Vitamin B1 là một số họ chất hữu cơ không liên quan về mặt hóa học mà con người không thể tổng hợp được và phải được đưa vào chế độ ăn với số lượng nhỏ để tạo điều kiện cho quá trình trao đổi chất diễn ra bình thường. Chúng được chia thành các vitamin tan trong nước và tan trong chất béo.

Thiamine, hoặc vitamin B1, là loại vitamin đầu tiên được xác định cách đây nhiều năm, là vitamin tan trong nước. Nó hoạt động như một chất xúc tác trong việc tạo ra năng lượng thông qua quá trình khử carboxyl hóa các axit amin chuỗi nhánh và alpha-keto acid và hoạt động như một coenzym cho các phản ứng transketolase ở dạng thiamine pyrophosphate. Thiamine cũng đóng một vai trò không xác định trong việc lan truyền các xung thần kinh và tham gia vào quá trình duy trì vỏ myelin.

Thiamine chủ yếu được tìm thấy trong các loại thực phẩm như men bia, các loại đậu, thịt lợn, gạo lứt và ngũ cốc làm từ ngũ cốc nguyên hạt. Tuy nhiên, thiamine có rất ít trong gạo trắng hoặc ngũ cốc trắng đã xay, kể cả bột mì vì quá trình chế biến loại bỏ thiamine. Phân tử thiamin bị biến tính ở pH cao và nhiệt độ cao. Do đó, nấu, nướng và đóng hộp một số thực phẩm cũng như quá trình thanh trùng có thể phá hủy thiamine. Các sản phẩm sữa, trái cây và rau quả là những nguồn nghèo thiamine. Sự thiếu hụt thiamin được báo cáo phổ biến nhất ở các quần thể trong đó chế độ ăn uống chủ yếu bao gồm gạo trắng hoặc ngũ cốc trắng xay xát. Ngoài ra, một số sản phẩm thực phẩm như trà, cà phê, cá sống và động vật có vỏ có chứa thiaminase - enzym phá hủy thiamine.

Thiếu vitamin B1

Trên toàn thế giới, sự thiếu hụt thiamin chủ yếu là do chế độ ăn uống không đủ chất, đặc biệt là trong chế độ ăn chủ yếu bao gồm gạo và ngũ cốc xay xát kỹ. Ở các nước phương Tây, nó thường xuất hiện ở những bệnh nhân nghiện rượu hoặc bệnh mãn tính. Các nhóm cá nhân đặc biệt cũng có nguy cơ thiếu hụt thiamin bao gồm phụ nữ mang thai, những người cần được cha mẹ nuôi dưỡng, những người đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ khối u, những người có tình trạng dinh dưỡng kém và bệnh nhân đang điều trị bằng thuốc lợi tiểu mãn tính vì nó làm tăng mất nước tiểu.

Thiếu hụt thiamin có thể ảnh hưởng đến hệ thống tim mạch, thần kinh và miễn dịch, như thường thấy ở bệnh Beriberi ướt, bệnh Beriberi khô hoặc hội chứng Wernicke-Korsakoff. Trên toàn thế giới, nó được báo cáo rộng rãi nhất trong các quần thể nơi gạo và ngũ cốc xay xát kỹ là nguồn thực phẩm chính và những bệnh nhân lạm dụng rượu mãn tính. Beriberi khô biểu hiện như bệnh thần kinh ngoại biên đối xứng, trong khi beriberi ướt biểu hiện suy tim ứ huyết cao. Hội chứng Wernicke-Korsakoff (WKS) có thể biểu hiện với các triệu chứng thần kinh trung ương như thay đổi dáng đi, thay đổi trạng thái tâm thần và bất thường ở mắt.

Tiên lượng chung cho những bệnh nhân thiếu thiamine là tốt vì nó có thể dễ dàng điều trị được, và hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng của sự thiếu hụt sẽ giải quyết hoàn toàn khi bổ sung thiamine. Rối loạn chức năng tim gặp ở bệnh beriberi ướt có thể được cải thiện trong vòng 24 giờ sau khi bắt đầu điều trị. Các triệu chứng của bệnh beriberi khô có thể cải thiện hoặc hết. Thật không may, một khi sự thiếu hụt đã tiến triển thành hội chứng Korsakoff, bệnh nhân có thể cho thấy sự cải thiện tối thiểu trong quá trình điều trị ban đầu và các triệu chứng còn lại có thể là vĩnh viễn.

Sự thiếu hụt thiamin có thể liên quan đến: giảm cung cấp, tăng nhu cầu, giảm hấp thu, tăng mất vitamin do bệnh lý mắc phải.

Các đột biến trong gen SLC19A2, mã hóa chất vận chuyển thiamine, là nguyên nhân gây ra hội chứng thiếu máu nguyên bào khổng lồ, đái tháo đường và điếc thần kinh giác quan. Rối loạn có xu hướng biểu hiện lâm sàng giữa trẻ sơ sinh và thanh thiếu niên và đáp ứng với liều cao thiamine.

