- Hội chứng Asperger là một rối loạn phát triển tâm lý - thần kinh, có đặc điểm là suy giảm khả năng giao tiếp và tương tác xã hội, trí thông minh trung bình hoặc vượt trội, và không chậm phát triển ngôn ngữ đáng kể. Trong Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần, Ấn bản lần thứ Năm (DSM-5), xuất bản năm 2013, hội chứng Asperger được bao gồm trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.
- Hội chứng Asperger (AS) được Hans Asperger mô tả lần đầu tiên vào năm 1944, là đặc điểm hành vi của những cá nhân gặp khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội. Kể từ đó, AS luôn là một chủ đề được quan tâm và tranh luận đáng kể
- Theo DSM-5, có nhiều mức độ khác nhau của ASD được phân loại dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và mức độ hỗ trợ cần thiết, và những gì trước đây được gọi là hội chứng Asperger bây giờ sẽ được coi là rối loạn phổ tự kỷ (ASD). ASD bao gồm một nhóm các bất thường về phát triển thần kinh với nhiều mức độ và biểu hiện khác nhau, thường bắt đầu từ thời thơ ấu và được đặc trưng bởi các vấn đề trong giao tiếp và tương tác xã hội, cùng với các vấn đề hành vi như sở thích bị hạn chế và hành vi lặp đi lặp lại. Do hội chứng Asperger có tiền sử đặc biệt và các biểu hiện lâm sàng tương đối đặc trưng, các bác sĩ chuyên khoa tiếp tục sử dụng chẩn đoán này như một dạng phụ của ASD không chậm phát triển ngôn ngữ và có chỉ số IQ bình thường hoặc vượt trội.
- Nguyên nhân của AS nằm trong nhóm nguyên nhân ASD (đã trình bày trong bài tự kỷ)

Phân loại ASD mới trong DSM-5 đưa ra những khó khăn và hạn chế trong việc theo dõi tỷ lệ ASD theo thời gian. Các nghiên cứu khác nhau cho thấy xu hướng gia tăng tỷ lệ hiện mắc ASD, chủ yếu là do các yếu tố như thay đổi định nghĩa trường hợp, sàng lọc nâng cao và rộng rãi hơn, và nâng cao nhận thức. Các ước tính khác nhau về tỷ lệ hiện mắc ASD đã được báo cáo tùy thuộc vào dân số nghiên cứu và phương pháp luận, dao động từ 0,7-72,6 trên 10.000 trẻ. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh ước tính tỷ lệ hiện mắc ASD ở Hoa Kỳ là 11,3/1.000 trẻ. Trên toàn thế giới, một trong số 17,6/1000 trẻ bị ảnh hưởng bởi ASD. Do vậy, Tỷ lệ phổ biến chung của AS không hoàn toàn rõ ràng. Nói chung, ASD xảy ra ở nam giới thường xuyên hơn nữ giới và tỷ lệ nam-nữ xấp xỉ 4: 1 . Tuy nhiên, một đánh giá có hệ thống và phân tích tổng hợp năm 2017 đã khuyến nghị rằng tỷ lệ nam nữ thực tế gần hơn với 3: 1, có nghĩa là các bé gái mắc ASD có nguy cơ không được chẩn đoán lâm sàng cao hơn.

