Loạn trương lực cơ là một rối loạn vận động do nguyên nhân thần kinh với đặc điểm nổi bật là sự co thắt cơ không tự chủ, gây ra các chuyển động lặp đi lặp lại hoặc những tư thế bất thường. Hiện tượng này có thể xảy ra ở một cơ, một nhóm cơ hoặc toàn bộ cơ thể với mức độ từ nhẹ đến nặng. Tình trạng này có thể gây nên cảm giác đau đớn, gây tình trạng run, làm cản trở thực hiện động tác trong sinh hoạt và lao động.

Loạn trương lực cơ là một rối loạn vận động do nguyên nhân thần kinh

Tỉ lệ gặp bệnh lí loạn trương lực cơ khoảng 1% dân số, nữ nhiều hợn nam, có thể ở mọi lứa tuổi.

Nguyên nhân gây bệnh đa số chưa rõ ràng, một số dạng có thể phát hiện do căn nguyên di truyền

- Loạn trương lực cơ nguyên phát: thường do căn nguyên di truyền hoặc vô căn, trường hợp này thường không có bằng chứng thoái hóa não và không rõ nguyên nhân mắc phải. Do đó để chẩn đoán cần loại trừ các nguyên nhân mắc phải có thể gặp.

- Loạn trương lực cơ thứ phát: thường có mối liên quan đến một nguyên nhân mắc phải đã được nghiên cứu như tiếp xúc với môi trường độc chất: carbon monoxide, xyanua, mangan hoặc methanol; các bệnh như u não, bại não, Parkinson, đột quỵ,đa xơ cứng, suy tuyến cận giáp hoặc dị dạng mạch máu; chấn thương não tủy sống; viêm não; phản ứng với các loại thuốc…

Các bệnh như u não, bại não

Theo vị trí biểu hiện bệnh:

• Loạn trương lực cơ cục bộ: Chỉ ảnh hưởng đến một vùng duy nhất trên cơ thể.
• Loạn trương lực cơ một đoạn: Hai hay nhiều khu vực tiếp giáp của cơ thể chịu ảnh hưởng.
• Loạn trương lực cơ toàn thể: Ảnh hưởng đến một vùng cơ thể và liên quan đến ít nhất một thân trục, một chân.

Biểu hiện bệnh khá đa dạng, có thể diễn biến từ nhẹ đến nặng, khởi phát ở 1 bộ phận cơ thể hay nhiều bộ phận, diễn biến qua nhiều giai đoạn theo thời gian.

• Một số biểu hiện thường gặp giai đoạn sớm như: giật cơ vùng cổ, giật cơ mi mắt khó kiểm soát, nói khó, chuột rút… Các yếu tố có thể khởi phát hoặc làm nặng hơn các triệu chứng của loạn trương lực thường là tình trạng căng thẳng, mệt mỏi.

Một số biểu hiện thường gặp giai đoạn sớm như: giật cơ vùng cổ, giật cơ mi mắt khó kiểm soát, nói khó, chuột rút

• Các dấu hiệu nhận biết loạn trương lực cơ theo vùng hay gặp:

• Giật cơ mi mắt (Blepharospasm) thường bắt đầu với tình trạng nháy mắt không tự chủ một bên mắt rồi lan ra cả hai mắt. Tình trạng này khiến mắt nhắm lại tạm thời hoặc vĩnh viễn trong khi thị lực vẫn bình thường.
• Loạn trương lực cơ cổ (Cervical dystonia) là dạng loạn trương lực cơ hay gặp nhất, biểu hiện ở các cơ vùng cổ với đặc điểm: đầu bị vẹo, xoay sang bên và có thể bị kéo ra trước hoặc ra sau.
• Loạn trương lực cơ vùng sọ (Cranial dystonia) ảnh hưởng đến các cơ vùng đầu, mặt, cổ.
• Loạn trương lực cơ lưỡi miệng hàm (Oromandibular dystonia) gây ra co thắt ở hàm, môi và lưỡi gây nuốt và nói khó.
• Loạn trương lực cơ thanh quản (laryngeal dystonia) ảnh hưởng đến dây thanh âm, gây khó khăn khi phát âm và nói.
• Loạn trương lực cơ “nhà văn” (Writer’s cramp) ảnh hưởng đến các cơ vùng bàn tay và cẳng tay và chỉ xảy ra khi viết.
• Các loại loạn trương lực cơ ít phổ biến hơn như:

Loạn trương lực cơ thân mình gây mất trục thân mình, vặn xoắn thân mình.

