1. Hội chứng Smith Magenis là gì?

Hội chứng Smith Magenis (SMS - Smith Magenis Syndrome) được đặt theo tên của 2 nhà khoa học đã phát hiện ra các biểu hiện của khuyết tật này là:

• Ann C.M. Smith: Nhà nghiên cứu về gen di truyền thuộc Viện sức khỏe Quốc gia,
• R.Ellen Magenis: Nhà nghiên cứu dược học và di truyền tại Trường đại học Oregon của Mỹ.

SMS là tình trạng rối loạn thần kinh cơ phát triển phức tạp do mất đoạn nhiễm sắc thể hoặc giảm tốc độ vi lượng. Đây là một loại khuyết tật bẩm sinh nhưng không di truyền.

Hội chứng SMS gây ra những rối loạn về hành vi và nhận thức của trẻ

2. Bản chất và dấu hiệu nhận biết hội chứng Smith Magenis

Tỷ lệ xảy ra hội chứng SMS rất thấp, khoảng 25000 trường hợp thì mới có 1 ca bệnh bị hội chứng này.

Bản chất của hội chứng Smith Magenis

Thực chất nguyên nhân dẫn đến hội chứng SMS là do mất đoạn gen ở các vị trí đặc biệt trên chuỗi Chromosome 17. Các đoạn gen này giữ nhiệm vụ kiểm soát quá trình sản xuất Acid Retinoic (RAI1) trong cơ thể. Một số trường hợp khác, các đoạn gen RAI1 vẫn còn nhưng đã xảy ra đột biến.

Ngoài những gen RAI1 thì một số gen khác nằm trên nhiễm sắc thể số 17 cũng góp phần khiến các biểu hiện lâm sàng của hội chứng SMS trở nên nghiêm trọng hơn. Chính vì vậy mà đặc điểm của hội chứng Smith Magenis ở mỗi người thường khác nhau.

Đột biến gen hoặc mất đoạn RAI1 làm thay đổi hay mất hoàn toàn chức năng của đoạn ADN này. Điều này dẫn đến thông điệp liên lạc giữa ADN và ARN bị rối loạn. Theo các nhà khoa học giải thích, hiện tượng này xảy ra do những biến đổi trong quá trình tế bào sinh sản hình thành (có thể từ trứng hoặc tinh trùng). Ngoài ra, trường hợp bào thai phát triển quá sớm cũng có thể dẫn đến hiện tượng mất đoạn hoặc đột biến gen trên NST số 17.

Đặc điểm của người bị hội chứng Smith Magenis

Biểu hiện ở người bị hội chứng SMS rất đa dạng và thường không giống nhau. Những đặc điểm của người bị hội chứng SMS có thể kể đến là:

• Đầu phẳng, ngắn, mặt vuông và rộng.
• Trán nổi rõ, mũi ngắn nhưng sống mũi thì rộng.
• Môi hếch, cằm nhỏ.
• Trẻ sơ sinh khó khăn khi bú.
• Phát triển chậm so với bạn bè đồng trang lứa.
• Trương lực cơ yếu.
• Trẻ có thể xuất hiện hành vi ngậm tay, đồ vật, nghiến răng hoặc thường xuyên đung đưa cơ thể.
• Trẻ lớn bị rối loạn giấc ngủ, có thể thức xuyên đêm, không tập trung và buồn ngủ vào ban ngày nhưng khó đi vào giấc ngủ.
• Trẻ thường không kiểm soát được cảm xúc, tâm trạng, dễ bốc đồng, cấu ghét, hung hăng hoặc có những hành vi tự làm tổn thương chính mình.
• Một số trường hợp trẻ bị mất thính giác hoặc thị giác.
• Mặc dù hiếm gặp nhưng vấn có những trẻ bị khuyết tật về tim, thận khi mắc hội chứng Smith Magenis.