Hội chứng rối loạn chức năng chuyển hóa thiamin loại 2: Các đột biến trong gen SLC19A3, mã hóa một chất vận chuyển thiamine khác , đã được báo cáo ở một số người bị bệnh não từng đợt.

Ăn uống kém

- Chế độ ăn chủ yếu có nhiều gạo đánh bóng / ngũ cốc chế biến

- Nghiện rượu mãn tính

- Dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch mà không bổ sung đầy đủ thiamine

- Phẫu thuật dạ dày

Hấp thụ kém

- Suy dinh dưỡng

- Hội chứng kém hấp thu

Tăng mất mát

- Bệnh tiêu chảy

Người bị bệnh tiêu chảy có nguy cơ cao bị thiếu vitamin B1

- Chứng nôn nghén

- Sử dụng lợi tiểu

- Liệu pháp thay thế thận

Tăng sử dụng thiamine

- Thai kỳ

- Cho con bú

- Cường giáp

- Hội chứng cho ăn

Thuốc có thể dẫn đến thiếu thiamine

- Thuốc lợi tiểu

Các triệu chứng ban đầu của thiếu B1 bao gồm chán ăn, cáu kỉnh và khó ghi nhớ ngắn hạn. Khi thiếu thiamine kéo dài, bệnh nhân có thể bị mất cảm giác ở tứ chi, các triệu chứng của suy tim bao gồm sưng bàn tay hoặc bàn chân, đau ngực liên quan đến thiếu máu cục bộ hoặc cảm giác chóng mặt, nhìn đôi và mất trí nhớ.

Các triệu chứng ban đầu của thiếu B1 bao gồm chán ăn, cáu kỉnh và khó ghi nhớ ngắn hạn

Beriberi trẻ sơ sinh: Bệnh beriberi ở trẻ trở nên rõ ràng trên lâm sàng trong độ tuổi từ hai đến ba tháng và chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh được bú sữa mẹ của phụ nữ với một chế độ ăn uống thiếu thiamin. Các đặc điểm lâm sàng có thể thay đổi và có thể bao gồm hội chứng tim tối cấp với tim to, nhịp tim nhanh, tím tái, khó thở, nôn mửa và tăng áp động mạch phổi. Trẻ lớn hơn có thể có các triệu chứng thần kinh giống như viêm màng não vô khuẩn, bao gồm kích động, tiếng kêu thất thanh (không thành tiếng), nôn mửa, rung giật nhãn cầu, cử động không chủ đích, thay đổi ý thức và co giật, không có bất thường về phân tích dịch não tủy.

Beriberi người lớn: Bệnh beriberi ở người lớn có hai kiểu hình lâm sàng, mô tả là "khô" hay "ướt".

Beriberi khô xảy ra khi có sự tham gia của hệ thần kinh trung ương. Các đặc điểm thần kinh bao gồm suy giảm phản xạ và suy giảm vận động đối xứng và cảm giác ở tứ chi. Mất myelin được nhìn thấy mà không có bất kỳ viêm cấp tính nào.

Một biến thể khác của bệnh beriberi khô là bệnh não Wernicke. Tình trạng này biểu hiện theo các bước được xác định rõ ràng, bắt đầu bằng buồn nôn và nôn, sau đó là rung giật nhãn cầu ngang, liệt dây thần kinh mắt, sốt, mất điều hòa và suy giảm tâm thần tiến triển, cuối cùng dẫn đến hội chứng Korsakoff. Chỉ có thể cải thiện nếu bệnh nhân không phát triển hội chứng Korsakoff. Ít hơn 50% bệnh nhân cho thấy sự phục hồi đáng kể sau khi điều trị.

Beriberi ướt có mặt khi hệ thống tim mạch có liên quan. Tim không hoạt động được dẫn đến phù nề và giữ nước. Beriberi ướt là một trường hợp cấp cứu y tế và nếu không được điều trị, có thể dẫn đến tử vong trong vài ngày. Thiamine có thể giúp hồi phục một cách từ từ, nhưng hầu hết bệnh nhân cần có các biện pháp hỗ trợ tích cực trong điều kiện ICU.

Biến chứng của thiếu vitamin B1 thường gặp: bệnh lý thần kinh ngoại vi, bệnh cơ tim giãn, suy tim ứ huyết, bệnh não Wernicke, suy giảm trí nhớ, tâm thần…

- Trẻ đẻ non, suy dinh dưỡng bào thai, trẻ đẻ ra ở bà mẹ thiếu vitamin B1.

- Trẻ suy dinh dưỡng

- Phụ nữ có thai, cho con bú không được bổ sung dinh dưỡng hợp lý.

Trẻ suy dinh dưỡng có nguy cơ cao bị thiếu vitamin B1

- Nước kém phát triển, vùng kinh tế khó khăn.

- Chế độ ăn chủ yếu có nhiều gạo xay xát kỹ / ngũ cốc chế biến sẵn

- Nghiện rượu mãn tính

- Chán ăn tâm thần hoặc bệnh tâm thần khác dẫn đến ăn kém.

