Thông liên thất là một khiếm khuyết trên thành vách liên thất, có thể do một hay nhiều lỗ thông giữa hai tâm thất. Đây là bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất và chiếm tới 15 - 20% các bệnh tim bẩm sinh, tần suất mắc từ 5 - 50/1000 trẻ sơ sinh. Hiện tại nguyên nhân cụ thể gây thông liên thất ở trẻ em còn chưa được xác định.

Thông liên thất ở trẻ sơ sinh

Thông liên thất thường được chẩn đoán và điều trị trước tuổi trưởng thành khi có chỉ định. Có một số các thông liên thất có thể tự đóng ở trẻ em.

Thông thường thì tâm thất trái có tác dụng bơm máu đi khắp cơ thể, tâm thất phải chỉ bơm máu về phổi. Trong quá trình phát triển bình thường, vách giữa các khoang sẽ khép lại trước khi thai nhi được sinh ra, điều này làm cho máu của thai nhi khi ra đời sẽ không còn là máu pha nữa. Nhưng trong trường hợp thông liên thất, lỗ này không đóng lại được dẫn đến việc máu có thể đi qua tâm thất trái sang tâm thất phải và đi vào mạch phổi. Nếu lỗ thông lớn, lượng máu bơm qua nhiều sẽ làm tăng áp lực động mạch phổi.

Đa phần các bệnh nhân thông liên thất chỉ có một lỗ thông, nhưng có một số trường hợp thông liên thất nhiều lỗ thông hoặc kèm theo các dị tất khác như tứ chứng Fallot, lúc này hiếm có trường hợp lỗ thông tự đóng.

Phân loại theo giải phẫu

- Thông liên thất phần quanh màng: chiếm 70 đến 80% tỷ lệ thông liên thất, vị trí vùng thông nằm ở vùng vách màng cạnh van ba lá và mở rộng ra các mô cơ xung quanh, thường gặp ở vị trí ngay dưới van động mạch chủ. Trường hợp thông liên thất phần màng nằm gần van ba lá tạo túi phình gọi là thông liên thất với phình vách màng. Còn trường hợp thông liên thất tạo đường thông giữa thất trái và nhĩ phải gọi là thông liên thất có thông thương thất trái - nhĩ phải.

- Thông liên thất phần cơ: chiếm 5 đến 20% tỷ lệ thông liên thất, nằm trong các mô cơ.

- Thông liên thất phần buồng nhận: chiếm 5 đến 8% tỷ lệ thông liên thất, vị trí nằm ở trên vòng van ba lá và nằm sau vách màng.

- Thông liên thất phần phễu: chiếm 5 đến 7% ở người Âu Mỹ và 10% ở người châu Á, thường kèm theo sa van động mạch chủ gây hở van động mạch chủ kèm theo được gọi là hội chứng Laubry Pezzy. Còn khi thông liên thất phần phễu lan tới vách ngăn động mạch chủ và động mạch phổi gọi là thông liên thất dưới cả hai động mạch.

Lâm sàng

- Trường hợp lỗ thông nhỏ:

+ Trường hợp này thường không có hoặc ít có rối loạn huyết động nên triệu chứng không rõ ràng. Trẻ có thể có rung miu tâm thu dọc bờ trái xương ức, bắt mạch bình thường.

+ Nghe tim có thổi tâm thu đặc thù: Tiếng thổi tâm thu dạng tràn, tức là toàn thì tâm thu có âm sắc dạng bình nguyên hoặc lên cao hay là lên cao rồi xuống thấp. Nghe tiếng T1 và tiếng T2 bình thường. Tiếng thổi xuất hiện ngay từ ngày đầu sau sinh và nghe rõ nhất ở các khoang liên sườn trái thấp.

- Trường hợp lỗ thông lớn:

+ Các triệu chứng thường xuất hiện ở tuần thứ 2 sau sinh.

+ Các triệu chứng đầu tiên biểu hiện tình trạng tăng gánh thất trái, sau đó là các triệu chứng của tăng áp lực động mạch phổi.

+ Triệu chứng thường gặp là tình trạng chậm lớn của trẻ kèm theo biến dạng lồng ngực. Khi luồng thông đổi chiều có dấu hiệu tím đối xứng, ngón chân ngón tay khum, mức độ tím tăng lên khi gắng sức.

+ Nghe tim: Tiếng thổi tâm thu toàn thì giảm dần, sau đó chỉ còn dấu hiệu tăng áp động mạch phổi. Trường hợp thông liên thất kèm hở van động mạch phổi có thể nghe tiếng thổi tâm trương kèm tiếng T2 đanh.

