Khái niệm
-    Thiếu máu: là tình trạng giảm lượng huyết sắc tố trong cơ thể  của người bệnh so với những người cùng giới, cùng lứa tuổi và cùng điều kiện sống, gây ra các biểu hiện thiếu oxy ở các mô và tổ chức của cơ thể.

-    Thiếu máu tan máu: là tình trạng thiếu máu do tăng pha hủy hồng cầu, dẫn đến đời sống hồng cầu ( bình thường khoảng 120 ngày) nay bị rút ngắn lại.
Phân loại

Theo cơ chế sinh bệnh, thiếu máu tan máu được chia thành 2 nhóm: tan máu do di truyền (hay còn gọi là bẩm sinh) và tan máu không do di truyền (hay còn gọi là tan máu mắc phải).

• Tự miễn dịch: do kháng thể nóng (kháng thể hoạt động mạnh ở nhiệt độ 37 độ) hoặc kháng thể lạnh ( kháng thể hoạt động mạnh ở 4 độ). Trong đó hay gặp nhất là do kháng thể nóng.
•  Đồng miễn dịch: là tình trạng tan máu do kháng thể từ một cá thể chống lại tế bào hồng cầu của cá thể khác thường gặp trong tai biến truyền máu, tan máu ở trẻ sơ sinh do  kháng thể từ mẹ chống lại hồng cầu của con, sau ghép cơ quan, ghép tủy…
• Bệnh hồng cầu hình cầu, bệnh Wilson, nhiễm khuẩn huyết do clostridium, đái huyết sắc tố kịch phát về đêm: những trường hợp này xét nghiệm Coombs âm tính.
• Cần phân biệt với Lupus ban đỏ hệ thống nếu bệnh nhân có tan máu kèm với giảm tiểu cầu miễn dịch.
• Trường hợp tan máu ở bệnh nhân mới truyền máu cần phân biệt với tình trạng tan máu do bất thường nhóm máu( đồng miễn dịch).
• Trường hợp bệnh nhân ghép cơ quan  mà người nhận nhóm máu A, người cho nhóm máu O, có thể tế bào lympho của người cho phản ứng sinh kháng thể chống người nhận gây biểu hiện như tan máu tự miễn cần phải phân biệt.
• Trong ghép tế bào máu đồng loài, người nhận nhóm máu O, người cho nhóm máu A hoặc B, hồng cầu được sinh ra từ tế bào gốc mảnh ghép có thể bị vỡ do những kháng thể chống A, chống B từ người nhận chưa bị mất.

Giảm huyết sắc tố khi hiếu máu tan máu mắc phải 

-    Nguyên nhân do miễn dịch: 

• Tự miễn dịch: do kháng thể nóng (kháng thể hoạt động mạnh ở nhiệt độ 37 độ) hoặc kháng thể lạnh ( kháng thể hoạt động mạnh ở 4 độ). Trong đó hay gặp nhất là do kháng thể nóng.
•  Đồng miễn dịch: là tình trạng tan máu do kháng thể từ một cá thể chống lại tế bào hồng cầu của cá thể khác thường gặp trong tai biến truyền máu, tan máu ở trẻ sơ sinh do  kháng thể từ mẹ chống lại hồng cầu của con, sau ghép cơ quan, ghép tủy…

-    Nguyên nhân không do miễn dịch

• Hội chứng mảnh vỡ hồng cầu: ở bệnh nhân van tim, dụng cụ nhân tạo, dị dạng động tĩnh mạch, tan máu ngoại vi (trong hội chứng đông máu rải rác lòng mạch, bệnh lý ác tính, hội chứng HELLP, …)
• Do nhiễm trùng, kí sinh trùng: như bị sốt rét, closstridium. Do các vi trùng này tác động trực tiếp gây tan máu, giải phóng các độc tố tan máu, hình thành các kháng thể để chống lại hồng cầu.
• Do tác nhân hóa học hay vật lý: như thuốc, hóa chất công nghiệp, bị bỏng
• Do đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
• Do đái huyết sắc tố do chạy hoặc đi bộ dường dài hoặc tập thể thao.
• Do cường lách: khi lách to dẫn đến tăng bắt hủy các tế bào máu bình thường gây nên biểu hiện thiếu máu.

