1. Phenylketone niệu (PKU) và nguyên nhân gây bệnh

1.1. PKU là bệnh gì?

Phenylketonuria là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây thiếu hụt Tyrosine - tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp.

Phenylketone niệu(PKU) là bệnh rối loạn di truyền

Ngoài ra, bệnh gây tích tụ phenylalanin trong cơ thể, nên việc đầu tiên cần làm là kiểm soát nguồn đưa phenylalanin từ chế độ ăn uống hàng ngày. Phenylketonuria nếu không được phát hiện và điều trị sớm từ những tuần đầu của thai kỳ, thai nhi sẽ bị chậm phát triển trí tuệ , ảnh hưởng đến thần kinh nghiêm trọng.

Nếu mẹ áp dụng sớm chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe và bổ sung Tyr) thì thai nhi vẫn phát triển tốt, đứa trẻ bị bệnh sinh ra vẫn khỏe mạnh và có tuổi đời bình thường.

1.2. Nguyên nhân gây bệnh

Đây là loại bệnh di truyền chuyển hóa đơn gen ở người, gen bệnh là gen quy định tổng hợp nên các protide enzyme. Tùy theo tình trạng đột biến gen nặng hay nhẹ mà thiếu enzyme tương ứng để tổng hợp được protide, hoặc giảm hoạt tính xúc tác dẫn tới tổng hợp được protide nhưng không đảm bảo chất lượng.

Trẻ mắc Phenylketone niệu bị biến chứng thần kinh nặng

PKU là bệnh lý xảy ra do thiếu loại enzyme phenylalanine hydroxylase sản xuất tại gan, giữ chức năng xúc tác chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrozin. Điều này khiến Phe không được chuyển hóa, tích tụ nồng độ cao trong máu.

Theo thống kê thế giới hiện nay, tỉ lệ mắc PKU khá cao, khoảng 1/10.000 - 20.000trẻ sơ sinhđược sinh ra. Tỉ lệ mắc bệnh cao hơn ở một số nước như Thổ Nhĩ Kỳ, Yemenite Jews,… Ở Mỹ và một số quốc gia trên thế giới, Phenylketone niệu là bệnh được yêu cầu sàng lọc bắt buộc khi trẻ được sinh ra, nhằm phát hiện điều trị sớm.

2. Triệu chứng bệnh Phenylketone niệu

Bệnh nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay khi trẻ sinh ra thì sẽ không gây biến chứng nguy hiểm tới trẻ. Tuy nhiên nếu để tình trạng này kéo dài, quá trình hấp thụ protein tự nhiên, Phe tích tụ trong máu tăng cao, trẻ sẽ mắc những biến chứng ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ, thần kinh và thể chất.

Chẩn đoán sớm bệnh bằng sàng lọc sơ sinh

Những bất thường về thể chất của người bị bệnh này có thể thấy như da, mống mắt và tóc nhạt màu do chuyển hóa melanin suy yếu. Tăng bài tiết Phe qua đường nước tiểu nhằm giảm nồng độ Phe trong máu, khiến nước tiểu của bệnh nhân có mùi mốc, có thể gây chàm bội nhiễm.

Đến tháng thứ 3 trẻ mắc bệnh mà không được can thiệp thì sẽ xuất hiện những biến chứng phát triển trí tuệ và thần kinh như đầu nhỏ, dễ bị kích động, máy ghi điện não đồ thấy ảnh dị thường, dị tật di chuyển,…

Trẻ lớn lên với bệnh PKU không thể tự chăm lo cho cuộc sống của mình, mà cần sự hỗ trợ lớn từ gia đình và các tổ chức thiện nguyện. Tuổi thọ của người mắc bệnh mà không điều trị là dưới 30 tuổi.

