Những điều ít ai biết về xét nghiệm di truyền

Trong phần đầu bài báo cáo “Vai trò xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán và điều trị”, ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đã cung cấp những thông tin tổng quan về xét nghiệm di truyền.

Theo đó, xét nghiệm di truyền bao gồm hai nhóm xét nghiệm chính: phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể (số lượng nhiễm sắc thể, cấu trúc nhiễm sắc thể); phát hiện bất thường về gene (ADN) (phát hiện các bất thường ở từng nucleotid hoặc đoạn nucleotid).

ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn chia sẻ tại Hội nghị

Theo ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn, xét nghiệm di truyền có thể cho biết một người đã được thừa hưởng gene di truyền như thế nào từ bố và mẹ, qua đó giúp đánh giá, tiên đoán về khả năng mắc một số bệnh liên quan đến di truyền của mình.

Xét nghiệm di truyền - công cụ vàng trong dự báo nguy cơung thư

Trong các ý nghĩa to lớn củaxét nghiệm di truyền, ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn đặc biệt nhấn mạnh: “xét nghiệm ngày càng thể hiện vai trò quan trọng trong tầm soát, chẩn đoán và điều trị các bệnh lý ung thư”.

Khác với ung thư mắc phải do lối sống hay môi trường, ung thư di truyền hình thành trên nền đột biến gene "lỗi" đã tồn tại âm thầm trong dòng họ. Thực hiện xét nghiệm di truyền có vai trò quan trọng giúp đánh giá nguy cơ ung thư trong tương lai, từ đó đưa ra kế hoạch để phát hiện và tầm soát sớm ung thư.

Ung thư di truyền chỉ chiếm khoảng 10-15% nhưng nguy hiểm vì thường khởi phát sớm, phát hiện muộn, hiệu quả điều trị thấp và di truyền qua nhiều thế hệ. Một ví dụ điển hình đối với ung thư vú di truyền. Nếu trong gia đình có người mắc ung thư vú do đột biến gene di truyền, phụ nữ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường không mang đột biến gene. Cụ thể, một phụ nữ mang đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư vú gấp 7-10 lần.

Xét nghiệm di truyền có khả năng dự báo nguy cơ tiến triển ung thư dựa trên các biến thể di truyền, dự báo đáp ứng điều trị, kháng thuốc và tiên lượng bệnh ung thư. Cơ chế của xét nghiệm này là tìm kiếm và phát hiện những bất thường cụ thể trong bộ gene, nhiễm sắc thể hoặc protein của người bệnh. Những bất thường này được gọi là đột biến gene.

Xét nghiệm ung thưdi truyền ước tính nguy cơ mắc phải ung thư của một người liên quan đến gene di truyền trong gia đình

Xét nghiệm di truyền ung thư có thể sử dụng để tầm soát một số loại ung thư di truyền, bao gồm: Ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư nội mạc tử cung, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư tụy, ung thư tuyến giáp,...

Chuyên gia lưu ý rằng, xét nghiệm ung thư di truyền chỉ cho thấy nguy cơ mắc phải một loại ung thư nào đó, chứ không thể xác định bệnh nhân có chắc chắn bị ung thư hay không. Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ di truyền ung thư là cao hay thấp, để từ đó có thể gợi ý bệnh nhân ra quyết định tốt hơn cho nhu cầu sức khỏe trong tương lai.

Khi nào cần làm xét nghiệm ung thư di truyền?

Xét nghiệm di truyền ung thư được tiến hành khi có các gợi ý: mắc bệnh ung thư khi còn trẻ tuổi, phát hiện mắc nhiều hơn một loại ung thư, phát hiện nhiều người thân cùng mắc một loại ung thư, mắc các loại ung thư hiếm gặp, đã có người thân trong gia đình được xác định mang đột biến gene, thuộc chủng người có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao.

Trong khuôn khổ bài báo cáo tại Hội nghị, BS Sơn cũng đưa ra nhưng khuyến cáo về đối tượng nên thực hiện xét nghiệm di truyền tới hơn 800 bác sĩ tại tỉnh Phú Thọ và Tuyên Quang tham dự

Do đó, thay vì đợi nhận thấy dấu hiệu nghi ngờ ung thư rồi mới "hành động", những người có nguy cơ tiềm ẩn nói trên hoặc lo lắng về nguy cơ di truyền ung thư trong gia đình có thể cân nhắc chủ động làm xét nghiệm sớm. Dựa vào kết quả, các chuyên gia di truyền, bác sĩ sẽ giúp tư vấn kế hoạch phòng ngừa chủ động và điều chỉnh lối sống kịp thời, hạn chế cơ hội tiến triển của bệnh.

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm di truyền, tuy nhiên kết quả của loại xét nghiệm này đòi hỏi độ chính xác cao, do vậy khách hàng nên lựa chọn những địa chỉ uy tín, chất lượng để làm xét nghiệm. Một trong những địa chỉ được không ít khách hàng tin cậy hiện nay đó là Hệ thống Y tế MEDLATEC. Khi thực hiện xét nghiệm di truyền tại đây bạn sẽ được hưởng những lợi ích thiết thực sau:

• Được thực hiện bởi đội ngũ y bác sĩ kinh nghiệm, giàu chuyên môn, đã được đào tạo bài bản, đảm bảo chẩn đoán kết quả chính xác.

• Được trang bị hệ thống máy móc và trang thiết bị hiện đại, hỗ trợ khách hàng có kết quả xét nghiệm nhanh chóng nhưng vẫn đảm bảo tính chính xác. Đặc biệt, MEDLATEC còn trang bị hệ thống máy giải trình tự gene ABI 3500 của Mỹ với công nghệ tách chiết ADN hiện đại giúp khách hàng có kết quả chính xác ngay cả trong những trường hợp đặc biệt phức tạp.

• Hỗ trợ dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà; trả kết quả tận nơi hoặc tùy theo yêu cầu của khách hàng qua email, điện thoại… nhanh chóng, thuận tiện và tiết kiệm chi phí.

Trung tâmXét nghiệm MEDLATECđược trang bị đầy đủ các loại máy móc hiện đại, đáp ứng hơn 2000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu

Hy vọng những thông tin trên đây đã giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm di truyền. Nếu bạn có thắc mắc hoặc cần tư vấn chi tiết hơn về xét nghiệm này, hãy liên hệ ngay với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được giải đáp kịp thời.