Nhiễm hóa chất độc hại cũng là nguyên nhân không miễn dịch gây bệnh

Triệu chứng lâm sàng

Lâm sàng của người bệnh thiếu máu tan máu gồm có thiếu máu, triệu chứng của tan máu và hoặc có biểu hiện của nguyên nhân tan máu.

-    Thiếu máu: bệnh nhân mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, khó thở nhất là khi thay đổi thư thế. Da xanh và niêm mạc nhợt, mạch nhanh, hồi hộp trống ngực. Trường hợp nặng cấp tính có thể có biểu hiện sốc.

-    Dấu hiệu của tan máu: Bệnh nhân có thể không sốt hoặc sốt với biểu hiện rét run từng cơn hoặc dai dẳng. Da vàng, cũng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, trong cơn tan máu cấp có thể tiểu đỏ. Gan to, lách to.

-    Triệu chứng liên quan của nguyên nhân tan máu:

+ Trong tan máu do sốt rét: bệnh nhân có biểu hiện sốt rét run từng cơn theo chu kì.

+ Trong tan máu bẩm sinh: ngoài gan to , lách to người bệnh còn biến dạng xương sọ, xương mặt.

+ Trong tan máu bẩm sinh: thường có tiền sử gia đình, những người thân (anh, em, chị, bố, mẹ) cũng có thể bị thiếu máu, vàng da

Da xanh là triệu chứng của thiếu máu tan máu mắc phải

Trường hợp không được điều trị, bệnh tiến triển nặng, mất máu kéo dài gây suy cơ quan (tim, não,gan,..)Trường hợp nặng có thể tử vong.

Những trường hợp bất đồng nhóm máu mẹ con, những bệnh nhân có ghép cơ quan, ghép tủy, người bệnh đặt dụng cụ nhân tạo, bị dị dạng động tĩnh mạch,  bị bệnh lý ác tính, nhiễm kí sinh trùng, nhiễm hóa chất,..
 

- Khi phụ nữ mang thai cần truyền máu cần xét nghiệm đầy đủ cả xét nghiệm Rh(D) và kháng nguyên rh khác, kháng nguyên hệ Kell.

- Để phòng tan máu do truyền máu: cần thực hiện đúng quy trình và quy định về xét nghiệm sàng lọc cho người bệnh, xét nghiệm hòa hợp khi phát máu.
 

Các biện pháp chẩn đoán 

Chẩn đoán thiếu máu tan máu mắc phải do tự miễn dịch (trường hợp kháng thể nóng)

Chẩn đoán xác định bệnh dựa vào đặc điểm: bệnh nhân không có tiền sử bệnh tan máu bẩm sinh, có dấu hiệu thiếu máu tan máu trên lâm sàng  và xét nghiệm Coombs trực tiếp dương tính.

Cần chẩn đoán phân biệt với:

Chẩn đoán thiếu máu tan máu mắc phải do đồng miễn dịch

- Trường hợp bất đồng nhóm máu mẹ con: Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm mẫu máu rốn ở tuần thai thứ 18: xét nghiệm kháng nguyên, nồng độ hemoglobin, bilirubin, Coombs, hồng cầu lưới , nồng độ lactat. Trường hợp có tan máu nặng cần xét nghiệm thêm bilirubin nước ối hoặc siêu âm dopler đông mạch não giữa của thai nhi

Chẩn đoán thiếu máu tan máu không do miễn dịch

-    Hội chứng tan máu vi mạch: lâm sàng có sốt, thiếu máu do tan máu, giảm tiểu cầu, suy thận. Xét nghiệm có tăng hồng cầu lưới, haptoglobin giảm, hemoglobin niệu dương tính, giảm fibrinogen, giảm tiểu cầu.

