Iod là một yếu tố vi lượng cần thiết cho cơ thể, tuy nhu cầu iod hàng ngày rất ít, nhưng nếu thiếu iod thì lại gây ra những ảnh hưởng rất lớn đến hoạt động của cơ thể. Đối với trẻ dưới 6 tháng chỉ cần 40mcg/ngày, trẻ trên 6 tháng khoảng 150 - 200mcg/ngày, người lớn từ khoảng 250 - 750mcg/ngày. Iod được bổ sung vào cơ thể chủ yếu qua chế độ ăn như muối iod, các lọa hải sản, rau xanh,… Tuy nhiên việc chế biến không đúng cách có thể gây giảm lượng ioid trong thực phẩm và gây thiếu iod.

Thiếu Iod sẽ gây ra nhiều rối loạn trong cơ thể, nhưng ảnh hưởng nhiều nhất là tuyến giáp như hội chứng thiếu Iod bẩm sinh, bướu giáp địa phương, suy giáp do thiếu Iod…

1. Hội chứng thiếu Iod bẩm sinh

Còn được gọi là bệnh đần địa phương. Tỷ lệ gặp ở trẻ sơ sinh dao động từ 0.2 - 0.4%. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất được ghi nhận tại Iran với tỷ lệ mắc 1/581 và tỷ lệ mắc thấp nhất là ở người da đen không phải góc Tây Ban Nha với tỷ lệ 1/11.000.Căn bệnh này có thể gây nên khuyết tật trí tuệ ở trẻ, tuy nhiện, khuyết tật này hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

Bệnh lý này được mô tả lần đầu vào khoảng thế kỉ. Một số du khách và bác sĩ mô tả về những khu làng với nhiều người đần độn, chủ yếu ở những thung lũng trong dãy Alps. Tuy nhiên vào thời điểm đó họ cho rằng nguyên nhân do khí trệ hoặc do nguồn nước.

Tại Thụy Sĩ thế kỉ 18 - 19, nơi đây trữ lượng Iod khá thấp do đó tỷ lệ mắc hội chứng thiếu Iod bẩm sinh rất cao, thậm chí có những thời gian hội chứng này được cho rằng do di truyền.

Sang đầu thế kì 20, các nhà khoa học đã phát hiện ra mối quan hệ nhân quả giữa thiếu Iod và suy giảm trí tuệ, và đến hiện nay căn bệnh này đã gần như được loại bỏ hoàn toàn tại những nước phát triển.

2. Bướu giáp địa phương

Bệnh còn được gọi với tên khác là bướu cổ đơn thuần hay bướu giáp bình giáp. Bệnh được mô tả vào năm 2700 trước công nguyên với các ghi nhận triệu chứng vùng cổ to lên rõ rệt. Người Hy Lạp cổ đại đã sử dụng bọt biển để điều trị chứng “sưng cổ” này một cách khá hiệu quả. Tuy nhiên phải đến năm 1811 Bernard Courtois trong quá trình đốt bọt biển để sản xuất thuốc súng đã phát hiện một khí màu tím kết tinh trên bề mặt lạnh, chất kết tinh được gửi đến nhà khoa học Gay Lussac. Gay Lussac xác nhận đây là một nguyên tố mới và đặt tên là Iod có nghĩa là màu tím theo tiếng Hy Lạp.

1813 Coindet, một bác sĩ tại Thụy Sỹ đã để xuất sử dụng Iod để điều trị, tuy nhiên phương pháp điều trị này gây nên một làn sóng tranh cãi kéo dài sang đầu thế kỉ 20. Từ năm 1922, Thụy Sỹ bắt đầu đưa vào chương trình muối Iod, sau đó chương trình này được lan rộng ra toàn thế giới giúp tỷ lệ mắc bướu cổ do thiếu giảm nhanh chóng, bệnh lý này gần như đã được kiểm soát hoàn toàn ở các nước phát triển.