Hội chứng asperger ở trẻ

- Đồng thời với các rối loạn tâm thần và thể chất khác là hiện tượng phổ biến ở ASD (> 70%), đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Điều này có thể có ảnh hưởng lớn đến hoạt động của bệnh nhân và gia đình cũng như quản lý bệnh. Khuyết tật trí tuệ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn tic, lo âu, trầm cảm và động kinh là những tình trạng đồng xuất hiện phổ biến liên quan đến ASD, trong khi ADHD, trầm cảm, rối loạn lưỡng cực, rối loạn lo âu và tic, là những tình trạng đồng xuất hiện phổ biến liên quan với AS.
- Trong giới hạn bài viết, chúng tôi xin các trình bày lâm tập trung vào các cá nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thuộc loại hội chứng Asperger (ASD-AS).
- ASD là một rối loạn không đồng nhất với nhiều biểu hiện lâm sàng, từ mức độ suy giảm nhẹ đến mức độ nghiêm trọng, và được đặc trưng bởi giao tiếp xã hội và tương tác xã hội không bình thường; và các kiểu hành vi bị hạn chế và lặp đi lặp lại. Các triệu chứng xuất hiện trong thời kỳ phát triển ban đầu, mặc dù chúng có thể không trở nên rõ ràng đầy đủ cho đến khi nhu cầu xã hội vượt quá khả năng hạn chế. Các dấu hiệu khác bao gồm liên quan đến khuyết tật trí tuệ, suy giảm ngôn ngữ, chứng rối loạn thần kinh thực vật và các rối loạn phát triển thần kinh, tâm thần hoặc hành vi khác. Hội chứng Asperger là một nhóm dân số nhỏ trên phổ tự kỷ, biểu hiện với các triệu chứng cốt lõi của ASD khi không có khuyết tật trí tuệ hoặc chậm phát triển ngôn ngữ. Các đặc điểm lâm sàng rất không đồng nhất, thay đổi theo tuổi và các bệnh tâm thần đi kèm. Trong khi các triệu chứng ban đầu của ASD có thể được xác định sớm nhất ở độ tuổi từ 1 đến 3 tuổi (với độ tuổi trung bình là 5 tuổi tại thời điểm chẩn đoán), AS thường liên quan đến chẩn đoán lâm sàng muộn thường cho đến khi 11 tuổi hoặc thậm chí muộn hơn.
Trẻ em và Thanh thiếu niên
- Cô lập xã hội và bắt nạt ở trường học:
Tình bạn là một nhu cầu xã hội cần thiết cho trẻ em. Các kỹ năng xã hội cần thiết cho tình bạn, bao gồm khả năng thích ứng xã hội tốt, hiểu biết về cảm xúc, đồng cảm và quan tâm đến người khác. Trẻ em mắc chứng ASD-AS gặp khó khăn với các kỹ năng xã hội này và do đó rất khó khăn để xây dựng tình bạn dù trẻ rất muốn kết bạn. Trẻ mắc chứng ASD-AS gặp khó khăn trong việc diễn giải các chi tiết của ngôn ngữ không lời, cử chỉ và nét mặt, không hiểu đầy đủ về sự hài hước và ẩn dụ, có những sở thích hạn chế và đôi khi bất thường, và có thể nói với ngữ điệu không tự nhiên. Tất cả những thách thức này và việc thiếu các kỹ năng xã hội khiến họ có nguy cơ gặp khó khăn giữa các cá nhân cao hơn và khiến họ trở thành mục tiêu chế giễu của bạn bè. Hơn 40% trẻ em mắc chứng ASD từng là nạn nhân của việc bị bắt nạt và đe dọa ở trường học.
- Các lĩnh vực quan tâm hạn chế, dập khuôn và lặp lại:
Một số trẻ mắc chứng ASD-AS chơi các trò chơi lặp đi lặp lại và không có tính sáng tạo. Họ có thể chơi trò chơi “giả vờ” trong nhiều ngày. Trẻ em mắc chứng ASD-AS thường quan tâm đến một số đối tượng nhất định như dữ liệu tàu kỹ thuật, cơ khí, không gian, lịch sử, âm nhạc hoặc khí tượng và chúng có khả năng ghi nhớ tốt. Rối loạn phối hợp vận động và dáng đi, tư thế khác thường là phổ biến; Do đó, các em ít quan tâm đến thể thao, gặp khó khăn khi thực hiện các hoạt động như vẽ, viết, cài cúc áo sơ mi.
- Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và Tự kỷ:
ADHD là rối loạn tâm thần thường gặp nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên. Các nghiên cứu đã chỉ ra một số triệu chứng trùng lặp trong ADHD và AS; do đó, ASD-AS nên được tìm kiếm khi chẩn đoán ADHD. Khả năng mất tập trung cao trong ADHD và thiếu linh hoạt tinh thần trong ASD-AS có thể biểu hiện như giảm mức độ chú ý.
- Nhận thức thần kinh không đồng nhất:
Nhận thức thần kinh của trẻ em mắc chứng AS rất không đồng nhất, mặc dù chỉ số thông minh bằng lời nói (IQ) nói chung cao hơn chỉ số IQ hoạt động. Không phải tất cả bệnh nhân mắc Asperger đều là thiên tài và có sự khác biệt đáng kể giữa các cá nhân trong hầu hết các nhiệm vụ nhận thức. Người mắc ASD-AS có sự khó khăn trong các chức năng điều hành của họ.
- Đặc điểm cảm quan và tri giác:
Quá mẫn cảm là một quan sát phổ biến có thể xuất hiện với tính chọn lọc thực phẩm, hoặc phản ứng quá mức với môi trường ồn ào hoặc mùi cơ thể. Các triệu chứng quá mẫn cảm như ngưỡng đau thấp hơn, thờ ơ với nhiệt độ hoặc chuyển động tròn...
Người lớn
- Chẩn đoán chậm trễ:
ASD-AS có thể được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành. Các cá nhân mắc ASD-AS có trí thông minh trung bình hoặc vượt trội, điều này có thể khiến họ có thể che giấu những khiếm khuyết của mình trong các kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội ở một mức độ nhất định. Tuy nhiên, rất khó để duy trì các chiến lược bù đắp này khi môi trường xã hội ngày càng trở nên phức tạp.
- Khả năng chẩn đoán nhầm là tâm thần phân liệt:
Việc phân biệt chính xác giữa tâm thần phân liệt và AS không phải lúc nào cũng dễ dàng. Việc chẩn đoán nhầm hội chứng Asperger là bệnh tâm thần phân liệt có thể ngăn cản liệu pháp điều trị hiệu quả và gây ra các vấn đề nghiêm trọng. Khả năng giao tiếp và tương tác xã hội bị suy giảm, sở thích bị hạn chế và ảo tưởng về sự ngược đãi dường như là những đặc điểm lâm sàng có thể biểu hiện trong cả hai tình trạng này. Sự thiếu biểu cảm trực quan trên khuôn mặt rõ ràng ở những người mắc AS có thể bị nhầm lẫn với bệnh tâm thần phân liệt. Bên cạnh đó, các kỹ năng giao tiếp bị suy giảm trong AS có thể xuất hiện tương tự như chứng rối loạn suy nghĩ, một đặc điểm của bệnh tâm thần phân liệt. Tuy nhiên, có những đặc điểm lâm sàng đặc trưng hơn của AS, chẳng hạn như tuổi khởi phát trẻ hơn, hành vi lặp đi lặp lại, ngôn ngữ thực dụng kém, thiếu trí tưởng tượng, ngữ điệu kỳ quặc và sẵn sàng trò chuyện về chủ đề yêu thích của họ.
- Giảm các triệu chứng khi trưởng thành:
Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng các triệu chứng ASD sẽ giảm khi trưởng thành đối với hầu hết những người mắc ASD. Sự giảm các triệu chứng này có xu hướng đáng kể hơn ở những người có trí thông minh trung bình hoặc vượt trội, so với những người bị ASD và khuyết tật trí tuệ. Các khó khăn xã hội, khó khắn giao tiếp phi ngôn ngữ và đặc biệt, các hành vi bị hạn chế và lặp đi lặp lại thường ổn định theo thời gian.
- Tình dục:
Người tự kỷ có ham muốn tình dục và lãng mạn, và họ theo đuổi các mối quan hệ lãng mạn nhưng họ thiếu các kỹ năng xã hội cần thiết. Các hành vi lặp đi lặp lại và bị hạn chế của họ có thể làm rối loạn sự phát triển giới tính của họ; do đó, họ có thể phát triển những ám ảnh liên quan đến tình dục, những nỗi sợ hãi bất thường về tình dục

