1. Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter được đặt theo tên bác sĩ Harry Klinefelter bởi đây là bác sĩ đầu tiên miêu tả lâm sàng triệu chứng của bệnh vào năm 1942. Đây là một dạng đột biến nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nam giới. Khi mắc hội chứng này, trong bộ nhiễm sắc thể giới tính của bé trai sinh ra sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể X, tức là XXY. Và như vậy, tổng số nhiễm sắc thể mang trong người là 47.

Hội chứng Klinefelter xảy ra ở nam giới với bộ nhiễm sắc thể XXY

2. Triệu chứng của hội chứng Klinefelter

Lúc trẻ mới sinh thì biểu hiện của hội chứng Klinefelter chưa rõ rệt. Chỉ đến khi dậy thì và trưởng thành thì các triệu chứng mới trở nên rõ ràng hơn.

Giai đoạn còn nhỏ

Giai đoạn này có thể nhận biết trẻ mắc hội chứng Klinefelter thông qua các biểu hiện như khả năng vận động (ngồi, bò, đứng, đi, chạy nhảy) chậm và yếu hơn các bạn đồng trang lứa; gặp khó khăn trong giao tiếp, diễn đạt; đặc biệt là tinh hoàn không xuống bìu.

Giai đoạn dậy thì

Ở giai đoạn này, trẻ mắc hội chứng Klinefelter sẽ xuất hiện nhiều triệu chứng điển hình hơn như:

• Cao lớn, chân dài, hông rộng hơn so với bạn bè.
• Dậy thì muộn, dậy thì không hoàn toàn hay nghiêm trọng hơn là không dậy thì.
• Cơ thể ít lông, ít râu.
• Cơ bắp và xương yếu.
• Khó khăn trong học tập, đặc biệt là kỹ năng tính toán, ghi nhớ.
• Tính tình nhút nhát, khép kín, không mạnh dạn như các trẻ nam khác.

Trẻ mắc hội chứng Klinefelter có thể nhút nhát, khép kín hơn các bé trai khác

Giai đoạn trưởng thành

Hội chứng Klinefelter khiến nam giới trưởng thành gặp nhiều vấn đề về ngoại hình, sức khỏe như:

• Chiều cao vượt trội.
• Vú to.
• Tinh hoàn và dương vật nhỏ.
• Mỡ vùng bụng nhiều.
• Lông và râu ít.
• Rối loạn lo âu.
• Không hoặc ít ham muốn tình dục.
• Vô sinh.

3. Điều trị hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter gây ra nhiều biến chứng như trầm cảm, béo phì, loãng xương, nghiêm trọng hơn là bệnh tim mạch, ung thư vú và vô sinh. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu hội chứng này mà chỉ có thể can thiệp bằng các biện pháp sau để làm thuyên giảm triệu chứng và biến chứng.

• Vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ trong giai đoạn trẻ còn nhỏ để giúp trẻ dễ dàng hơn trong vận động và giao tiếp.
• Liệu pháp thay thế testosterone trong giai đoạn dậy thì để kích thích cơ thể phát triển cơ bắp, mọc lông cũng như làm thay đổi giọng nói và tăng kích thước dương vật.
• Cắt bỏ mô vú nếu người bệnh có mô vú phát triển mạnh, từ đó, vừa giúp người bệnh có ngoại hình như nam giới bình thường, vừa phòng tránh nguy cơ ung thư vú.
• Tư vấn tâm lý cho những người tự ti, e ngại vì bệnh tật, thường xuyên rơi vào trạng thái lo âu, căng thẳng, có nguy cơ bị trầm cảm.
• Điều trị biến chứng vô sinh vì khi mắc hội chứng Klinefelter thì tinh hoàn không sản xuất tinh trùng hoặc có sản xuất nhưng không đáng kể. Lúc này, có thể nhờ đến các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại hoặc xin con nuôi để thực hiện ước nguyện làm cha.

Trị liệu ngôn ngữ giúp trẻ mắc hội chứng Klinefelter dễ giao tiếp hơn

Trong quá trình điều trị, người bệnh cần tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ, chuyên viên vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ. Đặc biệt là tái khám đúng hẹn và tái khám ngay nếu có thể có những bất thường như tâm trạng thay đổi, đau đột ngột và đau nhiều ở ngực, sườn, hông, lưng,…

4. Phòng ngừa hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây hội chứng Klinefelter là bất thường nhiễm sắc thể giới tính nên không thể phòng ngừa, nhưng có thể sàng lọc XXY bằng các phương pháp xét nghiệm hiện đại. Trong đó, không thể không nhắc đếnxét nghiệm NIPT- phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh không xâm lấn giúp phát hiện bệnh lý di truyền và các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể của bào thai.

Tất cả các mẹ bầu, đặc biệt là trong trường hợp dưới đây rất nên thực hiện xét nghiệm NIPT:

• Mẹ bầu nhiều lần bịsảy thaihaythai lưutrước đó mà không rõ nguyên nhân.
• Mẹ bầu mang thai khi lớn tuổi, từ 35 tuổi trở lên.
• Kết quả xét nghiệm Double Test/Triple Testcó bất thường.
• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
• Làm việc, tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại trước và trong khi mang thai.

Nếu bạn đang phân vân không biết nên thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu để sàng lọc XXY và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác thì hãy lựa chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC.

Ưu điểm khi xét nghiệm tại Hệ thống Y tế MEDLATEC:

• 100% không xâm lấn, đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ bầu và thai nhi.
• Độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98% với hệ thống máy xét nghiệm đạt tiêu chuẩn Quốc tế ISO 15189:2012 & CAP (Hoa Kỳ).
• Nhanh có kết quả, từ 2- 4 ngày không tính thứ 7, chủ nhật.
• Hỗ trợ lấy mẫu tận nơi trên toàn quốc.
• Tư vấn kết quả bởi đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa.
• Chính sách hỗ trợ kết quả toàn diện lên đến 300.000.000 VNĐ.
• Nếu kết quả bất thường, khách hàng được MEDLATEC đồng hành và kết nối với các Bệnh viện Sản Phụ khoa hàng đầu Việt Nam để thực hiện thủ thuật xâm lấn và điều trị chuyên sâu.
• Làm việc tất cả các ngày trong tuần, kể cả lễ Tết.
• Giá dịch vụ công khai, minh bạch, hợp lý.
• Hồ sơ được lưu trữ bảo mật, thuận tiện cho khách hàng theo dõi thông tin, quản lý thai kỳ và tái khám theo lịch trình.

Chương trình được áp dụng cho cả hình thức xét nghiệm NIPT tại phòng khám và dịch vụ lấy mẫu365cacuoc 789 . Để được tư vấn kỹ hơn cũng như đặt lịch xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, quý khách hãy gọi đến hotline1900 56 56 56,tổng đài viên của bệnh viện sẽ giải đáp mọi thắc mắc và hỗ trợ quý khách đặt lịch. Hoặc quý khách có thể đăng ký trực tiếpTẠI ĐÂY