Loạn trương lực cơ thành bụng gây các đợt co thắt liên tục cơ thành bụng

• Bệnh khởi phát càng sớm thì tiên lượng bệnh càng xấu do xu hướng lan rộng sẽ nhiều hơn. Các biến chứng có thể gặp do bệnh loạn trương lực cơ: khuyết tật về thể chất ảnh hưởng đến các hoạt động hằng ngày, tình trạng đau kéo dài và giảm chất lượng cuộc sống có thể gây trầm cảm, lo lắng.
• Hiện tại chưa có phương pháp đặc hiệu giúp điều trị khỏi hoàn toàn loạn trương lực cơ.Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và thực hiện các biện pháp điều trị hỗ trợ có thể giúp giảm đi triệu chứng và làm chậm diễn tiến.
• Có thể áp dụng các biện pháp tại nhà giúp giảm các ảnh hưởng của tình trạng bệnh lên chất lượng cuộc sống:

Kích thích cảm giác để giảm co thắt. Chạm vào một số bộ phận của cơ thể có thể khiến cơn co thắt tạm thời mất đi.

Nhiệt hoặc lạnh.Chườm nóng hoặc lạnhcó thể giúp giảm đau cơ.

Kiểm soát căng thẳng bằng cách hít thở sâu, thiền, yoga, tập suy nghĩ tích cực và tham gia các hoạt động xã hội

Chủ yếu chẩn đoán loạn trương lực cơ dựa vào triệu chứng lâm sàng, các thăm dò, xét nghiệm giúp hỗ trợ chẩn đoán nguyên nhân.

• Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu giúp phát hiện các bất thường: độc tố, bệnh lí chuyển hóa: đái tháo đường, rối loạn chuyển hóa đồng, ứ động sắt…

Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu giúp phát hiện các bất thường:

• Chụp MRI hoặc CT: có thể xác định những bất thường trong não như u, tổn thương não do đột quỵ.

Điện cơ (EMG): đánh giá hoạt động điện thần kinh chi phối các nhóm cơ.

Các liệu pháp điều trị

- Vật lý trị liệu hoặc liệu pháp nghề nghiệp giúp giảm triệu chứng và cải thiện chức năng của cơ.

- Ngôn ngữ trị liệu nếu bệnh ảnh hưởng đến giọng nói.

- Kéo giãn hoặc xoa bóp để giảm đau cơ.

- Kiểm soát căng thẳng.

Mục tiêu kiểm soát các cơn co thắt băng điều trị nội khó hoặc phẫu thuật

Nội khoa:

Sử dụng các nhóm thuốc điều hòa hoạt động của cơ bao gồm:

• Carbidopa-levodopa (Duopa, Rytary: giúp làm tăng nồng độ của chất dẫn truyền thần kinh dopamine.
• Trihexyphenidyl và benztropine (Cogentin). Những loại thuốc này hoạt động trên các chất dẫn truyền thần kinh khác với dopamine. Tác dụng phụ có thể bao gồm mất trí nhớ, mờ mắt, buồn ngủ, khô miệng và táo bón.
• Tetrabenazine (Austedo, Xenazine). Thuốc có tác dụng chặn dopamine. Tác dụng phụ có thể bao gồm buồn ngủ, hồi hộp, trầm cảm hoặcmất ngủ.
• Diazepam (Valium), clonazepam (Klonopin) và baclofen (Lioresal, Gablofen). Những loại thuốc này làm giảm dẫn truyền thần kinh. Chúng có thể gây ra tác dụng phụ như buồn ngủ.

• Thực hiện tiêm botulinum toxin tại vị trí bị loạn trương lực cơ: cơ chế ngăn chặn việc hoạt hóa acetylcholine, chất làm cơ co thắt giúp các cơn co thắt có thể giảm hoặc các tư thế bất thường sẽ được loại bỏ và cải thiện Do tác dụng nhẹ và tạm thời nên tiêm thường được lặp lại sau mỗi 3 đến 4 tháng. Tác dụng phụ có thể gặp gồm suy nhược, khô miệng hoặc thay đổi giọng nói.

Các liệu pháp điều trị

• Vật lý trị liệu hoặc liệu pháp nghề nghiệp giúp giảm triệu chứng và cải thiện chức năng của cơ.

Vật lý trị liệu hoặc liệu pháp nghề nghiệp giúp giảm triệu chứng và cải thiện chức năng của cơ.

• Ngôn ngữ trị liệu nếu bệnh ảnh hưởng đến giọng nói.
• Kéo giãn hoặc xoa bóp để giảm đau cơ.
• Kiểm soát căng thẳng.

Phẫu thuật: thường được chỉ định khi các trieejcu chứng bệnh diễn biến trầm trọng, không đáp ứng với các phương pháp điều trị nội khoa

• Kích thích não sâu: Phương pháp dừng các điện cực được cấy vào một vùng cụ thể trong não và kết nối với một bộ kích điện chạy bằng pin được cấy vào ngực. Bộ kích điện sẽ gửi các xung điện đến não giúp kiểm soát các cơn co thắt. Có thể điều chỉnh được tần số và cường độ của các xung điện.

Phẫu thuật cắt bỏ chọn lọc: Phẫu thuật này bao gồm việc cắt các dây thần kinh giúp kiểm soát cơn co thắt. Được sử dụng nếu các phương pháp điều trị khác thất bại