- Trường hợp thông liên thất có biến chứng Eisenmenger:

+ Bệnh nhân tím, đỡ khó thở nhưng mệt nhiều hơn, một số trường hợp có thể ho ra máu.

+ Nghe tim: Giảm cường độ tiếng thổi hoặc không còn nghe thấy tiếng thổi nữa, nhưng nghe tiếng T2 rõ.

- Ở người lớn:

+ Thông liên thất quanh màng lâu ngày có thể gây tâm thất hai ngăn.

+ Có thể có rối loạn nhịp tim, block hoàn toàn, rối loạn chứng năng tâm thất.

Có thể có rối loạn nhịp tim, block hoàn toàn, rối loạn chứng năng tâm thất

+ Triệu chứng viêm nội tâm mạc nếu có viêm nội tâm mạc kèm theo.

Phụ nữ mang thai cần khám thai định kỳ phát hiện sớm các dị tật thai nhi.

Cận lâm sàng:

- Điện tâm đồ: hình ảnh điện tâm đồ phụ thuộc độ rộng của lỗ thông

+ Trường hợp lỗ thông nhỏ: Không ảnh hưởng tới hình ảnh điện tâm đồ, số ít trường hợp có block nhánh không hoàn toàn, tăng gánh tâm trương thất phải.

+ Trường hợp lỗ thông vừa: Hình ảnh tăng gánh thất trái, Q sâu, R cao ở V5 – V6, sóng T cao nhọn

- Xquang tim phổi: Trường hợp lỗ thông vừa và lớn thấy tim giãn rộng, tăng tuần hoàn phổi ở cả trung tâm lẫn ngoại biên.

- Siêu âm tim: Nhằm chẩn đoán xác định thông liên thất. Siêu âm tim có thể đánh giá được loại thông liên thất, vị trí lỗ thông, số lượng lỗ thông, chiều thông, kích thước buồn tim, chiều dày các vách tim, đánh giá áp lực động mạch phổi, lưu lượng dòng chảy Qp/Qs và các tổn thương phối hợp kèm theo.

+ Mặt cắt chuẩn cạnh ức trục dọc thấy được tổn thương thông liên thất phần thoát, phần quanh màng nhưng khó có thể thấy được thông liên thất phần cơ.

+ Mặt cắt cạnh ức trục ngang khảo sát được toàn bộ vách liên thất.

+ Mặt cắt ba buồng mỏm, 4 buồng dưới sườn xác định cụ thể vị trí thông liên thất vùng nhận, vùng cơ

- Chụp cộng hưởng từ tim có thể giúp đánh giá các lỗ thông nhỏ, tình trạng quá tải thể tích thất trái và đánh giá shunt.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

- Thông tim: Hiện tại đã ít chỉ định. Thường dùng trong các trường hợp tổn thương không rõ hoặc có dấu hiệu tăng áp lực động mạch phổi, cần đánh giá chính xác kháng lực động mạch phổi.

Điều trị nội khoa

- Mục đích: Giảm thiểu biến chứng bội nhiễm phổi. suy tim ứ huyết và duy trì phát triển bình thường.

- Ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi cần theo dõi định kỳ và hướng dẫn gia đình theo dõi trẻ phòng viêm nội tâm mạc khi thực hiện các can thiệp.

- Chỉ điều trị nội khoa khi áp lực động mạch phổi ≥ 0,75 áp lực động mạch hệ thống, lúc này cân nhắc phẫu thuật trước 12 tháng tuổi.

- Với các trẻ có thông liên thất lỗ lớn, trẻ có thể có suy tim ứ huyết nặng nên cần nhập viện, giảm thiểu lượng dịch 60 – 80 ml/kg/ ngày, giảm các tình trạng rối loạn kèm theo, có thể dùng morphin 0,05mg/ ngày đồng thời áp dụng các biện pháp dự phòng và điều trị bội nhiễm.

- Thở oxy trong trường hợp suy tim có phù phổi nhưng cần lưu ý tránh làm tăng luồng thông giữa hai tâm thất trái phải. Trong trường hợp có suy hô hấp nặng có thể cân nhắc sử dụng thông khí nhân tạo áp lực dương liên tục (CPAP) hoặc áp lực dương cuối thì thở ra (PEEP).

