1. Tổng quan về hội chứng Smith - Magenis

Hội chứng Smith - Magenis là bệnh lý bẩm sinh nhưng không di truyền. Đây là một trong những khuyết tật hiếm gặp, trên thế giới, tỷ lệ mắc hội chứng này là 1/25.000 người.

Hội chứng Smith - Magenis là gì?

Hội chứng Smith - Magenis (viết tắt là SMS) là một bệnh lý xảy ra do vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 17 (17p11.2) dẫn đến rối loạn thần kinh cơ. Vì vậy mà hội chứng này còn có các tên gọi khác là hội chứng mất đoạn 17p, monosomy 17p11.2, monosomy một phần 17p.

Tên của hội chứng này được theo tên của 2 nhà khoa học đã phát hiện ra những đặc điểm của SMS là Ann C.M. Smith và R.Ellen Mageni.

Hội chứng Smith - Magenis là khuyết tật bẩm sinh do mất đoạn gen trên NST số 17

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng SMS

Hiện tượng mất đoạn trên NST số 17p xảy ra là kết quả của sự biến đổi gen trong quá trình hình thành giao tử, có thể là trứng hoặc tinh trùng. Một số trường hợp bào thai phát triển sớm cũng có thể xuất hiện tình trạng vi mất đoạn NST 17p11.2.

Thực chất, đoạn gen 17p11.2 nằm ở vị trí đặc biệt trên chuỗi Chromosome 17 đóng vai trò quan trọng đối với việc kiểm soát hoạt động sản xuất Acid Retinoic (RAI1). Triệu chứng lâm sàng ở các bệnh nhân bị hội chứng mất đoạn NST 17p có thể khác nhau vì ngoài nguyên nhân mất đoạn gen kiểm soát RAI1 thì một số đoạn gen khác nằm trên NST số 17 cũng góp phần tạo nên các biểu hiện của SMS.

Cũng có những trường hợp gen RAI1 không bị mất nhưng xảy ra đột biến cũng dẫn đến hội chứng SMS. Vì dù là mất hay đột biến gen RAI1 thì chức năng của đoạn vật chất di truyền nào đều bị mất hoàn toàn.

2. Đặc điểm của hội chứng Smith - Magenis

Trẻ bị hội chứng Smith - Magenis thường có những đặc điểm sau:

• Các biểu hiện trên khuôn mặt: Đầu phẳng ngắn, trán nổi rõ, khuôn mặt vuông rộng, mắt sâu, 2 má đầy đặn, khuôn mặt kém phát triển, sống mũi rộng, mũi ngắn, hàm dưới nhô cao, môi trên hếch và cằm nhỏ. Ở giai đoạn sơ sinh, các biểu hiện trên gương mặt thường không rõ ràng nhưng dẫn trở nên đặc trưng hơn khi em bé lớn.
• Trẻ mất độ nhạy với nhiệt độ hoặc không có cảm giác đau.
• Trẻ chậm nói, khả năng ngôn ngữ kém, giọng khàn, tầm vóc kém phát triển, cột sống cong, đi vệ sinh khó khăn.
• Rối loạn giấc ngủ, thường ngủ nhiều hoặc thường xuyên buồn ngủ vào ban ngày, khó ngủ về đêm, trằn trọc, thức giấc nhiều lần với giấc ngủ đêm.
• Tính cách thất thường: Có trẻ bị hội chứng SMS tính tình rất dễ chịu, thu hút nhưng cũng có trường hợp trẻ cáu ghét, nóng nảy, hung hăng, bốc đồng, dễ giận dữ đến mức mất kiểm soát hoặc không tự chủ được mà làm tổn thương cơ thể. Trẻ thường xuyên có động tự ôm chính mình và lặp lại nhiều lần.
• Trẻ sơ sinh thường khó khăn khi bú, không biết cách bú, thường xuyên quấy khóc.
• Một số trẻ có biểu hiện ngậm tay hoặc đồ vật, đung đưa cơ thể, xoay tròn, nghiến răng, trương lực cơ yếu.
• Ngoài ra, trẻ còn có thể bị mất thính giác, thị giác, gặp các vấn đề về tim, thận.

Trẻ thường bị rối loạn giấc ngủ khi bị hội chứng SMS

3. Ba mẹ cần làm gì khi trẻ bị hội chứng Smith - Magenis?

Điều đầu tiên khi trẻ xuất hiện những triệu chứng kể trên hoặc ba mẹ nghi ngờ trẻ bị hội chứng SMS thì tốt nhất là đưa con đến cơ sở y tế uy tín để kiểm tra sức khỏe. Thông qua các xét nghiệm như phân tích NST, phân tích tế bào di truyền, lai huỳnh quang tại chỗ hoặc CGH (vi mảng NST) có thể đưa ra chẩn đoán trẻ có bị hội chứng Smith - Magenis hay không.

Hiện nay, chưa có phương pháp nào để điều trị dứt điểm hội chứng SMS. Tuy nhiên, dựa theo mức độ bệnh lý và triệu chứng, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp nhằm giúp trẻ tự chủ vận động và độc lập sớm. Quá trình điều trị hội chứng mất đoạn NST 17p cần phải có sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau, đặc biệt là những hỗ trợ và chế độ chăm sóc từ người thân.

Cho trẻ đi khám nếu có dấu hiệu nghi ngờ hội chứng SMS

Với những tiến bộ của khoa học hiện đại, phương phápsàng lọc trước sinhNIPT có thể phát hiện sớm hiện tượng vi mất đoạn NST số 17, nhờ đó can thiệp xử lý sớm, hạn chế những vấn đề nguy hiểm cho cả mẹ bầu và em bé. Các mẹ có thể thực hiệnxét nghiệm NIPTngay khi thai đạt 10 tuần tuổi. Theo các chuyên gia, sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT được đánh giá là tối ưu và hiệu quả nhất hiện nay bởi:

• Có thể sàng lọc 3hội chứng Down, Edward và Patau.
• Sàng lọc những bất thường trên NST giới tính và 19 cặp NST còn lại.
• Sàng lọc 86 trường hợp mất đoạn/ lặp đoạn gen bao gồm cả vi mất đoạn NST số 17 gây hội chứng SMS.

Nếu các bậc phụ huynh có nhu cầu kiểm tra hội chứng Smith - Magenis cho con hoặc đặt lịch sàng lọc trước sinh, quý khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài của MEDLATEC theo số1900 56 56 56để được hỗ trợ.