- Cho ăn qua đường tĩnh mạch (IV) kéo dài mà không được bổ sung thích hợp.

- Nhịn ăn hoặc nhịn đói kéo dài, hoặc dinh dưỡng không cân bằng, đặc biệt là khi cho ăn lại

- Bệnh hoặc phẫu thuật

Bệnh nhân cần được giáo dục về chế độ ăn uống lành mạnh, cai thuốc lá và kiêng rượu.

Vitamin tan B1 có nhiều trong thịt, thịt bò, thịt lợn, các loại đậu, ngũ cốc nguyên hạt và các loại hạt. Cần tăng cường nhóm thực phẩm này ở các đối tượng tăng nhu cầu vitamin B1.

Nuôi con bằng sữa mẹ, ăn dặm hợp lý. Tiêm phòng đầy đủ

Bổ sung vitamin B1 đối với các đối tượng có nguy cơ cao theo khuyến cáo.

Khi đánh giá tình trạng thiếu thiamine, tiền sử điển hình có thể bao gồm ăn uống kém dinh dưỡng, uống quá nhiều rượu, hoặc bệnh nhân thuộc nhóm dân số đặc biệt của những người đã đề cập trước đây (phụ nữ có thai, người phẫu thuật bọng đái, bệnh nhân sử dụng thuốc lợi tiểu kéo dài, bất kỳ ai có tổng thể kém tình trạng dinh dưỡng, v.v.).

Các triệu chứng ban đầu của thiếu B1 bao gồm chán ăn, cáu kỉnh và khó ghi nhớ ngắn hạn. Khi thiếu thiamine kéo dài, bệnh nhân có thể bị mất cảm giác ở tứ chi, các triệu chứng của suy tim bao gồm sưng bàn tay hoặc bàn chân, đau ngực liên quan đến thiếu máu cục bộ hoặc cảm giác chóng mặt, nhìn đôi và mất trí nhớ.

Beriberi khô:

- Bằng chứng về bệnh lý thần kinh ngoại vi đối xứng với những thay đổi về vận động và cảm giác

- Phản xạ kém

Beriberi ướt: tổn thương tim mạch liên quan đến suy giảm chuyển hóa năng lượng cơ tim và rối loạn chuyển hóa máu:

- Bệnh cơ tim giãn

- Nhịp tim nhanh

- Suy tim sung huyết

- Phù ngoại vi

Beriberi ướt và khô thường có các đặc điểm chồng chéo lên nhau, và trong cả hai tình trạng, dị cảm có thể là một đặc điểm biểu hiện.

Bệnh não Wernicke (WE) là một bộ ba cổ điển của các bất thường về mắt (rung giật nhãn cầu, đau mắt), lú lẫn và thay đổi dáng đi như mất điều hòa.

Bệnh não của Wernicke với các triệu chứng mất trí nhớ và rối loạn tâm thần kèm theo rối loạn phù hợp với WKS.

Xét nghiệm đánh giá

- Thử nghiệm enzym chức năng về hoạt động của men transketolase. Hoạt động của men transketolase được đo trước và sau khi bổ sung thiamine pyrophosphate; > 25% đáp ứng kích thích là bất thường.

Thử nghiệm enzym chức năng về hoạt động của men transketolase

- Đo thiamine hoặc các este được phosphoryl hóa của thiamin trong huyết thanh hoặc máu bằng sắc ký lỏng hiệu năng cao

- Nhiễm toan chuyển hóa có thể xảy ra khi thiếu thiamine do sự tích tụ của lactate.

Xem xét các nghiên cứu chẩn đoán khác dựa trên biểu hiện và các tình trạng bệnh đi kèm.

IMR sọ não: các bất thường phổ biến nhất được thấy với WE là những thay đổi đối xứng ở đồi thị, cơ quan hành não…

Điều trị chứng thiếu Thiamine cấp tính với các dấu hiệu / triệu chứng về tim mạch hoặc thần kinh 200mg thiamin tiêm tĩnh mạch (IV) hoặc uống (PO) ba lần mỗi ngày cho đến khi các triệu chứng biến mất hoặc cải thiện cao độ, lúc đó bệnh nhân nên chuyển sang thiamine uống 10mg / ngày cho đến khi phục hồi hoàn toàn.

Một lựa chọn khác trong cơn khủng hoảng cấp tính là tiêm bắp 50mg trong 2-4 ngày, sau đó là điều trị duy trì bằng đường uống

Điều trị Thiếu Thiamine với S WKS: 500mg IV thiamine truyền trong 30 phút ba lần vào ngày 1 và 2 của liệu pháp 250mg thiamine IV hoặc tiêm bắp vào ngày thứ 3 đến ngày thứ 5 của liệu pháp

Luôn cho thiamine trong thời gian cho ăn lại ở bệnh nhân nghiện rượu để ngăn ngừa tình trạng thiếu thiamine cấp tính do nhiễm toan lactic.