- Có thể áp dụng lợi tiểu kèm thêm digoxin: Furosemid 1mg – 3mg/kg/ ngày chia thành 2 – 4 lần; Digoxin 10mcg/kg/ ngày

- Sử dụng hydralazine hay ức chế men chuyển làm giảm hậu gánh tốt hơn dùng nitroprusside: Captopril 0,1 – 0,5mg/kg x 3 lần/ngày tới tối đa 5mg /kg/ ngày.

Điều trị ngoại khoa

Ở trẻ em:

- Năm 1955, Lillehei áp dụng tuần hoàn nhân tạo đóng lỗ thông liên thất lần đầu tiên

- Cho tới nay chỉ trong các trường hợp bệnh nhi quá nhỏ, nhiều nguy cơ, nhiều lỗ thông hoặc tình trạng nhiều bệnh lý kèm theo mới áp dụng biện pháp xiết động mạch phổi.

- Chỉ định

+ Trẻ dưới 6 tháng tuổi: Phẫu thuật khi không khống chế được suy tim.

+ Trẻ từ 6 tới 24 tháng: Phẫu thuật khi có tăng áp lực động mạch phổi hoặc có triệu chứng lâm sàng.

+ Trẻ trên 2 tuổi: Phẫu thuật khi QP/ QS > 2.

- Chống chỉ định:

+ Chống chỉ định tuyệt đối: Khi kháng lực động mạch phổi/ kháng lực động mạch hệ thống > 1/1.

+ Chống chỉ định tương đối: Khi kháng lực động mạch phổi/ kháng lực động mạch hệ thống từ 0,75/1 trở lên.

- Vậy nên đa phần các thông liên thất có suy tim ứ huyết không khống chế được, bội nhiễm tái phát và trẻ không tăng trưởng thì cần phẫu thuật sớm trong 6 tháng đầu. Ngoài ra với những ca có lỗ thông lớn, áp lực động mạch phổi lớn, dù đã khống chế được suy tim thì cũng nên phẫu thuật sớm trong vòng 1 đến 2 tuổi.

- Các trường hợp thông liên thất kèm hở van động mạch chủ cần can thiệp sớm.

Ở người lớn:

- Phẫu thuật ở người lớn được thực hiện khi tỷ lệ tử vong do phẫu thuật thấp và tiên lượng tốt.

- Các khuyến cáo bao gồm:

Loại I:

+ Chỉ định đóng lỗ thông khi Qp/Qs từ 2 trở lên và có tăng tải thể tích thất trái.

+ Trường hợp có viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

Loại II:

+ Trường hợp Qp/Qs trên 1.5 kèm theo áp lực động mạch phổi nhỏ hơn 2/3 áp lực mạch hệ thống, sức cản mạch phổi nhỏ hơn 2/3 sức cản mạch hệ thống.

+ Trường hợp Qp/Qs > 1.5 kèm suy tâm thất trái.

+ Trường hợp sa van động mạch chủ có hở van động mạch chủ tiến triển.

- Chống chỉ định

+ Có hội chứng Eisenmenger.

+ Lỗ thông nhỏ, không gây quá tải thể tích thất trái, không có tăng áp lực động mạch phổi và không có viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

Phương pháp mổ

- Tiến hành gây mê toàn thân, đường mổ từ mở xương ức đường giữa hoặc mở ngực sau bên.

- Tiến hành đóng lỗ thông liên thất bằng màng ngoài tim tự thân đã qua xử lý hoặc bằng miếng vá nhân tạo PTFE.

- Trường hợp lỗ thông lớn kèm tăng áp lực động mạch phổi cần đặt cửa sổ trên miếng màng tim.

- Trường hợp thông liên thất phần cơ cần đóng lỗ thông bằng hai miếng màng dạng cúc áo hoặc nút chặn.

- Lưu ý: Sử dụng aspirin 3 - 5mg/kg ít nhất 24 giờ trước phẫu thuật và kéo dài tới ít nhất 6 tháng sau phẫu thuật đồng thời cần theo dõi các biến chứng trên điện tâm đồ hàng ngày tới khi ra viện.

Phẫu thuật đóng lỗ thông liên thất

Theo dõi

- Trường hợp bệnh nhân sau mổ đóng lỗ thông không có biến chứng có thể tập thể dục thể thao ở mức độ bình thường. Khám định kỳ đánh giá chức năng của tim.

- Cần siêu âm tim qua thành ngực sau mổ 1 ngày. Tiếp đó theo dõi siêu âm tim sau mỗi 3 tháng, 6 tháng và hàng năm.