Bệnh Legg-Calvé-Perthes là một bệnh lý phức tạp chưa rõ nguyên nhân chính xác, gây hoại tử chỏm xương đùi ở trẻ em. Chỏm xương đùi bị tổn thương trải qua các mức độ hoại tử khác nhau, dẫn đến một loạt bệnh lý và tiến triển, từ dạng nhẹ không có di chứng đến dạng nặng với hạn chế vận động nhiều và thoái hóa khớp háng sớm. Bệnh lý này được mô tả độc lập bởi Arthur Legg, Jacques Calve và Georg Perthes vào năm 1910. Nó còn được gọi với các tên gọi khác như: coxa plana, Legg-Perthes, Legg Calve hoặc bệnh Perthes.

Bệnh Legg-Calvé-Perthes là một bệnh lý phức tạp chưa rõ nguyên nhân chính xác, gây hoại tử chỏm xương đùi ở trẻ em

Bệnh Legg-Calvé-Perthes thường xảy ở trẻ em tuổi 3-12 tuổi, cao nhất là 5-7 tuổi. Tỷ lệ bệnh tùy thuộc từng quần thể. Dịch tễ chung của bệnh là 0,4/100.000-29,0/ 100000 trẻ em dưới 15 tuổi. Bệnh phổ biến hơn ở trẻ nam với tỷ lệ nam/nữ từ 4/1 đến 5/1. 10-20% trẻ có biểu hiện cả hai bên

Nguyên nhân của bệnh Legg-Calve-Perthes vẫn chưa được biết rõ ràng. Nó có thể là vô căn hoặc do căn nguyên khác có thể làm gián đoạn lưu lượng máu đến xương đùi. Một số nguyên nhân có thể đã được đề xuất, bao gồm:

• Chấn thương vi mô lặp đi lặp lại làm chậm phát triển xương và suy mạch máu. Người ta nghi ngờ rằng vi chấn thương lặp đi lặp lại của chỏm xương đùi dẫn đến gãy xương nhỏ trong khung xốp mỏng manh của chỏm xương đùi chưa trưởng thành; giả thuyết này được hỗ trợ bởi nhận xét rằng căn bệnh này phổ biến hơn ở trẻ em hiếu động.
• Giả thuyết về mạch máu được ủng hộ bởi thực tế là nguồn cung cấp máu cho chỏm xương đùi, bắt nguồn từ các động mạch mũ ở cổ xương đùi đặc biệt dễ bị tổn thương ở trẻ em lứa tuổi này.
• Sự bất thường của quá trình đông máu hoặc độ nhớt của máu, cũng như những thay đổi của mạch máu, có thể dẫn đến hoại tử xương biểu mô.

Các nghiên cứu đã chỉ ra các yếu tố nguy cơ của bệnh như sau:

• Yếu tố gia đình - 10% (có tuổi xương chậm khoảng 2 năm)
• HIV (5% bệnh nhân HIV bị hoại tử vô mạch ở chỏm xương đùi)
• Yếu tố V Leiden và các chứng rối loạn đông máu di truyền khác
• Thrombophilias (tăng đông máu)
• Giảm tiêu sợi huyết (giảm khả năng hòa tan cục máu đông)
• Tiếp xúc với khói thuốc thụ động (Nguy cơ tăng gấp 5 lần)
• Tình trạng kinh tế xã hội thấp
• Cân nặng sơ sinh dưới 2,5 kg ở trẻ trai
• Tầm vóc thấp

Cơ chế bệnh sinh

Do các nguyên nhân khác nhau, chỏm xương đùi bị tổn thương kết hợp giảm/mất lưu lượng máu qua chỏm xương đùi, từ đó gây hoại tử chỏm xương đùi.

Thông thường, bệnh Legg-Calve-Perthes bao gồm bốn giai đoạn:

- Hoại tử: Sự cung cấp máu bị gián đoạn dẫn đến nhồi máu ở xương đùi, đặc biệt là xương dưới sụn. Điều này dẫn đến sự ngừng phát triển xương dưới sụn. Xương bị nhồi máu mềm và hoại tử.

- Phân mảnh: Cơ thể tái hấp thu phần xương bị nhồi máu.

- Phục hồi: Tạo cốt bào tiếp tục hoạt động, và phần biểu sinh của xương đùi phục hồi trở lại.

