1. Tổng quan về hội chứng San Luis Valley

Hội chứng San Luis Valley xảy ra do đột biến xảy ra bao gồm mất đoạn phần cuối nhánh ngắn (8p23.1) và lặp đoạn phần cuối nhanh dài (8q22.1) trên nhiễm sắc thể số 8. Hội chứng này gây ảnh hưởng chủ yếu ở những người có nguồn gốc Tây Ban Nha.

Hội chứng San Luis Valley (SLVS - San Luis Valley Syndrome) còn có các tên gọi khác là hội chứng nhiễm sắc thể tái tổ hợp 8, hội chứng Recombinant 8. Hầu hết những trường hợp, đột biến mất và lặp đoạn trên NST số 8 xảy ra là tự phát trong quá trình hình thành tế bào sinh sản trứng ở mẹ hoặc tình trùng ở bố. Đôi khi nguyên nhân xuất phát từ việc bào thai phát triển quá sớm.

SLVS xảy ra do đột biến mất và lặp đoạn xảy ra trên NST số 8

Cũng có những trường hợp trẻ bị SLVS là do di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu NST của bố hoặc mẹ bị đảo ngược nhưng không bị mất vật liệu di truyền thì sẽ vô hại với cơ thể. Tuy nhiên, trường hợp đoạn vật chất di truyền bị mất hoặc nhân đôi sau khi đảo ngược thì nguy cơ con cái sẽ mắc phải hội chứng San Luis Valley.

2. Triệu chứng của hội chứng San Luis Valley

Tùy vào mức độ nghiêm trọng và kích thước của các đoạn gen bị mất hoặc lặp mà biểu hiện của bệnh sẽ khác nhau. Những biểu hiện phổ biến mà trẻ bị mất và lặp đoạn trên NST số 8 có thể gặp phải là:

• Đặc điểm trên khuôn mặt: Mặt vuông, rộng, trán hóp,vòm miệng cao, bất thường về răng miệng, môi trên mỏng, miệng trễ xuống, cằm nhỏ, hở hàm ếch, sứt môi, mắt to, khoảng cách 2 mắt xa, tai thấp.
• Dị tật tim như tâm thất phải hai đường ra, thông liên thất, hẹp dưới van động mạch phổi, tăng sản động mạch phổi, bệnh cơ tim hạn chế và động mạch dưới đòn phải sau thực quản bất thường.
• Trương lực cơ tăng.
• Rung giật nhãn cầu, loạn thị, loạn thị từng đợt hoặc bị tật khúc xạ.
• Nhiễm trùng tai, viêm tai giữa tái phát nhiều lần, giảm hoặc mất thính lực.
• Bất thường về cơ quan sinh dục, đường tiết niệu, nam giới dễ bị tinh hoàn ẩn.
• Chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ ở mức trung bình đến nghiêm trọng và co giật, vẹo cột sống, rối loạn chức năng giao cảm.

Trẻ bị hội chứng tái tổ hợp NST 8 sẽ bị thiểu năng trí tuệ với mức độ khác nhau

3. Chẩn đoán và điều trị hội chứng San Luis Valley

Để chẩn đoán và điều trị hội chứng nhiễm tái tổ hợp NST 8, bố mẹ cần đưa con đến cơ sở y tế để bác sĩ kiểm tra tình trạng.

Chẩn đoán

Thông qua các biểu hiện lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân thực hiện các phương pháp như xét nghiệm di truyền tế bào phân tích NST, lai huynh quang tại chỗ, lai so sánh hệ gen, vi mảng NST,… Tùy theo từng trường hợp mà chỉ định chẩn đoán bệnh có thể khác nhau nhằm đưa ra kết luận chính xác nhất liên quan đến hội chứng San Luis Valley.

Điều trị

Các can thiệp y khoa hiện nay có thể giúp trẻ cải thiện triệu chứng, phát triển tốt, tăng khả năng độc lập và hòa nhập với cộng đồng. Tuy nhiên, không thể điều trị dứt điểm hội chứng tái tố hợp NST 8 nên căn bệnh sẽ tồn tại theo trẻ đến suốt đời.

Quá trình điều trị bệnh đòi hỏi cần có sự hỗ trợ, phối hợp của nhiều chuyên khoa như nhi khoa, tâm thần, thần kinh, ngôn ngữ học, tim mạch, tiết niệu, ngoại khoa, chỉnh hình, phục hồi chức năng,… Đặc biệt không thể thiếu sự hỗ trợ, tương tác và chế độ chăm sóc từ gia đình. Bên cạnh đó, trẻ cũng cần được áp dụng những phương pháp giáo dục đặc biệt như trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, dạy nghề,…

Gia đình là yếu tố quan trọng đối với việc điều trị bệnh SLVS cho trẻ

4. Có thể phát hiện và can thiệp hội chứng San Luis Valley ngay trong bào thai không?

Một trong những vấn đề mà các bậc phụ huynh quan tâm là hội chứng mất và lặp đoạn đoạn NST số 8 có thể phát hiện và can thiệp khi trẻ còn trong bụng mẹ hay không? Câu trả lời là có. Hiện nay, với những tiến bộ của khoa học, các phương pháp sàng lọc trước sinh như siêu âm, chọc ối, sinh thiết gai nhau,xét nghiệm NIPTcó thể phát hiện ra các đột biến gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Trong số các phương phápsàng lọc trước sinhgiúp phát hiện hội chứng San Luis Valley thì xét nghiệm NIPT được đánh giá là tối ưu và được các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu thực hiện. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT là:

• Quá trình thực hiện, bác sĩ sẽ chỉ định lấy một lượng máu khoảng 7 - 10ml ở tĩnh mạch cánh tay của sản phụ để tiến hành phân tích, hoàn toàn không xâm lấn, không gây đau, không biến chứng nên đảm bảo độ an toàn cho mẹ bầu và em bé.
• Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện gần như tối đa các dị tật bẩm sinh ở thai nhi nhưhội chứng Down, Edward, Patau, những bất thường trên NST giới tính và các cặp NST còn lại, sàng lọc các đột biến mất đoạn/lặp đoạn bao gồm cả hội chứng San Luis Valley, Criduchat, DiGeorge, Smith-Magenis,…
• Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm ngay khi thai đạt 10 tuần tuổi với độ chính xác lên đến 99,98% nên mẹ bầu có thể yên tâm về kết quả kiểm tra.

Hiện nay, các đơn vị thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ đáng tin cậy mà mẹ bầu có thể lựa chọn để thực hiện sàng lọc trước sinh. Ngoài xét nghiệm tại cơ sở, mẹ bầu còn có thể sử dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi của MEDLATEC. Toàn bộ quá trình phân tích mẫu sẽ được thực hiện tại Trung tâm Xét nghiệm hiện đại với hệ thống máy móc tự động hóa hoàn toàn và được quản lý chất lượng theo tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP.

Để đặt lịch khám với bác sĩ chuyên khoa, quý khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài củaMEDLATECtheo số hotline:1900 56 56 56,nhân viên hệ thống sẽ hỗ trợ bất kể khi nào bạn cần.