1. Khái niệm và nguyên nhân hội chứng Yuan-Harel-Lupski

Trong tài liệu y khoa, hiện nay, chỉ có khoảng 20 trường hợp được mô tả bị hội chứng Yuan-Harel-Lupski.

Hội chứng Yuan-Harel-Lupski là gì?

Hội chứng Yuan-Harel-Lupski (YUHAL) là căn bệnh về thần kinh xảy ra do đột biến lặp đoạn trên nhánh ngắn ở vị trí 17p12 - 17p11.2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 17. Trong đó, đoạn bị đột biến luôn có chứa 2 gen RAI1 và PMP22. Do đó, hội chứng này còn có tên là hội chứng sao chép liền kề PMP22-RAI1.

Nguyên nhân

Đoạn NST 17 xảy ra đột biến thường có chiều dài khoảng 3,2 -19,7 Mb tức lặp 3,2 - 19,7 triệu cặp base. Đột biến xảy ra ở gen RAI1 gây ra hội chứng Potocki-Lupski và gen PMP22 gây bệnh Charcot-Marie-Tooth. Do đó, khi hai gen này đồng thời cùng xảy ra biến đổi sẽ dẫn đến hội chứng YUHAL.

Gen RAI1 mang thông tin di truyền để tạo ra protein làm nhiệm vụ điều hòa hoạt động của các gen khác. Mặc dù chức năng chính xác của gen RAI1 vẫn còn đang nghiên cứu tuy nhiên, những thay đổi trên gen này có liên quan đến triệu chứng rối loạn giấc ngủ và sự phát triển của hộp sọ, não bộ.

YUHAL có những đặc điểm của hội chứng Potocki-Lupski do đột biến gen RAI1

Gen PMP22 mang thông tin truyền để tạo ra protein tham gia cấu tạo nên myelin - bao bọc sợi trục của tế bào thần kinh, giữ vai trò bảo vệ và dẫn truyền xung động thần kinh. Khi lặp đoạn PMP22 xảy ra, protein tương ứng được sản xuất quá nhiều, tế bào không xử lý kịp dẫn đến dư thừa. Tình trạng này tác động làm giảm khả năng tổng hợp bao myelin. Hoạt động của myelin không ổn định dẫn đến thoái hóa gây rối loạn thần kinh ngoại vi, người bệnh có tình trạng yếu cơ, giảm xúc giác.

Những đột biến xảy ra trên NST số 17 có thể tuân theo quy luật di truyền gen trội. Nếu ba hoặc mẹ có gen đột biến và truyền lại cho con cái thì sự tồn tại thêm một bản sao trên NST số 17 đã đủ để gây ra hội chứng YUHAL. Tuy nhiên hầu hết các trường hợp đột biến mới xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc do bào thai phát triển quá sớm.

2. Những đặc điểm của hội chứng Yuan-Harel-Lupski

Người bị hội chứng Yuan-Harel-Lupski thường có các đặc điểm như sau:

• Biểu hiện đặc trưng trên khuôn mặt sẽ có phần tương tự với hội chứng Potocki-Lupski: Góc ngoài của mắt hướng xuống dưới, khuôn mặt nhon có hình tam giác, mắt lác, khoảng cách giữa hai mắt xa.
• Trẻ bị rối loạn giấc ngủ, khó ngủ, thường gặp triệu chứng ngưng thở khi ngủ.
• Trẻ chậm phát triển về thể chất lẫn trí tuệ, chậm nói và các vận động như lật, ngồi, đứng, đi thường chậm hình thành hơn bạn bè đồng trang lứa.
• Trương lực cơ yếu khiến trẻ khó bú, ăn uống khó khăn, nhẹ cân.
• Những tổn thương xảy ra ở dây thần kinh ngoại biến gây mất cảm giác, teo cơ dẫn đến một số dị dạng như bàn chân bẹt, vòm chân cao, bàn chân quay vào trong,…

Các triệu chứng của hội chứng Yuan-Harel-Lupski có thể bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh nên ba mẹ có thể nhận biết sớm và cho trẻ đi khám để có biện pháp can thiệp kịp thời.