- Tái tạo: Chỏm xương đùi mới có thể to ra hoặc dẹt. Nó định hình lại trong quá trình tăng trưởng. Những người đáp ứng với điều trị bảo tồn thường sẽ lành lại sau 2 đến 4 năm.

Triệu chứng lâm sàng

• Đau khớp. Trong giai đoạn đầu khởi phát bệnh (1-3 tháng) trẻ thường không đau, hoặc đau âm ỉ. Khi có triệu chứng đau, trẻ có thể đau vùng hông, đùi hoặc khớp gối, đau tăng khi vận động.
• Rối loạn dáng đi. Dáng đi khập khiễng do đau. Trong giai đoạn muộn, trẻ có thể đi lệch hoàn toàn về bên bệnh, đặc biệt khi xoay người.
• Khám khớp háng. Trong giai đoạn sớm, vận động thụ động không ảnh hưởng. Sau đó, bác sĩ có thể thấy hạn chế xoay trong và dạng, ít khi hạn chế gấp,
• teo vùng đùi và mông (do hạn chế vận động kéo dài), ngắn chi bên bệnh.
• Triệu chứng toàn thân. Trẻ có thể có thể trạng thấp bé, song triệu chứng toàn thân không thay đổi khi có các triệu chứng khớp háng.

Trong giai đoạn đầu khởi phát bệnh (1-3 tháng) trẻ thường không đau, hoặc đau âm ỉ. Khi có triệu chứng đau, trẻ có thể đau vùng hông, đùi hoặc khớp gối, đau tăng khi vận động

Triệu chứng cận lâm sàng

1. Xét nghiệm

Xét nghiệm máu hoàn toàn bình thường trong bệnh Legg-Calve-Perthes. Song, bác sĩ vẫn cần làm xét nghiệm (tổng phân tích máu ngoại vi, chỉ số viêm, calci, vitamin D, men gan, chức năng thận cơ bản) để chẩn đoán phân biệt cũng như xác nhận các tình trạng kèm theo trước khi dùng thuốc.

2. Chẩn đoán hình ảnh

• Xquang khớp háng 2 tư thế.Đây là phương pháp chẩn đoán hình ảnh quan trọng nhất trong bệnh Legg-Calve-Perthes. Nó có giá trị chẩn đoán và tiên lượng bệnh

Hình ảnh Xquang thể hiện các giai đoạn của bệnh:

Giai đoạn 1: Hoại tử. Hình ảnh chỏm lệch nhẹ ra ngoài, mở rộng khe khớp, dấu hiệu lưỡi liềm.

Giai đoạn 2: Phân mảnh. Xẹp chỏm xương đùi.

Giai đoạn 3: Tái tạo. Tăng tạo xương cổ xương đùi.

Giai đoạn 4: Phục hồi. Phục hồi chỏm xương.

Các giai đoạn của bệnh Legg-Calve-Perthes trên Xquang.

Phân loại mức độ tổn thương trên Xquang:

Phân loại Salter và Thomson.Để đánh giá theo phân loại này chụp khi bệnh diễn biến ít nhất 4 tháng. Vì vậy đôi khi khó xác nhận.

Độ a: Tổn thương dưới 50%. Tiên lượng tốt.

Độ b: Tổn thương trên 50%. Tiên lượng xấu.

Phân loại Salter và Thomson

Phân loại Catterall.Đây là phân loại lâu đời nhất, ra đời từ năm 1971 và sửa đổi vào năm 2008. Phân loại gồm 4 nhóm. Nó có giá trị tiên lượng cao.

Nhóm 1: Tổn thương 0-25% chỏm. Tiên lượng tốt ở mọi lứa tuổi.

Nhóm 2: Tổn thương 25-50% chỏm. Tiên lượng tốt ở trẻ <4 tuổi. Tiên lượng xấu 50% ở trẻ > 4 tuổi.

Nhóm 3: Tổn thương 50-75% chỏm. Tiên lượng xấu.

Nhóm 4: Tổn thương >75% chỏm. Tiên lượng xấu.

Phân loại Catterall

Phân loại Herring.Đây là phân loại có nhiều ý nghĩa trong thực hành lâm sàng. Nó còn được gọi là “phân loại trụ bên”. Phân loại chia 3 nhóm.