-    Do chấn thương: bệnh cảnh xuất hiện sau đặt van tim, trên tiêu bản máu ngoại vi có mảnh vỡ hồng cầu, hồng cầu hình răng cưa, LDH tăng, haptoglobin giảm, có hemoglobin niệu, giảm tiểu cầu.

-    Tan máu, đái hemoglobin do chạy và thể thao: xuất hiện huyết sắc tố trong nước tiểu sau hoạt động thể lực và đã loại trừ đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm và bệnh đái huyết sắc cơ.

-    Tan máu do nhiễm trùng, kí sinh trùng: sốt rét run, trong nhiễm sốt rét thì sốt có tính chất chu kỳ, nhiễm trùng mạn có lách to. Người bệnh đau đầu, đau bụng, buồn nôn, nôn, trường hợp nặng có thể có suy tạng. Xét nghiệm ngoài biểu hiện thiếu máu tan máu, có thể phát hiện ký sinh trùng sốt rét trên tiêu bản.

Điều trị tan máu trẻ sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ con

-    Với thai nhi:

• Truyền máu: dựa vào xét nghiệm máu dây rốn lấy qua da. Mục đích truyền máu qua dây rốn để chỉ số thể tích khối hồng cầu (HCT)đạt 40-45%.
• Trường hợp thai phụ có tiền sử thai sản bất thường như: thai lưu hoặc đã truyền cho thai trước thì phải thực hiện truyền máu cho thai sớm hơn thời điểm lần trước 10 tuần hay trước 10 tuần so với thời điểm sảy thai trước, nhưng lưu ý không sớm hơn 18 tuần tuổi thai+ chỉ số khối hồng cầu duy trì ở mức 20-25% để không gây biến chứng phù thai.
• Truyền nhóm máu O, Rh âm, xét nghiệm đơn vị máu có kết quả âm tính với các kháng nguyên mà thai nhi có kháng thể, CMV âm tính, tia xạ đơn vị, phản ứng hòa hợp máu mẹ.

-    Điều trị giảm miễn dịch cho mẹ:

• Truyền tĩnh mạch IgG
• Sử dụng glucocorticoid
• Tiêm kháng thể AntiD

-    Với trẻ sơ sinh

• Mục đích: phòng tăng bilirubin quá cao gây nhiễm độc thần kinh ở trẻ
• Thay máu được chỉ định:
• Huyết sắc tố máu dây rốn <110g/l
• Bilirubin > 4.5mg/dl
• Bilirubin máu dây rốn tăng nhanh ( >0.5 mg/dl/ giờ)
• Chiếu đèn ở trường hợp tan máu mức độ vừa và nặng hoặc trường hợp bilirubin  tăng >0.5 mg/dl/giờ.

Điều trị hội chứng tan máu vi mạch

-    Với bệnh nhân có hội chứng tan máu vi mạch, biện pháp điều trị chủ yếu là theo dõi, quản lý các bệnh nhân có nguy cơ, truyền máu, truyền tiểu cầu.
  Điều trị tan máu do chấn thương

-    Nếu thiếu sắt, acidfolic thì cần bổ sung. Truyền máu khi có chỉ định, trường hợp nặng cân nhắc điều trị bằng EPO. Sửa hoặc đặt lại van hay mổ nếu không có chống chỉ định.

Điều trị tan máu, đái hemoglobin do chạy và thể thao

-    Cần tư vấn thay đổi hoạt động

-    Bù sắt, acidfolic

Điều trị tan máu do nhiễm trùng, kí sinh trùng

-    Tỷ lệ tử vong cao nếu không được điều trị một cách tích cực.

-    Những nhiễm trùng cấp tính thường đáp ứng tốt với ciprrofloxacin, chloramphenicol, beta lactam.