1. Hội chứng Williams - Beuren là gì?

Hội chứng này còn được gọi với một số tên như: hội chứng Beuren, tướng Elfin, tăng canxi máu,... Đây là dạng rối loạn ảnh hưởng tới sự phát triển của nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Trong đó, đặc trưng là những khuyết tật ở mức độ từ nhẹ tới trung bình hoặc một số đặc điểm đặc biệt về nét mặt, tính cách, học tập hoặc tim mạch,...

Thường thì những người mắc hội chứng này hay gặp phải khó khăn khi thực hiện các hoạt động liên quan tới không gian, chẳng hạn như vẽ hoặc lắp ráp mô hình. Tuy nhiên, họ lại thường làm rất tốt ở các công việc đòi hỏi sự lặp lại, chẳng hạn như học thuộc lòng. Vì thế, có thể có nhiều ưu điểm trong lĩnh vực âm nhạc, ngôn ngữ,...

Bệnh do bất thường ở gen của nhiễm sắc thể số 7

Bên cạnh đó, những người mắc hội chứng này thường có tính cách hướng ngoại với xu hướng dành nhiều sự quan tâm tới người khác hoặc có thể gặp phải vấn đề ở sự lo lắng và ám ảnh.

Nguyên nhân dẫn tới việc mắc hội chứng này liên quan tới việc nhiễm sắc thể số 7 bị mất một đoạn nhỏ. Theo nghiên cứu, có khoảng 50% trường hợp mắc có thể di truyền cho con cái. Dù vậy, tỷ lệ người mắc rất hiếm, chỉ khoảng 1/10.000 ca sinh.

Theo những nghiên cứu được đưa ra thì một số gen của nhiễm sắc thể số 7 thường bị xóa gồm ELN, GTF2I, GTF2IRD1 và LIMK1. Trong đó, gen ELN bị mất thường sẽ dẫn tới sự bất thường của mô liên kết và bệnh tim mạch, chẳng hạn như hẹp mạch chủ trên van, gen GTF2IRD1 thường dẫn tới bất thường trên gương mặt,...

2. Một số triệu chứng phổ biến khi mắc hội chứng William - Beuren

Mặc dù không phải tất cả các trường hợp mắc đều biểu hiện ra với những dấu hiệu giống nhau, song một số triệu chứng sau đây được xem là phổ biến của bệnh:

• Tai bị nhiễm trùng hoặc mất thính lực.
• Răng gặp phải một số vấn đề bất thường, chẳng hạn như răng nhỏ, mất hoặc men kém.
• Nồng độ canxi trong máu cao.
• Một số bất thường về nội tiết, chẳng hạn: đái tháo đường, dậy thì sớm hoặc suy giáp.
• Bị viễn thị khi còn nhỏ.
• Vẹo cột sống hoặc dáng đi không vững.
• Trẻ khó khăn trong việc ăn uống hoặc gặp vấn đề với giấc ngủ.

Trẻ mắc bệnh có thể được nhận biết qua những dấu hiệu ngoại hình như: miệng, mũi, tai,...

Hội chứng William - Beuren có thể dẫn tới những triệu chứng nghiêm trọng hơn nữa, đặc biệt là những bệnh về tim mạch. Nếu bị bệnh, trong quá trình phát triển, thai nhi sẽ bị thu hẹp các mạch máu gần tim, dẫn tới nguy cơ tăng huyết áp, rối loạn nhịp tim và nguy hiểm hơn là suy tim.

Vì thế, những bất thường liên quan tới tim có thể là dấu hiệu sớm để nhận biết rằng trẻ có thể bị Williams - Beuren.

Cùng với đó, do các khớp lỏng lẻo mà khả năng ngồi, đi đứng của trẻ sẽ chậm hơn so với các trẻ khác. Ngược lại, chúng có thể có khả năng giao tiếp trôi chảy, trí nhớ dài hạn tốt.

3. Hội chứng Williams - Beuren ảnh hưởng thế nào tới sự phát triển của trẻ?

Khi trẻ mắc hội chứng này, sẽ khó mà đạt được các mốc phát triển như bình thường về ngồi, đi lại, nói, chơi, học, suy nghĩ,... Trẻ có thể hướng ngoại, rất thân thiện song lại khó xác định, phân biệt người lạ, có thể ám ảnh hoặc lo lắng quá mức.

