1. Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết trẻ bị thiếu hormone tăng trưởng

1.1. Tại sao trẻ bị thiếu hormone tăng trưởng?

Trẻ bị thiếu hormone tăng trưởng không có được sự phát triển chiều cao và thể chất như trẻ bình thường

Hormone tăng trưởng GH được sản xuất bởi thùy trước tuyến yên, đóng vai trò rất cần thiết với sự tăng trưởng của cơ thể. Loại hormone này giúp kích thích quá trình tăng trưởng của tế bào, sửa chữa tế bào, kích thích phân bào và các hoạt động trao đổi chất.

Không những thế,hormone tăng trưởngcòn thúc đẩy toàn bộ quá trình phát triển của xương, giúp cho quá trình phục hồi sau bệnh và chấn thương trở nên nhanh chóng hơn. Đặc biệt, nhờ có hormone GH này mà khối lượng cơ bắp gia tăng và sự sinh sản của hồng cầu được điều hòa.

Trẻ bị thiếu hormone tăng trưởng là mắc phải chứng rối loạn nội tiết. Nguyên nhân khiến trẻ bị mắc bệnh lý này thường là do:

- Bất thường bẩm sinh ở não trước, giảm sản hoặc bất sản tuyến yên từ trong bào thai.

- Mắc một số bệnh lý như:chấn thương sọ não,u tuyến yên, u ở vùng dưới đồi,...

- Tổn thương tuyến yên do chiếu xạ trong điều trị khối u ở vùng mũi họng, sọ, hốc mắt,...

- Tổn thương não do nấm,vi khuẩn, virus,...

1.2. Dấu hiệu cho thấy trẻ bị thiếu hormone tăng trưởng

Để kịp thờitầm soát và điều trị thiếu hormone tăng trưởngở trẻ, trước tiên cha mẹ cần nhận diện đúng các dấu hiệu của bệnh lý này, gồm:

- Ngay từ nhỏ trẻ đã chậm lớn, chậm phát triển chiều cao hơn so với bạn bè, chỉ số đo chiều cao < -2SD so với mức bình thường.

- Gương mắt trông non nớt và tròn vì bị giảm sản vùng mặt giữa.

- Chân tay nhỏ,dương vật nhỏ.

- Vùng bụng có mỡ, cơ thể trông mũm mĩm.

-Dậy thì muộn(xảy ra ở trẻ bị thiếu hormone tăng trưởng ở giai đoạn sau của cuộc đời căn nguyên xuất phát từ khối u não, chấn thương sọ não).

- Nhạy cảm quá mức với lạnh hoặc nóng, thiếu khả năng chịu đựng, thường xuyên mệt mỏi.

- Có một số dấu hiệu khác thường về tâm lý: dễ thay đổi cảm xúc, lo âu, kém tập trung, ghi nhớ kém,...

2. Tầm soát và điều trị thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ như thế nào?

2.1. Tại sao cần phải tầm soát và điều trị thiếu hormone tăng trưởng cho trẻ nhỏ?

Thiếu hormone tăng trưởng là yếu tố cơ bản khiến cho trẻ chậm tăng trưởng.Tầm soát và điều trị thiếu hormone tăng trưởng ở trẻnhỏ càng diễn ra sớm, không bỏ qua giai đoạn vàng thì quá trình thúc đẩy tăng chiều cao của trẻ càng được cải thiện.

Cha mẹ nên theo dõi chiều cao của con để phát hiện bất thường, kịp thời tầm soát và điều trị thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ ngay từ khi còn nhỏ

Ngược lại, nếu bỏ qua giai đoạn này, việc điều trị sẽ không còn hiệu quả nữa, trẻ sẽ thấp hơn rất nhiều so với chiều cao mà tuổi trưởng thành đáng lẽ trẻ sẽ đạt được. Hệ quả của nó chính là tâm lý và chất lượng cuộc sống của trẻ trong tương lai sẽ bị ảnh hưởng rất nhiều.