Trẻ bị hội chứng YUHAL chậm phát triển thể chất và trí tuệ

3. Điều trị hội chứng Yuan-Harel-Lupski như thế nào?

Hiện nay chưa một phương pháp nào giúp điều trị khỏi hội chứng YUHAL. Tất cả các liệu pháp được áp dụng nhằm mục đích hỗ trợ, giúp cải thiện từng triệu chứng mà người bệnh mắc phải. Tùy thuộc vào độ tuổi, mức độ nghiêm trọng và những cơ quan bị ảnh hưởng mà các phương pháp điều trị sẽ được chỉ định bởi bác sĩ chuyên khoa sao cho phù hợp và hiệu quả nhất.

Để giúp bé cải thiện hội chứng YUHAL tốt nhất cần phải có sự phối hợp bởi các chuyên gia thuộc các khoa khác nhau như nhi, nha khoa, thần kinh, ngôn ngữ học, vật lý trị liệu, thần kinh, tâm thần, tim mạch, nội tiết, chấn thương chỉnh hình,…

• Nếu bé bị các vấn đề về răng như răng mọc chen chúc hoặc biến đối khác thường thì cần điều trị theo kiến nghị của bác sĩ nha khoa
• Trẻ bị thấp bé, nhẹ cân do khó khăn trong việc ăn uống có thể sử dụng ống thông dạ dày đưa thức ăn hoặc chất dinh dưỡng trực tiếp vào dạ dày để bổ sung và cải thiện cân nặng của trẻ.
• Những trường hợp trẻ bị hạ đường huyết, thiếu hụt hormone tăng bác sĩ nội tiết sẽ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp.
• Các bất thường về tim như trẻ bị bệnh động mạch chủ hay rối loạn nhịp tim, thông liên thất,… sẽ được bác sĩ tim mạch điều trị, nếu cần thiết sẽ tiến hành phẫu thuật tim bẩm sinh.
• Phương pháp vật lý trị liệu có thể cải thiện chức năng vận động, giúp trẻ có thể độc lập sớm và giảm nguy cơ phát triển các biến chứng như vẹo cột sống.
• Bệnh nhân bị teo cơ hoặc gặp các vấn đề về vận động có tehre áp dụng thủy trị liệu (aquatic therapy) và cưỡi ngựa trị liệu (hippotherapy) hoặc cân nhắc dùng các dụng cụ y tế nẹp chỉnh hình, xe lăn,...
• Phẫu thuật chỉnh sửa bàn chân nếu dị tật bàn chân nghiêm trọng, để giúp bé giảm đau và cải thiện khả năng đi lại.

Dị tật chân nghiêm trong có thể trẻ sẽ được chỉ định phẫu thuật

Nếu phát hiện sớm và can thiệp xử lý kịp thời, đúng cách sẽ giúp bé cải thiện hiệu quả các triệu chứng của bệnh, giảm các tổn thương nghiêm trọng đến thần kinh và não bộ, tăng cơ hội để con có thể độc lập hoàn toàn và hòa nhập với cộng đồng.

Vì vậy, các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên chủ động sàng lọc trước sinh với phương phápxét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp được đánh giá an toàn với mẹ và thai nhi, cho hiệu quả tối ưu đối với việc sàng lọc dị tật. Phương pháp NIPT cho phép sàng lọc được 86 hội chứng vi mất đoạn trong đó bao gồm hội chứng Yuan-Harel-Lupski ngay từ tuần thứ 10 và độ chính xác lên đến 99,98%.

Nếu mẹ bầu có nhu cầu xét nghiệm NIPT, hãy đến trực tiếp các cơ sở thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC trên toàn quốc hoặc sử dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, an toàn và tiện lợi.

Mọi thông tin về đặt lịch hoặc tư vấn sức khỏe, quý khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài củaMEDLATECtheo hotline:1900 56 56 56để được hỗ trợ.