1. Định nghĩa

1.1 Huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố còn gọi là hemoglobin, là một protein phức tạp có chứa Fe++, làm nhiệm vụ vận chuyển O₂từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO₂từ tổ chức về phổi, Hb ở trong hồng cầu và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu. Hb là đại phân tử gồm có hai thành phần là hem và globin.

Hình 1: Cấu trúc phân tử Hemoglobin

- Các giai đoạn tổng hợp của Hemoglobin. Quá trình tổng hợp globin bắt đầu từ tuần thứ 2-3 phôi thai, chia làm 3 giai đoạn sau:

+ Giai đoạn phôi: Haemoglobin Gower I gồm 2 chuỗi x và e. Xuất hiện vào thời kỳ phôi thai 2-3 tuần, tồn tại trong 2 tháng đầu của thai

Haemoglobin Portland gồm 2 chuỗi x và g , xuất hiện ở thời kỳ khi phô thai 2 – 3 tuần

Haemoglobin GowerII gồm 2 chuỗi α và e, xuất hiện và tồn tại cùng Hb Gower 1

+ Giai đoạn thai: HbF (gồm 2 chuỗi α và g), HbA1 (gồm 2 chuỗi α và β), gần sinh-HbA2 (gồm 2 chuỗi α và d).

+ Giai đoạn sau sinh: HbA1, HbA2, HbF

Cáchuyết sắc tốbình thường là HbA, HbA2, HbF. Cho tới nay người ta phát hiện được ngày càng nhiều loạihuyết sắc tốbất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart's, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...tạo ra các thể khác nhau của bệnh lý huyết sắc tố.

Hình 2: Sự hoạt động của các gen và tạo hồng cầu qua các giai đoạn phát triển cá thể

1.2Điện di huyết sắc tố

Điện dihuyết sắc tố(còn gọi là điện di hemoglobin) đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu. Có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lýhuyết sắc tố.

2. Chỉ định điện di Huyết sắc tố

Điện dihuyết sắc tốđược chỉ định trong những trường hợp nào?

- Đánh giá những trường hợp thiếu máu tán huyết không giải thích được.

- Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mạn tính, hoặc ngộ độc chì.

- Tiền sử gia đình có bệnh lý hemoglobin.

3. Ứng dụng của xét nghiệm điện di Huyết sắc tố

3.1 Chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố

Bảng 1: Sơ đồ chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố

3.2 Chẩn đoán bệnh thalassemia

Kết hợp giữa lâm sàng và xét nghiệm

3.2.1 Bệnh Alpha Thalassemia

Thể bệnh	Đặc điểm gen	Lâm sàng	Xét nghiệm	Điện di Hb	Tiên lượng
Người lành mang gen bệnh	(- a/aa )	Bình thường	MCV ↓ MCH ↓	Bình thường	Khỏe
Thể ẩn	(-/aa ) (- a/- a)	Thiếu máu nhẹ	MCV ↓↓ MCH ↓	Sinh: Hb Bart's Lớn: BT	Khỏe
Hb H	(-/- a)	Thiếu máu Huyết tán Nhiễm trùng	MCV ↓↓ MCH ↓ Hb ↓	HbA↓ HbA 2↓ Hb H (+)	Truyền máu
Phù nhau thai (Hb Bart's)	(-/-)	Phù nhau thai	MCV ↓↓ MCH Hb ↓↓	Hb Bart's	Chết ngay khi sinh, thiếu máu thai kỳ

Bảng 2: Đặc điểm bệnh Alpha Thalassemia

3.2.2 Bệnh Beta Thalassemia

Thể bệnh	Lâm sàng	Xét nghiệm	Điện di Hb	Diễn tiến
Người lành mang gen bệnh	Khỏe	MCV ↓	Hb A1 ↓ nhẹ HbA 2 > 3,5%	Khỏe
Thể ẩn	Thiếu máu ± Gan lách ±	MCV ↓ Các MCH ↓ HC bia	Hb A1 ↓ nhẹ HbA2 > 3,5% HbF> 3,5-10%	Không cần truyền máu
Thalassemia trung gian	Thiếu máu Huyết tán, gan lách to	MCV ↓ MCH ↓ HC bia, Hb↓	Hb A1<80% HbA2> 3,5% HbF = 20-80%	Có thể truyền máu
Thalassemia thể nặng	Thiếu máu Huyết tán, gan lách to Biến dạng xương Chậm phát triển thể chất, tinh thần.	MCV ↓ MCH ↓ HC bia, Hb↓, HC Nhân Ferritin, X quang sọ	Hb A1 <50% HbA2 = 2-7% HbF> 90%	Cần truyền máu Thải sắt Biến chứng: suy tim, suy gan, rối loạn nội tiết

Bảng 3: Đặc điểm bệnh Beta Thalassemia

3.2.3 Đối tượng cần được sàng lọc Thalassemia

- Tất cả người thân của người bệnhThalassemia.