3. Suy giáp do thiếu Iod ở người trưởng thành

Tình trạng thiếu Iod kéo dài, vượt quá khả năng bù trừ của tuyến giáp sẽ dẫn đến tình trạng suy giáp. Bệnh lý này găp nhiều hơn ở nữ giới trưởng thành và thường tập trung theo khu vực.

Ngày nay, cùngvới chương trình đưa muối Iod vào bữa ăn thì tỷ lệ suy giáp di thiếu Iod đã giảm đáng kể, chỉ còn lẻ tẻ ở một vài khu vực miền núi.

Hình ảnh mô tả tuyến giáp trong cơ thể con người

1. Hội chứng thiếu Iod bẩm sinh

Nguyên nhân được biết có liên quan đến vùng bướu cổ địa phương và chỉ xảy ra ở vùng thiếu hụt iod nặng. Iod có trong khá nhiều loại thực phẩm, tuy nhiên phân bố Iod ở các khu vực khác nhau có sự khác biệt rõ rệt. Iod có nhiều trong nước biển, Iod sẽ bị khử thảnh Iod nguyên tố đi vào khí quyển sau đó đi vào đất theo mưa. Các vùng đất liền xa biển, vùng núi hoặc vùng lũ lụt nhiều hàm lượng Iod trong đất thấp hơn các vùng khác, do đó, nếu không được bổ sung thêm thì nguy cơ thiếu Iod sẽ cao hơn các khu vực khác.

2. Bướu giáp địa phương

Bướu giáp địa phương thường do thiếu Iod trong thức ăn hoặc nước uống.Tuy nhiên không phải tất cả các những người sống trong vùng thiếu Iod đều mắc bướu cổ và có cả những người không sống trong vùng dịch tễ nhưng vẫn mắc bướu cổ. Do đó, cơ chế bệnh sinh của bệnh lý này ngoài yếu tố môi trường (thiếu Iod ) còn có thể có yếu tố di truyền tham gia vào.

3. Suy giáp do thiếu Iod ở người trưởng thành

Dưới tác động của TSH, Iod sẽ được tăng cường vận chuyểnđến tuyến giáp. Tại đây, Iod sẽ được oxy hóa và gắn vào Thyroglobulin tạo thành MIT và DIT. Các MIT và DIT sẽ trùng hợp với nhau để tạo thành các hormon tuyến giáp. Quá trình sản xuất hormon tuyến giáp có sự điều hòa theo cơ chế thể dịch từ TSH đến tuyến giáp và ngược lại từ hormon tuyến giáp feedback ngược lên tuyến yên (TSH).

Khi thiếu Iod, quá trình tổng hợp các hormon sẽ giảm, kéo theo nồng độ các hormon trong máu giảm, việc này sẽ kích thích tuyến yên tăng tiết TSH. Dưới tác đông của TSH các tế bào nang tuyến giáp tăng sinh làm tuyến giáp nở to ra để tăng bắt Iod và tăng tổng hợp hormon. Nếu tình trạng thiếu Iod kéo dài, vượt quá khả năng đáp ứng của tuyến giáp sẽ dẫn đến tình trạng suy giáp.

1. Hội chứng thiếu Iod bẩm sinh

Biểu hiện thường gặp của trẻ có thiếu iod bẩm sinh là vàng da kéo dài, tóc thưa, yếu, dễ gãy, đầu to, mặt thô, chân tay ngắn, táo bón kéo dài.

- Trẻ chậm phát triển cả thể chất lẫn trí tuệ như trẻ ngủ nhiều, chậm lẫy, bò, ngồi hoặc đi, chậm mọc răng, chậm liền thóp sau. Mức độ chậm phát triển tăng dần theo tuổi, chậm biết đi, chậm lớn, chậm nói, chậm đến trường hoặc không đi học được.

- Rối loạn về hình thái: trẻ có đầu to, chân tay ngắn hơn bình thường,.