- Công việc:
Thiếu các kỹ năng cần thiết để sử dụng thành thạo ngôn ngữ trong ngữ cảnh có thể khiến các đối tượng ASD-AS giao tiếp rất thẳng thắn, trực tiếp và không cố gắng tránh xúc phạm người khác. Điểm yếu này có thể gây ra các vấn đề tại nơi làm việc, đặc biệt là trong một số ngành nghề như vị trí làm việc cần làm việc theo nhóm. Ngoài ra, khả năng nhận thức linh hoạt hạn chế của họ có thể khiến họ tuân theo các nghi lễ nhất định một cách rất nghiêm ngặt và bất kỳ sự gián đoạn nào của những nghi lễ này có thể gây ra lo lắng. Ngay cả với bằng đại học, có thể khó tìm được công việc đầu tiên do những khó khăn mà họ có thể gặp phải trong các cuộc phỏng vấn xin việc. Tuy nhiên, họ cũng có thể có nhiều điểm nổi bật tích cực chẳng hạn như đúng giờ, trung thực, sáng tạo và khả năng suy luận logic.

Trẻ có biểu hiện tự kỷ không muốn giao tiếp với người khác

1. Chẩn đoán
- Các tiêu chuẩn chẩn đoán ASD theo DSM-5
- Trắc nghiệm tâm lý
+ Thang điểm Hội chứng Asperger thời thơ ấu (CAST): Một công cụ để sàng lọc trẻ em từ 5 đến 11 tuổi bị nghi ngờ mắc AS
+ Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale-Revised (RAADS-R): Một công cụ sàng lọc ASD tự chấm điểm được phát triển cho người lớn
+ Thang điểm chẩn đoán hội chứng Asperger (ASDS)
- Xét nghiệm di truyền: cho tất cả các gia đình có yếu tố nguy cơ như một phần của đánh giá căn nguyên. Các lợi ích tiềm năng của việc thiết lập chẩn đoán căn nguyên di truyền bao gồm cải thiện tư vấn cho bệnh nhân và gia đình, chọn lọc các phương pháp điều trị và tránh các xét nghiệm bổ sung không cần thiết.
- Hình ảnh thần kinh: MRI không được khuyến khích để đánh giá thường quy, có thể được chỉ định trong trường hợp một số bệnh lý như thoái triển không điển hình, chứng đầu nhỏ hoặc đầu to, co giật hoặc khám thần kinh bất thường.
- Điện não đồ: không được khuyến cáo để đánh giá thông thường, có thể được chỉ định trong một số trường hợp có co giật hoặc các triệu chứng thần kinh khác.
2. Chẩn đoán phân biệt
- Khuyết tật trí tuệ.
- Rối loạn ngôn ngữ.
- Khiếm khuyết về giác quan (suy giảm thính lực).
- Chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
- Rối loạn lo âu.
- Bệnh tâm thần phân liệt khởi phát ở thời thơ ấu.
- Hội chứng Rett.
- Rối loạn giao tiếp xã hội (thực dụng).
- ADHD.
- Rối loạn tic (rối loạn vận động theo khuôn mẫu).

