và tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia ngày một tăng do chưa khống chế được nguồn gen bệnh lây lan âm ỉ trong cộng đồng, đặc biệt ở các dân tộc thiểu số.

“Chìa khóa vàng” để không phải có thêm những đứa trẻ chào đời mang gen bệnh "khó chữa nhưng dễ phòng"

Trên thực tế, Thalassemia là bệnh điều trị vô cùng vất vả và tốn kém nhưng người dân có thể chủ động sàng lọc bằng những xét nghiệm cơ bản. Mặt khác, qua thực tiễn cho thấy, các chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí bỏ ra trong điều trị và hiệu quả của việc phòng bệnh mang lại rất cao.

TS.BS Ngô Mạnh Quân nhấn mạnh xét nghiệm đóng vai trò rất quan trọng trong việc sàng lọc và chẩn đoán bệnh với mục tiêu tiến tới chấm dứt tình trạng phù thai do mắc Thalassemia, giảm tình trạng trẻ sinh ra mang gen bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh ở trong cộng đồng.

Trong khuôn khổ hội thảo, chuyên gia trình bày bậc thang sàng lọc Thalassemia gồm các bước sau:

1/ Sàng lọc, tìm người mang gen

2/ Sàng lọc trước kết hôn

3/ Sàng lọc trước sinh

4/ Sàng lọc trước chuyển phôi

5/ Sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc, chẩn đoán Thalassemia

Theo đó, các xét nghiệm “đầu tay” đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc bệnh bao gồm:

1/ Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu: Đây là xét nghiệm bước đầu trong chẩn đoán và đánh giá tình trạng của người bệnh. Kết quả từ xét nghiệm có thể giúp phát hiện ra những rối loạn của cơ thể hoặc các bệnh lý liên quan đến máu như thiếu máu hoặc nhiễm trùng.

2/ Xét nghiệm sinh hóa máu: Xét nghiệm đóng vai trò định lượng các chỉ số sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin… từ đó có thể đánh giá được tình trạng thiếu máu, thiếu máu do thiếu sắc và xác định có nguy cơ mang gen bệnh thalassemia hay không.

3/ Điện di huyết sắc tố: Đây là xét nghiệm bổ sung để xác định các loại hemoglobin có trong máu. Xét nghiệm này rất cần thiết trong việc định hướng và chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh ở những trường hợp có nghi ngờ trước đó. Ngoài ra, xét nghiệm này cũng giúp theo dõi hiệu quả của việc điều trị bệnh, xác định khả năng thalassemia di truyền cho thế hệ con của các cặp vợ chồng mang gen bệnh.

4. Xét nghiệm xác định kiểu đột biến gen bệnh Thalassemia và các xét nghiệm chuyên sâu khác, được chỉ định cho những trường hợp càn thiết, theo chỉ định của bác sỹ.

Thực hiệnxét nghiệm sàng lọcThalassemia tại đâu uy tín?

Như vậy, để tránh xa mối đe dọa của căn bệnh mang tên Thalassemia cũng như giảm gánh nặng cho mỗi gia đình và cả xã hội, giải pháp hữu hiệu nhất là nâng cao được nhận thức của người dân về bệnh lý này, để từ đó chủ động có biện pháp sàng lọc và điều trị kịp thời. Người dân mang những yếu tố nguy cơ nên chủ động đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn và thăm khám kịp thời.

Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ thực hiện xét nghiệm sàng lọc Thalassemia tại đâu uy tín được người dân tin tưởng

Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC - đơn vị y tế tư nhân với vị thế hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm là cơ sở được người dân tin chọn sử dụng dịch vụ xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh nói riêng và chăm sóc sức khỏe nói chung bởi các lý do sau:

• Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Huyết học nói riêng và xét nghiệm nói chung, có nhiều năm công tác tại các bệnh viện lớn tuyến trung ương, luôn tận tâm, hết lòng vì người bệnh;
• Chất lượng xét nghiệm đạt song hành hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP;
• Chú trọng đầu tư hệ thống trang thiết bị hiện đại, tân tiến hàng đầu, nhập khẩu từ các hãng uy tín trên thế giới;
• Đáp ứng đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán Thalassemia cùng gần 2,000 xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu thuộc đa chuyên khoa;
• Mang lại tiện ích tối đa cho người dân với dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi có mặt trên hầu khắp các tỉnh thành, với chi phí đi lại chỉ 10,000 VNĐ/địa chỉ.

Chúng ta đã từng biết đến nhiều câu chuyện đau lòng về gia đình có trên một thành viên mang gen bệnh, họ phải vất vả như thế nào để thích nghi với cuộc sống coi buồng bệnh là “ngôi nhà thứ hai”. Và hơn hết, chúng ta luôn mong muốn những đứa trẻ chào đời khỏe mạnh, không mang trong mình căn bệnh “khó chữa nhưng có thể phòng” này.

MEDLATEC sẵn sàng đồng hành cùng người dân trên hành trình đẩy lùi mối đe dọa của Thalassemia ra khỏi cộng đồng. Người dân có nhu cầu tư vấn về bệnh lý và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ sớm nhất.