- Bộ mặt phù niêm: hai mắt xa nhau, mũi tẹt, lưỡi dày…

- Xét nghiệm: TSH tăng cao, FT4, FT3 giảm thấp

2. Bướu giáp địa phương

Triệu chứng lâm sàng:

- Giai đoạn sớm thường không có triệu chứng, người bệnh vô tình phát hiện ra hoặc người xung quanh phát hiện ra.

- Giai đoạn bướu to gây chèn ép sẽ có các triệu chứng như:

+ Chèn ép khí quản: khó thở

+ Chèn ép thực quản: nuốt nghẹn, nuốt vướng

+ Chèn ép dây thần kinh quặt ngược: nói khàn

+ Chèn ép tĩnh mạch chủ trên: phù áo khoác.

- Khám: Tuyến giáp to, thường to lan tỏa, một số trường hợp dạng nốt, ranh giới rõ, không dính vào da, di động tốt theo nhịp nuốt, ấn không đau, mật độ mềm trong trường hợp bướu to lan tỏa, mật độ chắc trong trường hợp bướu giáp thể nhân.

Phân loại mức độ bướu cổ

ĐỘ	ĐẶC ĐIỂM
0	Tuyến giáp không lớn
I	Bướu phát triển bằng sờ nắn nhưng không nhìn thấy khi cổ bệnh nhân ở tư thế bình thường.
II	Bướu giáp ngoài phát hiện qua sờ nắn còn có thể nhìn thấy ở tư thế cổ bình thường.

Cận lâm sàng

- Xét nghiệm chức năng tuyến giáp: TSH, T3/FT3, T3/FT4 trong giới hạn bình thường hoặc T3/T4 có tăng cao nhẹ.

- Siêu âm tuyến giáp: có thể đánh giá kích thước, mật độ am của tuyến giáp, các rối loạn cấu trúc khác kèm theo như nhân, nang...và theo dõi trong quá trình điều trị.

- Xạ hình tuyến giáp: giúp chẩn đoán trong trường hợp bướu giáp thể nhân, giúp chẩn đoán phân biệt với nhân nóng.

- Xquang: giúp chẩn đoán trong trường hợp có chèn ép khí quản, chèn ép trung thất.

- Chụp CLVT, cộng hưởng từ: giúp chẩn đoán trong trường hợp bướu giáp lạc chỗ, bướu giáp có chèn ép các cơ quan xung quanh.

3. Suy giáp do thiếu Iod ở người trưởng thành

Triệu chứng lâm sàng

Suy giáp do thiếu Iod cũng gây các triệu chứng gần giống như suy giáp do các nguyên nhânkhác.

- Biểu hiện da, niêm mạc: da khô, lạnh, dễ bong vảy, tóc khô, dễ gãy rụng, móng tay móng chân dễ mủn nát. Trường hợp nặng có biểu hiện phù niêm: mặt tròn, phù mí mắt, gò má tím, môi dày, ngón tay ngón chân thô, cứng, lưỡi dày…

- Biểu hiện tâm thần kinh: giảm tập trung, giảm khả năng làm việc, thờ ơ, trầm cảm.

- Biểu hiện tim mạch: nhịp tim chậm, huyết áp thấp (thường là huyết áp tâm thu), có thể gặp suy tim, tràn dịch màng ngoài tim.

- Biểu hiện tiêu hóa: táo bón kéo dài, khô miệng.

- Biểu hiện chuyển hóa: sợ lạnh, tăng cân bất thường,

- Biểu hiện khác: rong kinh, vô sinh, giảm hoat động tình dục,đau cơ, mỏi cơ…

- Tại tuyến giáp: tuyến giáp to, ranh giới rõ, không dính vào da, di động theo nhịp nuốt, mật độ mềm, không đau.

Cận lâm sàng

- Chức năng tuyến giáp: TSH tăng, T3/FT3, T4/FT4 giảm.

- Tồng phân tích tế bào máu: thiếu máu

- Rối loạn mỡ máu: tăng cholesterol, LDL-cholesterol

- Định lượng Iod máu, Iod niệu thấp

- Đo độ tập trung Iod giảm

- Đo chuyển hóa cơ sở giảm

- Siêu âm tuyến giáp: đánh giá kích thước, mật độ tuyến giáp và các rối loạn cấu trúc khác kèm theo nếu có.

