1. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Khoảnh khắc con yêu chào đời là niềm hạnh phúc của tất cả các cặp vợ chồng. Nhưng bạn có biết, dù lành lặn về hình thái không có nghĩa rằng trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, bởi rất có thể dị tật bẩm sinh vẫn đang đang âm thầm tiến triển bên trong cơ thể non nớt ấy.

Dị tật bẩm sinh đe dọa tới tương lai phát triển khỏe mạnh của trẻ

Thực trạng trên chính là lời cảnh báo nguy hiểm, khi số trẻ mắc các dị tật bẩm sinh trung bình mỗi năm là rất cao, thậm chí đang có xu hướng gia tăng, do ảnh hưởng tiêu cực từ những yếu tố như môi trường, di truyền, sức khỏe và tâm lý thai phụ,...

Tuy nhiên, cha mẹ không nên quá lo lắng bởi,Xét nghiệm sàng lọcsơ sinh đã và đang giúp hàng triệu trẻ em phát hiện sớm các dị tật, ngay từ những ngày đầu tiên chào đời. Phương pháp này chính là thành quả sau quá trình nỗ lực nghiên cứu không ngừng nghỉ của các chuyên gia y tế hàng đầu trên thế giới, cùng với sự hỗ trợ đắc lực của thành tựu khoa học kỹ thuật hiện đại. Và nhờ đó, các bậc cha mẹ chủ động có kế hoạch điều trị kịp thời cho con yêu của mình, trước nguy cơ tàn tật suốt đời thậm chí là tử vong.

2. Những dị tật bẩm sinh được phát hiện nhờ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng Phòng Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, nhiều thai phụ ở Việt Nam đã bỏ qua sàng lọc trước sinh, do đó, sàng lọc sơ sinh càng trở nên quan trọng với trẻ. Chỉ một lần lấy mẫu xét nghiệm giúp phát hiện chính xác 55rối loạn chuyển hóavà 6 dị tật bẩm sinh thường gặp, nhưng vô cùng nguy hiểm.

DỊ TẬT BẨM SINH	55 RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA	THIẾU MEN G6PD	TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH)	SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH (CH):	BỆNH PHENYKETONE NIỆU – PKU	RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐƯỜNG GALACTOSE– GALT
Tỷ lệ mắc	1/2.000	2/100	1/10.000	1/3.000	1/15.000	1/35.000
Hậu quả đối với trẻ	Bỏ bú, nôn ói, tiêu chảy, sức khỏe giảm sút, rối loạn nhịp tim, thiểu năng trí tuệ thậm chí tử vong	Vàng da, vàng mắt, tăng bilirubin máu, tổn thương não, các biến chứng về thần kinh	Nôn trớ nhiều, bú kém hoặc bỏ bú, chậm tăng cân, bé trai phì đại âm vật, bé gái dậy thì sớm.	Chậm phát triển tâm thần và trí tuệ	Giảm sắc tố ở da/tóc/mống mắt, nước tiểu có mùi mốc, vết chàm bội nhiễm, chậm phát triển trí tuệ, tâm thần và vận động.	Không tăng cân, vàng da, vàng mắt, chậm phát triển cả về tâm thần lẫn vận động,...
Nếu bệnh không được phát hiện để điều trị kịp thời, trẻ có nguy cơ tàn tật suốt đời, thậm chí tử vong.

3. Quy trình xét nghiệmsàng lọc sơ sinhvà những lưu ý quan trọng

Cũng theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân. Đây là vị trí ít nhạy cảm nên hạn chế gây đau đớn cho trẻ đồng thời, lượng máu ở vị trí này khá dồi dào sẽ đảm bảo đủ lượng mẫu phục vụ xét nghiệm. Các bước thực hiện lấy máu gót chân bao gồm:

• Cha mẹ điền đầy đủ thông tin vào giấy đăng ký dịch vụ của bệnh viện. Cùng lúc đó, nhân viên y tế sẽ chuẩn bị các dụng cụ cần thiết như: Kim chích máu mới, bông gạc vô trùng, cồn, găng tay sạch, phiếu lấy mẫu chuyên dụng,...;
• Ủ ấm gót chân trẻ khoảng 3 phút, giúp máu lưu thông tốt hơn. Nếu sử dụng khăn vải cần hết sức lưu ý, không để nhiệt độ quá nóng hay giữ quá lâu sẽ dẫn tới bỏng da của trẻ;
• Dùng cồn 70 độ C sát khuẩn tại vị trí cần lấy máu rồi để khô tự nhiên;
• Chích kim vô khuẩn, không nên đâm kim sâu quá 2mm;
• Dùng gạc vô trùng bỏ đi giọt máu đầu tiên có chứa dịch mô;
• Từ giọt máu thứ 2, thấm nhẹ nhàng vào các ô tròn trên giấy lấy mẫu chuyên dụng. Không bóp chân trẻ quá mạnh bởi sẽ gây ra tình trạng tan huyết, ảnh hưởng tới chất lượng mẫu máu, thậm chí là gây ra đau đớn cho trẻ;
• Dùng bông y tế cầm máu khi đã lấy đủ số lượng;
• Để mẫu ở nơi sạch sẽ, thoáng mát, ít nhất 4h. Tránh trường hợp bị ánh nắng chiếu vào làm sai lệch kết quả xét nghiệm;
• Sau khi mẫu khô tự nhiên, nhân viên y tế cần vận chuyển ngay tới Trung tâm xét nghiệm, trong vòng 24h kể từ khi lấy máu.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân

Một số lưu ý quan trọng, cha mẹ nên biết:

• Thời điểm tốt nhất làm xét nghiệm sàng lọc là từ 48-72h sau sinh. Thực tế cho thấy, không ít bệnh tiến triển rất nhanh chóng, việc trì hoãn khiến cho công tác điều trị trở nên khó khăn hơn và tốn kém chi phí.
• Trong trường hợp trẻ cần truyền máu, công tác lấy mẫu xét nghiệm sàng lọc nên thực hiện trước hoặc sau đó từ 90 - 120 ngày;
• Không để nước, thức ăn, dung dịch y tế,... dính vào các ô thấm máu chuyên dụng.

4. Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh AN TOÀN - CHÍNH XÁC tại Hà Nội

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tin cậy tại Hà Nội, nên liên tục đón nhận sự tin tưởng và phản hồi tích cực từ rất nhiều các bậc cha mẹ. Đó chính là nguồn động viên to lớn để bệnh viện không ngừng đổi mới và tận tâm cống hiến hơn nữa, vì mục tiêu nâng cao sức khỏe cộng đồng, trong đó có mục tiêu bảo vệ những thế hệ trẻ em phát triển toàn diện cả về thể chất lẫn tâm thần luôn được bệnh viện đặc biệt chú trọng.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tin cậy tại Hà Nội

Tới đây, bạn sẽ được đón tiếp và phục vụ nhiệt tình, chu đáo bởi đội ngũ hàng trăm nhân viên y tế tận tâm, luôn hết mình vì người bệnh. Cùng với đó là được thăm khám bởi các chuyên gia hàng đầu, bác sĩ chuyên khoa giỏi, trong đó phải kể đến: PGS.TS Phan Thị Hoan - Phó Trưởng bộ môn Y sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội; ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - chuyên khoa Di truyền; Ths. Trần Tuấn Anh, ThS.BS Hoàng Thị Năng, ThS.BS Dương Thị Thủy - Chuyên khoa Nhi;...

MEDLATEC tự hào là một trong số ít cơ y tế sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hiện đại số 1 tại miền Bắc có đủ năng lực thực hiện đầy đủ xét nghiệm các chuyên khoa, đặc biệt là các bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 55 bệnh rối loạn chuyên hóa, sàng lọc sơ sinh 3 bệnh hay 5 bệnh (Thiếu men G6PD,SUY GIÁPbẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Phenyketone niệu, rối loạn chuyển hóa đường Galactose). Tất cả đều được tiến hành theo quy trình đồng bộ, chuyên nghiệp cho kết quả chính xác và nhanh chóng.

Thêm một lý do cha mẹ hoàn toàn có thể an tâm bởi chi phí dịch vụ hợp lý, được niêm yết minh bạch, tuyệt đối không phát sinh thêm bất cứ chi phí nào khi chưa báo trước cho khách hàng.

Với phương châm “Dịch vụ tốt - Công nghệ cao”, MEDLATEC mang tới mọi người dân dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi vô cùng tiện ích. Giờ đây, các trẻ không cần phải tới bệnh viện và chờ đợi nơi đông người. Chỉ cần gọi tới tổng đài 1900 56 56 56 hoặc đăng ký tại website: www.m88bifa.info, cha mẹ dễ dàng đặt lịch sàng lọc sơ sinh cho con yêu với thời gian và địa điểm theo mong muốn. Hơn 300 nhân viên y tế chuyên nghiệp luôn sẵn sàng phục vụ lấy mẫu 24/24h với mức chi phí đi lại chỉ 10 nghìn đồng.

Vì tương lai phát triển toàn diện của trẻ, cha mẹ đừng quên đăng ký xét nghiệm sàng lọc sơ ngay hôm nay.