Tại sao cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?

Theo thống kê của Trường Đại học Y Hà Nội, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em chào đời, trong đó có khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Trong đó, khoảng 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD và khoảng 2.000 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Đáng lưu ý, dị tật bẩm sinh đang là nguyên nhân khiến hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong (chiếm tỷ lệ 11%), khoảng 40.039 trẻ may mắn sống sót sau giai đoạn sơ sinh nhưng phải chịu số phận thiệt thòi suốt cuộc đời. Đây không chỉ là nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Trước thực trạng đáng báo động đó, PGS.TS.BS Hoàng Thị Ngọc Lan khẳng định:xét nghiệm sàng lọcsơ sinh trở thành công cụ vô cùng quan trọng giúp phát hiện sớm các rối loạn có thể đe dọa tính mạng, hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài trước khi chúng có triệu chứng.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được xem là "chìa khóa vàng" nâng bước tương lai của con yêu

Chuyên gia cho biết thêm, xét nghiệm máu hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ, nhưng có thể giúp phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này, hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng lấy máu gót chân trong thời điểm “vàng” như sau:

• Trẻ đủ tháng: lấy mẫu ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sinh;
• Trẻ sinh non: lấy mẫu khoảng một tuần tuổi hoặc thời điểm tái khám.

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện sớm bệnh lý nào?

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500rối loạn chuyển hóaliên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay sau sinh. Trong khuôn khổ hội thảo, chuyên gia chỉ ra những bệnh lý phổ biến được phát hiện sớm bằng xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, cụ thể như sau:

• Suy giáp bẩm sinh (CH): Đây là một rối loạn nội tiết phổ biến do sự thiếu hụt hormone tuyến giáp khi sinh. Tỷ lệ xuất hiện bệnh 1/2.000 - 4.000trẻ sơ sinhtrên toàn thế giới. Khi mắc bệnh lý này, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ gặp phải một số vấn đề như thân hình lùn thiếu cân đối, chậm phát triển trí não, thoát vị rốn, vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt)...
• Thiếu men G6PD (G6PD): Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh... Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100.

Sàng lọc sơ sinh có khả năng phát hiện được500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn, với tỷ lệ mắc là 1:10.000 - 1:20.000 trẻ sơ sinh. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen.
• Phenylacetone niệu: Là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Đối với trẻ sơ sinh, trong vài tháng đầu trẻ mắc bệnh thường không có triệu chứng nào rõ rệt. Khi không được sàng lọc, chẩn đoán và điều trị, các triệu chứng của bệnh biểu hiện bao gồm: Các vấn đề thần kinh, có thể bao gồm co giật, phát ban, hiếu động thái quá, trí tuệ kém phát triển, rối loạn tâm thần,...
• Bệnh Galactosemia: Là một bệnh lý hiếm gặp, khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này. Bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose do đột biến gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định tổng hợp các enzyme trong chu trình galactose.
• Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

- Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo - gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ như rối loạn trương lực cơ, hôn mê, lơ mơ, co giật, thậm chí tử vong.

- Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ - rơi vào nhóm bệnh này trẻ sẽ đối diện với các vấn đề như tổn thương não, các vấn đề về mắt và thị lực; chậm phát triển trí tuệ và thể chất; ảnh hưởng đến tim, gan, thận, tuyến tụy; tai biến mạch máu não, hôn mê… thậm chí tử vong.

- Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin - trẻ sơ sinh đối diện nguy cơ bị suy hô hấp, thiếu oxy, co giật, nặng hơn là tử vong. Khi lớn hơn, trẻ rơi vào tình trạng chậm phát triển thể chất và trí tuệ.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại đâu uy tín?

Xã hội ngày càng phát triển, nhu cầu chăm sóc sức khỏe nói chung và nâng cao chất lượng dân số nói riêng được người dân quan tâm và chú trọng hơn bao giờ hết.

Cùng với sự phổ biến của xét nghiệmsàng lọc sơ sinh, ngày càng có nhiều cơ sở y tế triển khai dịch vụ này. Cha mẹ nên lựa chọn cơ sở y tế tin cậy để an tâm về kết quả xét nghiệm và chất lượng dịch vụ.

Với gần 30 năm kinh nghiệm và thế mạnh xét nghiệm hàng đầu cả nước, MEDLATEC có năng lực thực hiện trên 2.000 danh mục xét nghiệm đa chuyên khoa, trong đó có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Tại MEDLATEC, chất lượng xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được người dân tin tưởng bởi các thế mạnh vượt trội sau:

• Vinh dự là cơ sở y tế đầu tiên tại Việt Nam đạt song hành hai tiêu chuẩn quốc tế của CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2012;
• Quy tụ đội ngũ chuyên gia Di truyền đầu ngành như PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương); PGS.TS Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học Di truyền (Trường Đại học Y Hà Nội);...
• Sở hữu mạng lưới 43 Bệnh viện/Phòng khám, hơn 200 văn phòng lấy mẫu xét nghiệm tận nơi trên toàn quốc và 1 Phòng khám chuyên khoa tại Campuchia, cùng sự phục vụ của gần 500 nhân viên lấy mẫu xét nghiệm tay nghề cao, MEDLATEC sẵn sàng phục vụ người dân trên toàn quốc mọi lúc, mọi nơi.

Hệ thống Y tế MEDLATEC với gần 30 năm kinh nghiệm là địa chỉ thực hiện sàng lọc sơ sinh uy tín, mang lại sự an tâm cho cha mẹ

MEDLATEC tự hào là địa chỉ uy tín hỗ trợ cha mẹ trong việc theo dõi từng bước đi của bé trong quá trình phát triển và trưởng thành.Quý khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56, hoặc App My Medlatec để được tư vấn chi tiết và hỗ trợ đặt lịch nhanh chóng.