Nhóm A: Không tổn thương trụ bên. Tiên lượng tốt.

Nhóm B: Tổn thương trụ bên <50%. Tiên lượng tốt nếu <9 tuổi.

Nhóm C: Tổn thương trụ bên >50%, gồm C1 (50-75%) và C2 (>75%). Tiên lượng xấu.

Phân loại Herring

• Cộng hưởng từ khớp háng.Có vai trò đánh giá sớm tổn thương khớp háng cũng như phần mềm xung quanh. Tuy nhiên, giá trị chủ yếu của cộng hưởng từ trong trường hợp này là để chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác.
• Siêu âm khớp háng:Đánh giá màng hoạt dịch, dịch khớp và sơ bộ tổn thương chỏm.

Biến chứng:

Khi bệnh Legg-Calve-Perthes tiến triển, các biến dạng khác nhau của chỏm xương đùi có thể phát triển. Phổ biến nhất là coxa magna (mở rộng chỏm xương đùi) và coxa plana (làm phẳng chỏm xương đùi). Nếu chỏm xương đùi bị tổn thương, nó có thể dẫn đến ngừng phát triển sớm dẫn đến chênh lệch chiều dài chân (chân ngắn- chân dài). Chỏm xương đùi được hình thành kém cũng có thể dẫn đến loạn sản khớp háng và hậu quả là hông lệch. Một biến chứng muộn của căn bệnh thời thơ ấu này là thoái hóa khớp háng sớm.

• Tránh khói thuốc (cả thời gian mẹ mang thai và thời thơ ấu của trẻ)
• Tránh những chấn thương mạnh, vận động quá sức
• Dih dưỡng đầy đủ
• Điều trị các bệnh lý kèm theo (đặc biệt bệnh rối loạn đông máu)
• Tránh sử dụng corticoid

Tiên lượng

Các nghiên cứu hồi cứu về kết quả muộn đã chỉ ra rằng hơn 80% trường hợp chỏm xương đùi bị ảnh hưởng có kết quả tốt hoặc rất tốt kéo dài những năm 40 tuổi. Tuy nhiên, một nghiên cứu hồi cứu của McAndrew và cộng sự cho thấy rằng một nửa số bệnh nhân cuối cùng phải thay khớp háng nhân tạo sau 50 năm mắc bệnh. Các yếu tố có giá trị tiên lượng bệnh bao gồm

• Tuổi

Đây là yếu tố lâm sàng tiên lượng chính. Trong y văn, độ tuổi ranh giới giữa tiên lượng tốt và xấu dao động trong khoảng từ 6 đến 9 tuổi ( hoặc từ 3 đến 8 tuổi tùy tài liệu). Nó thực sự liên quan đến tuổi xương hơn là tuổi tính theo thời gian sinh ra. Theo Herring, giới hạn mà tiên lượng xấu hơn là tuổi > 8 tuổi (tính theo thời gian sinh ra) hoặc tuổi xương > 6 năm. Tuổi khởi phát càng muộn thì sự phục hồi tổn thương chỏm xương đùi càng kém do phần xương dưới sụn phát triển kém hơn, trẻ dễ bị biến dạng chỏm, ngắn chi, lệch trục khớp hơn.

• Giới tính

Giới tính nữ là một yếu tố nguy cơ không thuận lợi cho tiên lượng xấu. Có một sự chênh lệch liên quan đến tiến độ của quá trình trưởng thành xương ở trẻ nữ so với trẻ nam cùng tuổi, làm giảm thời gian tu sửa chỏm xương đùi theo độ tuổi tương ứng. Do đó, khi trẻ nữ mắc bệnh, chỏm xương đùi khó hồi phục được như trẻ nam,

• Thừa cân

Nó là một yếu tố nguy cơ cho tiên lượng xấu. Thừa cân làm tăng trọng lực lên khớp háng. Với áp lực cao, chỏm xương đùi sẽ kém hoàn thiện hơn.

• Triệu chứng khi khám lâm sàng

Cứng khớp háng và đặc biệt là co rút khi ngồi thêm hoặc không nằm sấp được là các yếu tố gây hại.

• Hình ảnh Xquang khớp háng.

Herring B-C sẽ có tiên lượng xấu hơn Herring A. Tương tự Salter và Thompson B hay Catterall 3-4 cũng có tiên lượng xấu hơn.

