1. Tổng quan

Ở người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Gen RB1 nằm ở nhánh dài nhiễm sắc thể 13, vùng 1, băng 4, băng phụ 2, ký hiệu: 13q14.2. Gen đột biến RB1 gây mất chức năng cả 2 alen làm Protein RB mất chức năng và tế bào võng mạc tăng sinh không kiểm soát.

Các nhà khoa học trên thế giới đã xác định có 90% các đột biến RB1 dòng tế bào gốc mang di truyền trội trên NST thường, bị bệnh ở hai mắt và có thể nhiều khối u. Như vậy với các trẻ bị u nguyên bào võng mạc, có thể có có bố, mẹ, anh chị em ruột trong gia đình bị bệnh, chiếm khoảng 6% và hay gặp ở thể bệnh hai mắt hơn một mắt. Trẻ thường được phát hiện sớm từ vài tháng tuổi ( có khi vài ngày tuổi) đến một tuổi trở ra. Những trường hợp u đơn phát lẻ tẻ là các trường hợp gia đình không có người bị bệnh, chiếm 94 %, u thường do gen đột biến tự nhiên, trong đó bệnh nhân không có khả năng di truyền cho con cháu chiếm 80% là các đột biến do tế bào soma, 20% còn lại bệnh nhân có khả năng di truyền cho đời sau, là các đột biến dòng tế bào gốc.

Gen RB1 (13q14.2)

Y học ghi nhận 60% các trường hợp u nguyên bào võng mạc mắt một bên thường không có tính di truyền trong gia đình.

2. Đặc điểm

Dấu hiệu của bệnh u nguyên bào võng mạc mắt được phát hiện sớm và phổ biến nhất là ánh đồng tử trắng, dấu hiệu ánh đồng tử trắng hay còn gọi ánh mắt mèo. Ngoài ra bệnh u nguyên bào võng mạc còn được phát hiện khi trẻ bị lác, mắt đau nhức, đỏ hoặc mắt lồi….

Dấu hiệu của bệnh u nguyên bào võng mạc được phát hiện sớm và phổ biến nhất là ánh đồng tử trắng

3. Điều trị

Hiện tại bệnh u nguyên bào võng mạc có thể điều trị được nếu phát hiện sớm. Điều trị u nguyên bào võng mạc phụ thuộc bệnh ở một hay cả hai mắt, vị trí của khối u (võng mạc trung tâm hay ngoại biên) và mức độ xâm lấn của u. Ở giai đoạn sớm chủ yếu được điều trị hóa chất nhằm bảo tồn nhãn cầu và thị lực. Ở giai đoạn muộn hơn phải cắt bỏ nhãn cầu, nạo vét hốc mắt và giải phẫu bệnh có các yếu tố có nguy cơ cao gây di căn như u xâm lấm hắc mạc, u xâm lấn thị thần kinh hay u xâm lấn tiền phòng. Tuy nhiên không thể dùng phương pháp chọc hút hay sinh thiết u vì làm tăng khả năng di căn làm ảnh hưởng đến chẩn đoán chủ yếu dựa vào đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán cận lâm sàng và xét nghiệm di truyền.

Các phương pháp để phát hiện bệnh u nguyên bào võng mạc:

• Soi đáy mắt để xác định vị trí, khích thước, số lượng, màu sắc khối u, có tế bào phân tán vào dịch kính, phân tán tế bào u vào dịch;
• kết hợp với phương pháp chẩn đoán hình ảnh: siêu âm nhãn khoa, CT- Scan, MRI: để đánh giá kích thước khối u, can xi hóa, xâm lấn ra ngoài võng mạc, xuất ngoại, u trên não, u di căn dưới võng mạc.
• Các xét nghiệm: đột biến gen (Giải trình tự gen thế hệ kế tiếp NGS, MLPA, QM-PCR,..),xét nghiệm nhiễm sắc thểđồ kết hợp với tư vấn di truyền.

4. Tư vấn di truyền

Khi khám phát hiện bệnh nhân bị u nguyên bào võng mạc cần phải hỏi kỹ tiền sử gia đình và khám lại bố, mẹ bệnh nhân và tất cả anh chị em ruột bệnh nhân. Nếu bệnh nhân là con đầu cần phải làm xét nghiệm xác định đột biến gen RB1 và tư vấn di truyền cho những lần sinh sau. Nếu đột biến có ở người mắc bệnh đầu tiên không được tìm thấy ở cha mẹ, vẫn còn nguy cơ mắc bệnh thể khảm xuất hiện với tỷ lệ thấp. Nếu người mắc bệnh đầu tiên có thể khảm với đột biến RB1, cha mẹ và anh em ít có nguy cơ vì thể khảm không di truyền.

Khi cần có thể xét nghiệm xác định đột biến gen RB1 ở phôi thai sau khi thụ tinh nhân tạo để chuyển phôi không mang gen bệnh vào buồng tử cung mẹ cho ra đứa trẻ không mang bệnh.

5.Xét nghiệm gentại đâu?

Kết quả xét nghiệm gen làm cho tư vấn di truyền thêm chính xác và tập trung vào những người cần (có mang đột biến gen RB1) và sẽ tiết kiệm được chi phí cho việc xét nghiệm ở tất cả các thành viên trong gia đình.

Hiện nay, với đội ngũ y bác sĩ và chuyên gia có trình độ cao cùng trang thiết bị máy móc hiện đại, BVĐK MEDLATEC là một trong những cơ sở uy tín và chất lượng về các kỹ thuậtxét nghiệm sàng lọcgen.

BVĐK MEDLATEC đang triển khai gói xét nghiệm phát hiện đột biến gen tăng nguy cơ mắc u nguyên bào võng mạc mắt: RB1, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ… Nếu Quý khách có nhu cầu, vui lòng liên hệ tổng đài 1900565656 để được tư vấn cụ thể.

BVĐK MEDLATEC là một trong những cơ sở uy tín và chất lượng về các kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc gen