Bệnh lý tuyến giáp cần được phát hiện và điều trị từ sớm

Hội chứng thiếu iod bẩm sinh chia làm 2 thể:

• Thể phù niêm: biểu hiện là phù niêm, chậm phát triển tinh thần, vận động và chậm dậy thì, nhưng trẻ không bị câm điếc. Xét nghiệm: TSH tăng cao, T4,T3 trong máu giảm thấp. Độ tập trung iod tăng cao tại tuyến giáp.
• Thể thần kinh: Có đặc điểm tổn thương của tiểu não, co cứng cơ, câm và điếc kèm theo chậm phát triển tinh thần.

- Các phụ nữ mang thai nên được kiểm tra tuyến giáp định kì, đặc biệt các phụ nữ nguy cơ cao như có mắc bệnh tuyến giáp hoặc gia đình có người thân thế hệ thứ nhất mắc bệnh tuyến giáp.

- Trẻ sơ sinh nên được sàng lọc bệnh tuyến giáp qua xét nghiệm máu gót chân.

1. Hội chứng thiếu Iod bẩm sinh

- Suy giáp thứ phát trong các bệnh cảnh khác

- Rối loan hình thái, trí tuệ trong Down, Klinfelter, Turner….

2. Bướu giáp địa phương

- Basedow giai đoạn cường giáp nhẹ: cũng có tuyến giáp to lan tỏa. Cần khai thác kĩ các triệu chứng khác của Basedow cũng như làm xét nghiệm kháng thể đặc hiệu của Basedow.

- Viêm tuyến giáp Hashimoto giai đoạn bình giáp: mật độ tuyến giáp trong Hashimot thường chắc. Tuy nhiên vẫn cần làm thêm kháng thể đặc hiệu của bệnh.

- Ung thư tuyến giáp: trong bướu giáp thể nốt cần phân biệt với ung thư tuyến giáp qua chọc tế bào bằng kim nhỏ.

Cần được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa và tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ

1. Hội chứng thiếu Iod bẩm sinh

- Mục tiêu: đưa về tình trạng bình giáp càng nhanh càng tốt.

- Nguyên tắc: đưa hormon thay thế suốt đời.

- Điều trị cụ thể: Thyroxin viên đóng hàm lượng 50 - 100microgam, uống trước ăn sáng 30 phút - 1 giờ. Liều lượng theo cân nặng, điều chỉnh liều theo kết quả xét nghiệm hormon.

2. Bướu giáp địa phương

- Ức chế tuyến giáp bằng Thyroxine. Tuy nhiên thuốc chỉ mang lại hiệu quả tốt ở người trẻ tuổi, bướu giáp thể lan tỏa không quá lớn và bệnh mới phát hiện. Khi dừng thuốc kích thước tuyến giáp lại trở lại kích thước như trước điều trị, do đó cần sử dụng lâu dài.

- Phẫu thuật: không được khuyến khích do sẽ chuyển thành suy giáp sau phẫu thuật. Chỉ sử dụng trong trường hợp cần giải phóng chèn ép mà thất bại với Thyroxine.

- Iod phóng xạ: chỉ sử dụng trong trường hợp bướu giáp quá lớn nhưng chống chỉ định phẫu thuật hoặc thất bại với phãu thuật. Không sử dụng I131 cho người trẻ, hoặc bướu giáp lớn sau xương ức.

3. Suy giáp do thiếu Iod ở người trưởng thành

- Bổ sung Iod vào chế độ ăn hàng ngày

- Sử dụng hormon thay thế:

+ Levothyroxin (L-T4).

+ Liothyronin (L-T3).

+ Liotrix (L-T4 + L-T3).

+ Dược phẩm tự nhiên và sinh học.

+ Tinh chất tuyến giáp và thyroglobulin.