1. Chẩn đoán trước sinh - mục đích và đối tượng thực hiện

1.1. Chẩn đoán trước sinh là gì?

Chẩn đoán trước sinhlà hình thức sử dụng các phương pháp thăm dò trong thai kỳ để phát hiện các bất thường về hình thái hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi. Thông qua kết quả của phương pháp chẩn đoán trước sinh mà bác sĩ có căn cứ đưa ra chẩn đoán sớm về dị tật bẩm sinh thai nhi có nguy cơ mắc phải để thai phụ chủ động đưa ra quyết định cho thai kỳ.

Chẩn đoán trước sinh giúp thai phụ phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh

1.2. Mục đích của chẩn đoán trước sinh

- Phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh mắc phải ở thai nhi như: Trisomy 13, 18, 21; bệnh Thalassemia,...

- Giúp thai phụ có định hướng can thiệp phù hợp đối với thai kỳ để giảm tỷ lệ tử vong chu sinh, giảm tỷ lệ trẻ bị khuyết tật nặng nề, cải thiện chất lượng dân số, giảm gánh nặng cho cả gia đình và xã hội.

- Chẩn đoán sớm dị tật thai nhi có khả năng khắc phục sau sinh như: tay chân khoèo, chẻ vòm, sứt môi,... để các cặp vợ chồng chuẩn bị được tâm lý tốt nhất.

1.3. Chẩn đoán trước sinh dành cho ai?

Các hình thức chẩn đoán trước sinhhiện nay được khuyến khích thực hiện đối với:

- Mọi thai phụ.

- Thai phụ có tiền sử thai lưu nhiều lần không rõ căn nguyên.

- Thai phụ sinh ra trong gia đình có người đã mắc dị tật di truyền.

- Thai phụ từng sinh con mắc phải một trong các bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể.

- Người mang thai bị nhiễm virus, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ.

- Người mang thai khi đã ở độ tuổi trên 35.

- Nghề nghiệp vợ hoặc chồng tiếp xúc với hoá chất, phóng xạ, chất độc màu da cam.

- Song thai một buồng ối.

- Các phương pháp sàng lọc trước sinh hoặcsiêu âmnghi ngờ thai dị dạng.

2. Các hình thức chẩn đoán trước sinh mẹ bầu nên biết

2.1. Xét nghiệm tiền làm tổ

Đây là hình thức xét nghiệm được dùng với mục đích xác định bất thường di truyền của phôi IVF trước khi phôi được chuyển vào tử cung của người mẹ. Phương pháp chẩn đoán trước sinh này giúp bác sĩ chẩn đoán xác định bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X và giới tính của thai nhi.

2.2. Siêu âm

Siêu âm là hình thứcchẩn đoán trước sinhkhông thể bỏ qua vì có thể phát hiện nhiều bất thường hình thái thai nhi:

- Dị tật ở đầu: não úng thủy, giãn não thất, dị tật ống thần kinh, thai vô sọ.

- Dị tật ở lồng ngực: phổi tuyến nang, thoát vị hoành.

- Dị tật ở hệ tiêu hoá: thoát vị rốn, teo thực quản, khe hở thành bụng.

- Dị tật ở hệ thận - tiết niệu: thận đa nang, thận ứ nước, u buồng trứng.

- Dị tật ở tim: đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, thiểu sản vách ngăn, tứ chứng Fallot, hội chứng Epstein.

- Một số dị tật khác: khe hở đốt sống, thiểu sản sụn xương, loạn sản sụn xương, đo xương mũi và độ mờ da gáy tầm soát bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng Down.

Siêu âm là hình thức chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện bất thường hình thái ở thai nhi

2.3. Sinh thiết gai rau

Hình thức chẩn đoán trước sinh này áp dụng cho giai đoạn thai nhi 12 - 14 tuần tuổi. Đểsinh thiết gai rau, bác sĩ sẽ dùng ống catheter hoặc kim chọc qua đường âm đạo hoặc đường bụng, dưới sự hướng dẫn của siêu âm để lấy mẫu bánh rau từ tử của người mẹ.