Có thể thấy, biến chứng của bệnh với trẻ và sự phát triển của trẻ là vô cùng nặng nề. Sàng lọc và phát hiện sớm bệnh sớm được ưu tiên, tại Việt Nam chưa có yêu cầu bắt buộc nhưng cha mẹ có thể tự kiểm tra sàng lọc cho bé.

3. Chẩn đoán Phenylketone niệu (PKU)

Trẻ sơ sinh đượcxét nghiệm sàng lọcbệnh khi được 1 - 2 ngày tuổi tại bệnh viện nơi trẻ sinh ra. Nếu cần đưa trẻ vào bệnh viện để xét nghiệm, hãy đăng ký lịch trước để mọi việc diễn ra thuận lợi.

Phenylketone niệu (PKU) nên được sàng lọc sớm khi trẻ 1 - 2 ngày tuổi

Xét nghiệm sàng lọc PKU bằng cách phân tích mẫu máu ở gót chân trẻ, thường kết hợp sàng lọc các rối loạn di truyền khác. Nếu xét nghiệm tìm thấy bất thường, xét nghiệm bổ sung khác sẽ được thực hiện để chẩn đoán chính xác bệnh. Nếu tìm thấy gen đột biến PAH thì có thể chẩn đoán và thực hiện điều trị.

Nếu trẻ không được xét nghiệm sàng lọc, nhưng cha mẹ thấy trẻ có những triệu chứng của bệnh thì xét nghiệm máu tĩnh mạch sẽ được thực hiện để chẩn đoán. Xét nghiệm tìm kiếm sự có mặt của enzyme gây phá vỡ phenylalanine.

4. Điều trị Phenylketone niệu (PKU)

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh PKU, bệnh nhân sẽ được thực hiện theo chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc.

Cụ thể, cần hạn chế các thực phẩm chứa Phe, nhằm ngăn ngừa tích tụ Phe trong máu, ảnh hưởng đến phát triển thần kinh. Tuy nhiên, không thể bỏ hoàn toàn các loại thực phẩm này, nhất là với trẻ em đang tuổi phát triển mạnh nhất. Hàm lượng dinh dưỡng cụ thể được khuyến cáo thực hiện với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ như sau:

Điều trị bằng liệu pháp dinh dưỡng này bắt buộc phải tuân thủ, thực hiện càng sớm càng tốt, khi trẻ dưới 4 tháng tuổi giúp ngăn ngừa biến chứng hiệu quả. Bệnh nhân PKU gần như loại bỏ tất cả các thức ăn giàu protein bởi nó cũng chứa nhiều Phe.

Tuổi	Phenylalanine ( mg/kg/ngày)	Protein ( g/kg/ngày)	Năng lượng ( Kcal/Kg/Ngày)
0 - 3 tháng	58 ± 18	3.5	120
4 - 6 tháng	40 ± 10	3.3	115
7 - 9 tháng	32 ± 9	2.5	110
10 - 12 tháng	30 ± 8	2.5	105

Bệnh nhân Phenylketone niệu (PKU) cần thực hiện chế độ dinh dưỡng hạn chế tối đa Phe

Nếu tuân thủ chặt chẽ theo chế độ ăn uống này từ ngay sau khi trẻ sinh ra, trẻ sẽ phát triển bình thường. Nếu điều trị chậm trễ hơn hoặc không tuân thủ nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng, tùy vào biến chứng tổn thương não mà trẻ có thể bị chậm phát triển.

Biến chứng thiểu năng trí tuệ do Phenylketone niệu không thể điều trị được, chỉ có thể phòng ngừa và giảm nhẹ. Vì thế, phòng ngừa và thực hiện nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng là vô cùng quan trọng với trẻ mắc bệnh.

Đây là một trong những bệnh lý rối loạn di truyền bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và tính mạng của trẻ. Nếu cần hỗ trợ về sàng lọc sớm bệnh ở trẻ sơ sinh, cũng như chế độ dinh dưỡng và điều trị hiệu quả, hãy liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn 24/7 qua hotline1900 56 56 56.