- Những người làm xét nghiệm tổng phân tích máu có biểu hiệnhồng cầu nhỏ nhược sắc(MCV < 85 fL và/hoặc MCH < 28 pg).

- Những người chuẩn bị kết hôn và sinh con cũng nên sàng lọc bệnhThalassemia

4. Giá trị bình thường

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin bình thường là:

Lứa tuổi	HbA (%)	HbA2 (%)	HbF (%)
Sơ sinh	20 ÷ 40	0,03 ÷ 0,6	60 ÷ 80
02 tháng	40 ÷ 70	0,9 ÷ 1,6	30 ÷ 60
04 tháng	80 ÷ 90	1,8 ÷ 2,9	10 ÷ 20
06 tháng	93 ÷ 97	2,0 ÷ 3,0	1,0 ÷ 5,0
01 tuổi	97	2,0 ÷ 3,0	0,4 ÷ 2,0
> 05 tuổi	97	2,0 ÷ 3,0	0,4 ÷ 2,0
Người trưởng thành	96 ÷ 98	0,5 ÷ 3,5	<1

Bảng 4: Giới hạn bình thường Hemoglobin qua các độ tuổi

- Ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:

• Hb A: 95% – 98%

• Hb A2: 2% – 3%

• Hb F: 0.8% – 2%

• Hb S: 0%

• Hb C: 0%

5. Cách lấy mẫu, thời gian trả kết quả

- 2 ml máu chống đông EDTA

- Mẫu nhận trước 9h thứ 2,4,6 trả trước 16h cùng ngày. Mẫu nhận sau 9h thứ 2,4,6 trả kết quả trước 16h ngày thứ 2,4,6 tiếp theo.

6. Một số điểm cần lưu ý

- BệnhThalassemialà bệnh lý huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha globin hay beta globin

- Để phòng bệnhThalassemiacần:

+ Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnhThalassemiatrước khi kết hôn.

+ Tất cả người thân của người bệnhThalassemiacần được sàng lọcThalassemia.

+ Nếu cả hai người cùng mang gen bệnhThalassemiakết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

+ Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen bệnhThalassemiacó thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

+ Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnhThalassemiakhi nghi ngờ mang gen hoặc mắc bệnhThalassemia.

Hình 3: Sàng lọcThalassemia

Khi phát hiện 1 bệnh nhânThalassemiahoặc 1 người mang gen bệnh thì tất cả các thành viên trong gia đình cần được sàng lọcThalassemia.

Hiện nay, với đội ngũ y bác sỹ có trình độ cao cùng với trang thiết bị hiện đại. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã tiến hành điều trịThalassemia. Với những phương pháp điều trị cơ bản như sau:

+ Truyền máu

+ Thải sắt

Song song với việc điều trị bệnh, MEDLATEC đang đẩy mạnh việc sàng lọc nguồn gen bệnhThalassemiatrong cộng đồng.

Bộxét nghiệm sàng lọcThalassemiagồm:

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

- Định lượng sắt huyết thanh, ferritin huyết thanh

- Điện di huyết sắc tố

- Xét nghiệm phát hiện đột biến genThalassemia: Alpha Thalassemia (21 Strip Assay); Beta Thalassemia (22 Strip Assay)

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Công Khanh 1995 “Beta-thalassemia”, tạp chí y học thực hành.

2. Đỗ Trung Phấn (2006) – Bài giảng Huyết Học – Truyền Máu sau đại học, NXB Y Học.

3. Bài viết: Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị - Viện Huyết học Truyền máu Trung ương

https:/www.nihbt.org.vn/thalassemia/benh-thalassemia---hieu-biet--phong-tranh-va-dieu-tri/p204i13466.html

4. Bài viết: Những hiểu biết cơ bản về bệnh Thalassemia – Bệnh viện Truyền máu Huyết học Hồ Chí Minh

http:/bthh.org.vn/72/nhung-hieu-biet-co-ban-ve-benh-thalassemia-279.html

Mọi chi tiết, khách hàng vui lòng liên hệ:

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Địa chỉ: 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình | 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội

Tổng đài: 1900 56 56 56

Website: www.www.m88bifa.info