1. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi gồm những xét nghiệm nào?

Có 3 loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được các bác sĩ Sản khoa khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện để sớm phát hiện ra những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Cụ thể:

1.1. Double Test

Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc giúp chẩn đoán sớm các vấn đề bất thường tại nhiễm sắc thể trong máu của người mẹ. Thai phụ có thể thực hiện Double test ngày từ thời điểm tuần thai thứ 11 - 13 (3 tháng đầu thai kỳ).

Sàng lọc dị tật thai nhi có chính xác không khi thực hiện Double Test? Trên thực tế phương pháp này không giúp phát hiện ra mọi loại dị tật bẩm sinh của thai nhi. Double test chỉ sàng lọc được 3 dị tật đó là hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Bên cạnh đó thai phụ cần tiến hành kết hợp thêm các biện pháp chẩn đoán khác như siêu âm ở các mốc thai quan trọng (12, 22, 23) để theo dõi sự phát triển của thai.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh ở trẻ

Độ chính xác của xét nghiệm Double Test nằm ở mức 85 - 95%. Do vậy, nếu kết quả trả lời có nguy cơ cao với 1 trong 3 nhiễm sắc 18.21 và 13 thì thai phụ vẫn cần phải chọc ối để chẩn đoán xác định. Ngoài ra Double test là xét nghiệm không xâm lấn, thai phụ chỉ cần lấy máu qua đường tĩnh mạch để xét nghiệm nên được đánh giá là khá an toàn cho cả mẹ và bé.

1.2. Triple Test

Hình thức xét nghiệm này khá tương đồng với Double Test đó là cũng lấy máu tĩnh mạch thai phụ để chẩn đoán thông qua các chỉ số sinh hóa máu. Sở dĩ gọi đây là Triple Test vì nó bao gồm bộ 3 xét nghiệm, cung cấp thông tin của 3 chỉ số Estriol, AFP và hCG. Thông qua nồng độ của 3 chỉ số này sẽ kết luận được rằng thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh hay không. Khác với Double Test, Triple Test nên được tiến hành trong giai đoạn từ tuần thai thứ 15 - 19 (3 tháng giữa thai kỳ).

Nếu bạn đang băn khoăn rằng áp dụng Triple Test để sàng lọc dị tật thai nhi có chính xác không thì theo như đánh giá từ các bác sĩ, độ chính xác của Triple Test cũng chỉ dừng ở mức 80 - 85%. Phương pháp này chưa thể phát hiện toàn bộ dị tật thai nhi mà chỉ có khả năng chẩn đoán các bệnh lý như hội chứng Edwards, hội chứng Down và dị tật ống thần kinh.

Như vậy nếu thai phụ bỏ qua Double Test trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ thì sang 3 tháng tiếp theo có thể thực hiện Triple Test thay thế giúp sàng lọc dị tật thai nhi.

1.3. NIPT - sàng lọc trước sinh không xâm lấn

NIPT - tên gọi đầy đủ là Non-invasive prenatal testing, một phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi tiên tiến, hiện đại giúp phát hiện gần như hầu hết các loại dị tật bẩm sinh do bất thường về nhiễm sắc thể ngay từ sớm. NIPT sử dụng công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ, các chuyên gia sẽ dựa trên các ADN này để giải trình tự chúng và đánh giá những đặc điểm bất thường của ADN.

Tương tự như 2 phương pháp nêu trên, khi thực hiện xét nghiệm NIPT người mẹ chỉ lấy máu qua đường tĩnh mạch nên rất an toàn, không cần xâm lấn. Thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9.

Khác với Double Test và Triple Test, NIPT có tỷ lệ chính xác rất cao (> 99%), nguy cơ âm tính giả hay dương tính giả rất thấp nên được đánh giá là xét nghiệm có kết quả chính xác cao nhất tính đến thời điểm hiện tại. Tuy nhiên đi cùng với chất lượng thì giá thành thực hiện xét nghiệm NIPT cũng cao hơn so với 2 phương pháp còn lại.

Trong trường hợp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có kết quả bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ thực hiện thêm các kỹ thuật chẩn đoán cần thiết khác, ví dụ như chọc ối hay sinh thiết gai thai. Đây là những phương pháp xâm lấn nên vẫn có thể tồn tại ít nhiều rủi ro cho cả mẹ và bé nên cần được thực hiện ở những cơ sở y tế, bệnh viện uy tín, bác sĩ có tay nghề cao và dày dặn kinh nghiệm.

Mẹ bầu nên tuân thủ lịch khám thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm cần thiết

2. Những ai nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi?

Nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, dị tật bẩm sinh ở thai nhi vẫn có thể điều trị được. Do đó bất kỳ mẹ bầu nào cũng đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, đặc biệt là những người đang gặp phải các vấn đề sau:

• Thai phụ sức khỏe yếu, những lần mang thai trước đã từng bị thai lưu hoặc sảy thai;
• Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên: đây là những đối tượng có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh;
• Mẹ bầu bị nhiễm trùng thai kỳ: nếu mẹ bị nhiễm Rubella, Chlamydia, lậu, virus viêm gan B, Cytomegalo, Herpes, liên cầu nhóm B,... thì nguy cơ dị tật thai nhi cũng rất cao;
• Trong gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh: điều này ảnh hưởng tới hệ gen làm tăng nguy cơ dị tật cho thai nhi;
• Người mẹ đang sinh sống và làm việc trong môi trường bị ô nhiễm nặng, hàng ngày phải tiếp xúc với các loại hóa chất độc hại. Những tác động này có thể làm biến đổi cấu trúc gen và gây dị tật thai nhi.

Sàng lọc dị tật thai nhi có chính xác hay không còn phụ thuộc vào phương pháp mà mẹ bầu lựa chọn cùng thời điểm thực hiện. Nhìn chung việc tiến hành các loại xét nghiệm sàng lọc là điều cần thiết trong thai kỳ, giúp các mẹ nắm được tình trạng sức khỏe hiện tại cũng như đảm bảo thai nhi luôn phát triển tốt.

Ngoài ra, độ chính xác của kết quả sàng lọc còn phụ thuộc vào địa chỉ mà mẹ bầu thực hiện xét nghiệm. Nếu các mẹ đang băn khoăn nên lựa chọn địa chỉ uy tín để thăm khám thì có thể đến với Chuyên khoa Sản của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

Khám thai định kỳ - An tâm lựa chọn MEDLATEC

Khi đến khám tại MEDLATEC, mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm vì MEDLATEC quy tụ đội ngũ các chuyên gia y tế, bác sĩ đầu ngành giàu kinh nghiệm, hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại được đầu tư đồng bộ, Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế với 2 chứng chỉ ISO 15189:2012 và CAP. Nếu mẹ bầu không tiện đến khám trực tiếp tại Bệnh viện thì có thể đăng ký dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà của MEDLATEC vừa đảm bảo an toàn lại vừa thuận tiện. Mẹ bầu hãy liên hệ ngay tổng đài1900 56 56 56để được tư vấn chi tiết hơn về các dịch vụ đang được triển khai tạiMEDLATEC.