Chẩn đoán bệnh Legg-Calve-Perthes chủ yếu dựa vào X- quang khớp háng thẳng nghiêng. Các hình ảnh Xquang được mô tả ở phần chẩn đoán hình ảnh.

Hình ảnh X-quang của bệnh

Chẩn đoán phân biệt
Các chẩn đoán phân biệt chính của bệnh Perthes bao gồm:

• Viêm khớp tự phát thiếu niên
• Viêm xương tủy xương
• Loạn sản Meyer
• Loạn sản biểu mô
• Bệnh giả "Perthes" do loạn sản xương
• Hoại tử chỏm xương đùi do cortisoid gây ra
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Thalassemia
• Bệnh Down
• Hội chứng Trichorhinophalangeal
• Bệnh Gaucher
• Bệnh máu khó đông
• Suy giáp
• Hội chứng klinefelter

Mục tiêu điều trị bao gồm: (1) Kiểm soát cơn đau, giảm triệu chứng, (2) phục hồi tầm vận động khớp háng (3) Giữ chỏm xương đùi trong ổ cối.

1. Điều trị bảo tồn

Điều trị bảo tồn hiệu quả ở trẻ nhỏ, dưới 8 tuổi, tổn thương khớp háng Herring A-B, tầm vận động khớp háng còn duy trì tương đối.

Trước đây, người ta đã ngăn chặn biến dạng của chỏm xương đùi bằng cách bất động và kéo khớp háng liên tục. Trẻ nằm lâu dài trên giường, khi đi phải chống nạng hoặc dùng các dụng cụ chỉnh hình cồng kềnh trong suốt thời gian bị bệnh. Tuy nhiên, việc bất động lâu dài có thể làm tăng áp lực trong khớp, teo cơ, cứng khớp, tăng cân, và mặc cảm xã hội. Do đó, phương pháp này không còn sử dụng ngày nay. Các phương pháp điều trị bảo tồn hiện nay bao gồm:

• Hoạt động thể thao nhẹ nhàng. Nên tập thể dục dưới nước, bơi, đạp xe.
• Tránh vận động mạnh, tì đè nhiều vào chỏm xương đùi bên bệnh.
• Duy trì cân nặng ổn định. Nếu trẻ béo phì, trọng lượng dồn xuống khớp háng lớn sẽ làm khớp háng khó phục hồi.
• Tránh khói thuốc. Trẻ tiếp xúc thường xuyên với khói thuốc có nguy cơ mắc bệnh cũng như tiến triển bệnh nặng hơn so với bình thường.
• Dinh dưỡng đầy đủ, bổ sung calci và vitamin D.
• Tập phục hồi chức năng, vật lý trị liệu.
• Trong giai đoạn cấp, trẻ đau và cứng khớp cần dùng thuốc giảm đau giãn cơ. Có thể lựa chọn paracetamol đơn độc hoặc kết hợp theo bậc thang giảm đau của WHO. Bên cạnh đó có thể sử dụng thuốc chống viêm không steroid loại không phải paracetamol (như ibuprofen, diclofenac…) nếu không có chống chỉ định. Không dùng corticoid để giảm đau cho trẻ vì thuốc này có nguy cơ gây tổn thương chỏm xương đùi nặng hơn. Trường hợp cứng khớp cần dùng các biện pháp vật lý trị liệu để giãn cơ tại chỗ hoặc thuốc giãn cơ nếu không có chống chỉ định
• Theo dõi thường quy bằng Xquang khớp háng (1-2 năm/lần)

2. Phẫu thuật

• Chỉ định:

• Trẻ >8 tuổi
• Herring typ B-C
• Tổn thương >50% chỏm xương đùi
• Điều trị bảo tồn không đáp ứng, chỏm xương đùi không nằm trong ổ cối.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị hiệu quả

Phẫu thuật với mục đích chính là cắt xương, sửa trục, đưa chỏm xương đùi vào trong ổ cối giúp chỏm xương phát triển tốt hơn, tránh xẹp chỏm cũng như ngắn chi.

Phẫu thuật ở các giai đoạn đầu sẽ tốt hơn cho sự phát triển chỏm xương đùi của trẻ. Sau phẫu thuật, trẻ cần tập phục hồi chức năng phù hợp.