Bệnh di truyền do đột biến gen

Bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert có một gen bị lỗi do đột biến gen dẫn đến rối loạn sự hình thành men bilirubin – UGT.

Bình thường, đời sống của hồng cầu khoảng 120 ngày, sau đó hồng cầu sẽ vỡ ra và hình thành bilirubin gián tiếp. Do gen lỗi khiến cho bilirubin không được chuyển đổi như bình thường. Bilirubin gián tiếp tăng trong máu nên dẫn đến việc vàng da, vàng mắt.

Tình trạng này còn liên quan đến sự giảm chức năng gan và chứng vàng da không tan máu có tính chất gia đình. Các enzym bất thường trong hội chứng Gilbert làm nồng độ bilirubin trong máu tăng nhẹ, đặc biệt là sau khi nhịn đói dài ngày hoặc mất nước.

Bệnh nhân có 2 bản sao gen đột biến, 1 từ cha và 1 từ mẹ thì sẽ mắc hội chứng Gilbert và có nồng độ bilirubin tăng cao trong máu, gợi ý tình trạng di truyền đồng hợp lặn.

Dấu hiệu phát hiện bệnh

Bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert sẽ xuất hiện các triệu chứng như sau: vàng da là biểu hiện thường gặp nhất; mắt có thể vàng nhẹ; đau quặn bụng; mệt mỏi; chán ăn, sụt cân, kém tập trung và không thể suy nghĩ một cách rõ ràng. Nhưng khoảng trên 30% người mắc hội chứng Gilbert không có những triệu chứng nói trên. Bệnh nhân thường thấy biểu hiện: thiếu nước; dễ bị nhiễm khuẩn; dễ bị stress khi chấn thương hoặc làm việc quá sức; chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ... Tuy nhiên, trong hội chứng Gilbert, các triệu chứng đều gần như vô hại, không tổn thương gan. Bệnh nhân hội chứng Gilbert không có nguy cơ phát triển bệnh gan hơn người bình thường.

Xét nghiệm máuđể tính lượng bilirubin trong máu, kiểm tra chức năng gan. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy lượng bilirubin máu tăng cao nhưng gan vẫn bình thường, có thể chẩn đoán được đó là hội chứng Gilbert.

Các yếu tố thường gây phát sinh bệnh là: bệnh nhân bị mất nước, chẳng hạn ra nhiều mồ hôi do nắng nóng hoặc bị tiêu chảy. Những người ăn chay sẽ làm gia tăng mức độ bilirubin không liên hợp huyết tương. Bệnh nhân bị các bệnh như: nhiễm virut, nhiễm khuẩn, phụ nữ khi đến chu kỳ kinh nguyệt. Bệnh nhân bị căng thẳng tinh thần như chấn thương, làm việc gắng sức...

Hội chứng Gilbert cần phân biệt với các bệnh gây tăng bilirubin tự do khác như: tán huyết, bệnh gan cấp và mạn tính; tăng bilirubin máu nguyên phát do rối loạn chuyển hóa hồng cầu; thiếu men glucuronyl transferase; nhiễm khuẩn; bệnh suy tim sung huyết; tiêu cơ vân; nhiễm độc giáp; do dùng một số loại thuốc: probenecid, rifamycin, các kháng sinh...

Điều trị và chăm sóc bệnh nhân thế nào?

Người mắc hội chứng Gilbert không cần phải điều trị vì các triệu chứng không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe và không liên quan với bất kì biến chứng nào. Nồng độ bilirubin trong máu có thể dao động và vàng da có thể xảy ra thường xuyên nhưng nó không gây ảnh hưởng gì.

Việc chăm sóc bệnh nhân gồm: chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và có nhiều rau xanh và trái cây, cần cung cấp đủ calo trong mỗi bữa ăn.

Khi gặp stress, có thể làm tăng nồng độ bilirubin trong máu và gây nên vàng da. Tìm cách đối phó với các stress. Tập thể dục thường xuyên hoặc tập thiền, tĩnh tâm để giải quyết stress. Thận trọng khi phải dùng thuốc chữa bệnh khác, cần theo chỉ định của bác sĩ. Bệnh nhân mắc hội chứng này vẫn có thể có cuộc sống bình thường.

Nguồn: suckhoedoisong.vn