Ngoài ra, ba mẹ còn có thể nhận thông qua những đặc điểm như tầm vóc của trẻ thấp, cột sống cong bất thường, thiếu độ nhạy với các cơn đau hoặc nhiệt độ, khó khăn khi đi vệ sinh, khàn giọng.

Những triệu chứng có thể gặp khi trẻ sơ sinh bị hội chứng SMS

3. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Smith Magenis

Nếu thấy trẻ có những đặc điểm ở trên, ba mẹ nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế uy tín để thăm khám, chẩn đoán và điều trị.

Chẩn đoán

Dựa trên những biểu hiện lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhânxét nghiệm máuđể phân tích NST. Ngoài ra, hội chứng SMS còn có thể chẩn đoán thông xét nghiệm phân tích tế bào di truyền, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc vi mảng nhiễm sắc thể (CGH). Thông qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể phát hiện ra tình trạng mất đoạn ADN hoặc đột biến gen RAI1.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị nào chữa dứt điểm hội chứng SMS ở trẻ. Tất cả các biện pháp được áp dụng hiện nay chỉ nhằm mục đích hỗ trợ và giảm nhẹ triệu chứng. Tuy nhiên, việc phát hiện và can thiệp điều trị sớm là điều cần thiết để giúp trẻ có thể tự chủ vận động và độc lập càng sớm càng tốt. Ngoài ra, quá trình điều trị hội chứng SMS ở trẻ rất phức tạp, cần phải có sự phối hợp giữa nhiều chuyên ngành đồng thời sự hỗ trợ từ gia đình để đưa ra phương án phù hợp nhất.

Phân tích NST qua xét nghiệm máu để tìm kiếm vi mất đoạn ADN hoặc đột biến gen RAI1

Để giúp trẻ cải thiện các vấn đề về hội chứng Smith Magenis, cần phải có sự nỗ lực từ bác sĩ khoa Nội thần kinh, khoa Nhi, khoa Tâm thần, các chuyên gia tâm lý, phát âm và ngôn ngữ. Đồng thời, trẻ cần được tậpvật lý trị liệuvà liệu pháp tích hợp cảm giác để trẻ có thể cử động được bình thường và cảm nhận được các kích thích từ bên ngoài.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể kê toa thuốc để kiểm soát hành vi của trẻ. Nếu trẻ xuất hiện các cơnđộng kinhthì có thể kê toa thuốc chống co giật.

Quá trình điều trị hội chứng SMS cho trẻ tốn rất nhiều công sức và thời gian nên đòi hỏi người thân phải kiên trì và nỗ lực cùng con. Ngoài sự hỗ trợ từ chuyên gia thì các bậc phụ huynh cần tuân thủ theo những hướng dẫn của bác sĩ về chế độ chăm sóc, dinh dưỡng thích hợp cho trẻ.

Nếu bạn thấy trẻ có các biểu hiện lạ hoặc nghi ngờ mắc hội chứng Smith Magenis thì có thể cho trẻ đếnPhòng khám Đa khoa MEDLATECtại địa chỉsố 2/82 Duy Tân, Dịch Vọng Hậu, Cầu Giấy, Hà Nộihoặc các cơ sở thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC gần nhất để thăm khám, chẩn đoán và điều trị.

Tại đây, bé sẽ được các bác sĩ, chuyên gia thuộc các chuyên khoa khác nhau thăm khám, chẩn đoán và tư vấn biện pháp điều trị để giúp con sớm độc lập sớm nếu chẳng may mắc phải hội chứng này. Ngoài ra, với Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế cùng hệ thống trang thiết bị, máy móc hiện đại sẽ giúp các kiểm tra sức khỏe của trẻ đảm bảo độ chính xác cao trong thời gian nhanh nhất.

MEDLATEC là địa chỉ uy tín thăm khám và điều trị hội chứng SMS ở trẻ

Mọi thông tin cần được tư vấn, quý phụ huynh vui lòng liên hệ đến tổng đài của MEDLATEC theo số1900 56 56 56,tổng đài viên sẽ hỗ trợ chi tiết.