Cần đưa trẻ tới cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị từ sớm

- Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi, bệnh cần phối hợp nhiều phương pháp điều trị
Các chiến lược điều trị ở những người bị ASD có thể thay đổi tùy theo độ tuổi, điểm mạnh, điểm yếu và nhu cầu của bệnh nhân, cũng như phương thức và mục tiêu can thiệp. Mục tiêu của điều trị bao gồm tối đa hóa tính độc lập về chức năng và giảm các hành vi có thể hạn chế các kỹ năng. Trong khi các loại can thiệp khác nhau đã được chứng minh là hữu ích cho những người mắc ASD, nhiều loại trong số chúng không có cơ sở bằng chứng chắc chắn và không có biện pháp nào vượt trội hơn. Sự hiểu biết về thuật ngữ can thiệp giúp bác sĩ lâm sàng giao tiếp và tư vấn cho gia đình về các lựa chọn liệu pháp một cách thích hợp và hiệu quả.
- Can thiệp hành vi
Các can thiệp hành vi được bắt đầu ngay từ sớm, được thiết kế để nhắm vào các triệu chứng cơ bản của ASD dựa trên các nguyên tắc sửa đổi hành vi. Các mô hình can thiệp dựa trên bằng chứng nhất dựa trên các nguyên tắc của Phân tích hành vi ứng dụng (ABA), là một quá trình can thiệp hành vi chuyên sâu để cải thiện các hành vi mong muốn của xã hội và giảm các hành vi không mong muốn có thể cản trở sự tiến bộ của một cá nhân. Các can thiệp ABA được thiết kế và giám sát bởi các nhà phân tích hành vi và có các cách tiếp cận khác nhau dựa trên mục tiêu, độ tuổi hoặc kỹ năng được nhắm mục tiêu. Các kỹ thuật ABA đã được chứng minh là có hiệu quả khi áp dụng cho các kỹ năng xã hội, nhiệm vụ học tập, giao tiếp, kỹ năng sống thích ứng và kỹ năng nghề nghiệp.
- Can thiệp giáo dục
Trẻ em bị ASD cần một kế hoạch giáo dục có cấu trúc liên quan đến các can thiệp chiến lược, chuyên sâu và cá nhân hóa. Mặc dù các chương trình giảng dạy khác nhau giữa các chương trình khác nhau, mục tiêu là tăng cường giao tiếp bằng lời và không lời, cũng như các kỹ năng xã hội, học thuật và vận động.
- Can thiệp về lời nói và ngôn ngữ
Liệu pháp nói-ngôn ngữ là phương pháp can thiệp phổ biến nhất được cung cấp cho trẻ em mắc chứng ASD, bao gồm các chiến lược như củng cố âm thanh lời nói, bắt chước phóng đại, tăng cường các hành vi giao tiếp và bắt chước âm thanh. Giao tiếp bổ sung và thay thế (AAC) được giới thiệu cho trẻ em không nói một cách tự phát. Các phương thức AAC bao gồm hệ thống giao tiếp trao đổi hình ảnh, ngôn ngữ ký hiệu, thiết bị tạo giọng nói, bảng giao tiếp và hỗ trợ trực quan. Ngoài ra còn có một số phương pháp để nâng cao kỹ năng ngôn ngữ thực dụng cho những cá nhân có khả năng nói lưu loát nhưng kỹ năng ngôn ngữ thực dụng bị suy giảm.
- Can thiệp phát triển
Các can thiệp phát triển được thiết kế dựa trên lý thuyết phát triển. Trẻ em học tương tác xã hội, giao tiếp và điều chỉnh cảm xúc thông qua tương tác với những người khác. Các can thiệp phát triển tập trung vào mối quan hệ giữa bệnh nhân và người lớn (cha mẹ hoặc người chăm sóc). Những can thiệp này dạy người lớn tăng mức độ phản ứng của họ và giáo dục họ tham gia vào các chiến lược tương tác không chủ động có thể giúp trẻ phát triển các kỹ năng giao tiếp và xã hội trong bối cảnh của các hoạt động vui chơi.
- Các can thiệp dược lý
Hiện tại, không có thuốc điều trị các triệu chứng xã hội và giao tiếp cốt lõi của ASD. Chỉ có hai loại thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị các triệu chứng liên quan đến ASD. Risperidone và Aripiprazole có thể được sử dụng để điều trị triệu chứng ngắn hạn như hung hăng, tự gây thương tích, cáu kỉnh và nổi cơn thịnh nộ ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc ASD.

Kết quả cho bệnh nhân mắc ASD-AS đã được chứng minh là có thể thay đổi trong y văn. Tuy nhiên, có một số yếu tố dường như liên quan đến tiên lượng, bao gồm chỉ số IQ, kỹ năng ngôn ngữ và các tình trạng tâm thần đồng thời xảy ra. Một nghiên cứu dọc về bệnh nhân mắc AS đã phát hiện ra rằng khoảng 26% bệnh nhân có tiên lượng hạn chế, 47% có tiên lượng khá và 27% có tiên lượng tốt.