2.2. Phương pháp tầm soát và điều trị thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ nhỏ

2.2.1. Tầm soát và chẩn đoán

Để điều trị hiệu quảbệnh thiếu hormone tăng trưởngthì trước tiên trẻ cần được tầm soát và chẩn đoán chính xác bệnh lý này. Đây là việc cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa nội tiết qua các bước:

- Thăm khám lâm sàng

Bác sĩ tiến hành thăm khám để tìm dấu hiệu của bệnh và chỉ định cho trẻ thực hiện một số kiểm tra cần thiết cho việc chẩn đoán bệnh như:

+ Chụp X-quang bàn tay trái nhằm đánh giá tuổi xương.

+ Xét nghiệm máu: đánh giá nhiễm sắc đồ, chức năng gan/thận, chuyển hóa xương alkaline phosphatase, nồng độ Canxi và vitamin D trong máu,...

- Nghiệm pháp gắng sức

Đây là biện pháp giúptầm soát thiếu hormone tăng trưởng ở trẻđược thực hiện trong khoảng 40 phút. Trẻ sẽ được chạy trên thảm lăn khoảng 20 phút để kiểm tra các thông số cần thiết về sinh hiệu.

Trong lúc này trẻ cũng sẽ đồng thời được thực hiện phương pháp chân không để lấy máu 3 lần nhằm định lượng hormone tăng trưởng ở các mốc: phút đầu tiên, phút thứ 20 và phút thứ 40. Trường hợp kết quả định lượng hormone tăng trưởng bình thường thì trẻ được loại trừ khả năng mắc bệnh lý này. Trường hợp kết quả dấu hiệu gợi ý đến bệnh trẻ sẽ phải thực hiện bước tiếp theo.

- Nghiệm pháp kích thích với glucagon hoặc insulin

Thời gian thực hiện nghiệm pháp này khoảng 2 - 3 giờ và được giám sát kỹ lưỡng bởi bác sĩ chuyên khoa. Cũng trong khoảng thời gian ấy, trẻ sẽ được lấy máu 6 - 8 lần bằng đường tĩnh mạch để định lượng nồng độ hormone tăng trưởng. Kết quả thu được từ nghiệm pháp giúp xác địnhtrẻ bị thiếu hormone tăng trưởnghay không.

- Chụp MRI tuyến yên

Đây là phương pháp giúp tìm ra nguyên nhân gây thiếu hormone tăng trưởng.

2.2.2. Phương pháp điều trị thiếu hormone tăng trưởng cho trẻ

Đến nay, việctầm soát và điều trị thiếu hormone tăng trưởng ở trẻđã được rất nhiều phụ huynh chú ý. Để điều trị bệnh lý này thì hiện chỉ có một phương pháp duy nhất đã được FDA công nhận là tiêm hormone tăng trưởng bên dưới da. Theo đó, hormone GH phải được bảo quản lạnh trong điều kiện nhiệt độ 2 - 8 độ C và chỉ tiêm vào khung giờ cố định trước khi trẻ đi ngủ giấc đêm là 21 - 22 giờ để phát huy tốt nhất công dụng của thuốc.

Tiêm hormone tăng trưởng là cách duy nhất để điều trị bệnh thiếu hormone tăng trưởng

Liều lượng hormone tăng trưởng cho từng trẻ sẽ được bác sĩ tính toán cụ thể để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Bác sĩ sẽ cung cấp các phương tiện dùng thuốc và hướng dẫn cụ thể về liều lượng, cách dùng để cha mẹ được rõ. Nếu đáp ứng điều trị, hàng năm trẻ có thể tăng trưởng chiều cao khoảng 8 - 12cm.

Việctầm soát và điều trị thiếu hormone tăng trưởng ở trẻcần được điều trị trước tuổi dậy thì giai đoạn sau đó việc dùng thuốc sẽ không còn tác dụng nữa. Giai đoạn được đánh giá là đem lại hiệu quả điều trị tốt nhất là khi trẻ ở độ tuổi 4 - 13 vì khi đó sụn xương chưa đóng lại.

Hy vọng những chia sẻ trên đây đã giúp bạn đọc hiểu được tính quan trọng của việc tầm soát và điều trị thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ ngay từ giai đoạn sớm. Cha mẹ nên theo dõi sự phát triển chiều cao của con mình, nếu thấy trẻ phát triển chiều cao thấp hơn mức trung bình được WHO khuyến cáo thì nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ Nhi khoa để được tầm soát và điều trị bệnh kịp thời để trẻ có được sự phát triển chiều cao tốt nhất trong tương lai.