Ngay khi trẻ được sinh ra, có thể thấy biểu hiện của bệnh qua một số triệu chứng về thể chất, chẳng hạn như:

• Má đầy đặn, tai lớn, môi nổi bật.
• Hàm nhỏ, miệng rộng, mũi hếch.
• Tầm vóc của trẻ ngắn.
• Xuất hiện nếp gấp da bao phủ góc trong của mắt.

4. Hội chứng Williams - Beuren được chẩn đoán và chữa trị như thế nào?

Thường thì hội chứng này được chẩn đoán, nhận biết ngay khi trẻ còn nhỏ. Khi trẻ có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh, sẽ được đi xét nghiệm di truyền qua mẫu máu để tìm ra sự bất thường về gen.

Ngoài ra, có thể thực hiện thêm:

• Điện tâm đồ, siêu âm tim nhằm tìm ra những dấu hiệu bất thường của tim.
• Kiểm tra huyết áp.
• Kiểm tra những dấu hiệu bất thường có thể có ở thận qua mẫu máu hoặc nước tiểu.

Trị bệnh được thực hiện qua điều trị triệu chứng

Về điều trị, hiện nay, phương pháp để điều trị hội chứng này chủ yếu là tác động, khắc phục những triệu chứng bất thường tại các cơ quan trong cơ thể. Chính vì vậy, tùy từng trường hợp khác nhau mà việc điều trị được áp dụng khác nhau. Chẳng hạn như:

• Nếu trẻ có bất thường về tim mạch, thận, sẽ được bác sĩ chuyên khoa thực hiện điều trị, khắc phục.
• Nếu trẻ chậm phát triển nhận thức, học tập, sẽ được trị liệu hoặc can thiệp theo các phương pháp phù hợp.
• Nếu trẻ bị tăng canxi huyết, sẽ được bác sĩ chuyên khoa thận chỉ định điều trị, khắc phục.

Hội chứng này là tình trạng gây ra bởi bất thường ở nhiễm sắc thể và có tính di truyền, nếu mắc phải thì khả năng điều trị khỏi là không thể, tuy nhiên có thể ngăn ngừa trong quá trình có ý định có thai. Vì vậy, nếu bạn đang có ý định mang thai, hãy thực hiện tốt việc khám sức khỏe tiền sinh sản để đánh giá tổng quan tình hình sức khỏe của bản thân và được bác sĩ tư vấn những cách chăm sóc phù hợp.

Bên cạnh đó, để phòng ngừa bé yêu sinh ra gặp phải hội chứng Williams - Beuren, ngay ở giai đoạn thai kỳ, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong đó phương pháp mang đến kết quả chính xác nhất phải kể đếnxét nghiệm NIPT.

Đối với dịch vụ xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, bạn có thể lựa chọn dịch vụ xét nghiệm trực tiếp tại cơ sở y tế hoặc lấy mẫu tại nhà. Xét nghiệm NIPT của MEDLATEC có thể giúp phát hiện 86 hội chứng vi mất đoạn, trong đó có hội chứng Williams - Beuren. Đặc biệt, từ nay đến hết ngày 31/12/2023 đối với mẹ bầu sử dụng 1 trong 4 gói xét nghiệm: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN, MEDLATEC dành tặng ưu đãi hấp dẫn sau: - Tặng gói khám thai kì cơ bản trị giá 440.000 đồng. - Tặng góixét nghiệm sàng lọcsơ sinh (SLSS) 5 bệnh trị giá 500.000 đồng gồm: Bệnh thiếu men G6PD; Suy giáp trạng bẩm sinh; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; Bệnh Phenylceton niệu;Rối loạn chuyển hóađường Galactose. Chương trình được áp dụng cho cả hình thức xét nghiệm NIPT tại phòng khám hoặc dịch vụ tại nhà. Chương trình ưu đãi với dịch vụ xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC

Nếu cần tư vấn hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm NIPT, quý khách vui lòng liên hệ đếnHệ thống Y tế MEDLATEC- Trung tâm lấy mẫu365cacuoc 789 theo hotline:1900 56 56 56,sẽ có nhân viên hỗ trợ kịp thời.