Do tỷ lệ sảy thai khi thực hiện phương pháp này chiếm khoảng 9% nên sinh thiết gai rau chỉ được khuyến cáo áp dụng với thai phụ có nguy cơ cao sinh mang thai có rối loạn di truyền do bản thân bố mẹ cũng mắc bệnh di truyền hoặc thai phụ trên 35 tuổi có tiền sử sinh con mắc dị tật.

2.4. Chọc hút nước ối

Phương pháp chẩn đoán trước sinh này được thực hiện khi thai nhi từ 16 tuần tuổi trở lên. Để tiến hànhchọc ối, bác sĩ sẽ dùng một kim rất nhỏ xuyên qua thành bụng để đến tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm sau đó hút một lượng nhỏ nước ối đủ cho xét nghiệm chẩn đoán.

Lượng ối đã hút ra sẽ được tự tái tạo trong suốt thai kỳ. Trong quá trình thực hiện, thai phụ có thể cảm thấy đau bụng nhẹ. Do nguy cơ sảy thai hoặc biến chứng rỉ ối khoảng dưới 0.5% nên phương pháp chẩn đoán trước sinh này cũng được khuyến cáo áp dụng với các trường hợp như sinh thiết gai rau.

2.5. Chọc hút máu cuống rốn

Mục đích của chọc dò lấy máu cuống rốn nhằm chẩn đoán bất thường di truyền của thai nhi, tốt nhất nên thực hiện khi thai nhi ở độ tuổi 11 - 13 tuần. Qua hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sẽ đưa đầu kim tiêm qua vách bụng để đến với tử cung của người mẹ, vào mạch máu trong dây rốn để lấy ra một lượng máu nhỏ làm xét nghiệm.

Mô phỏng phương pháp chẩn đoán trước sinh bằng chọc máu cuống rốn

Xét nghiệm chọc hút máu cuống rốn được khuyến cáo thực hiện với các trường hợp nghi ngờ thai nhi bị sởi, thiếu máu, mụn rộp, nhiễm toxoplasma hoặc chậm phát triển. Do đây là một kỹ thuật khó, có tỷ lệ tai biến đối với thai nhi vào khoảng 1 - 2% nên hạn chế thực hiện, thường chỉ dùng với trường hợp cần nghiên cứu huyết học ở thai nhi.

2.6. Phương pháp định lượng các chất đánh dấu

Đây là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng alpha fetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol.

- Kết quả xét nghiệm dương tính: chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

- Kết quả xét nghiệm âm tính: không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp.

Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.

2.7.Xét nghiệm NIPT

NIPT là xét nghiệm DNA của thai nhi có trong máu của người mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể 21, 13, 18 cùng các bất thường nhiễm sắc thể khác gây nên bệnh lý nguy hiểm cho thai nhi.Xét nghiệm NIPTlà chẩn đoán trước sinh không xâm lấn nên rất an toàn, có thể phát hiện ra dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Trong số các hình thức chẩn đoán trước sinh trên đây thì xét nghiệm NIPT được đánh giá là phương pháp có nhiều ưu điểm vượt trội hơn cả. Xét nghiệm chỉ thực hiện qua mẫu máu của mẹ nên rất an toàn cho cả mẹ và thai nhi, độ đặc hiệu và độ nhạy lên đến 99.9%.

- Kết quả xét nghiệm dương tính: chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

- Kết quảxét nghiệm âm tính: không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp.

Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.

Chi tiết gói quà tặng cho mẹ bầu khi lựa chọn chẩn đoán trước sinh bằng xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC

Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ y tế uy tín hàng đầu về dịch vụ chẩn đoán trước sinh. Lựa chọn MEDLATEC để tiến hành những kiểm tra này mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm bởi mọi xét nghiệm đều được thực hiện tại Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh được đầu tư đầy đủ máy móc hiện đại nhất và Trung tâm Xét nghiệm tiêu chuẩn quốc tế với chứng chỉ CAP và tiêu chuẩn 15189:2012.

Đặc biệt, để mẹ bầu có được hành trình chăm sóc sức khỏe thai kỳ trọn vẹn, hiện từ nay đến hết31/12/2023,Hệ thống Y tế MEDLATEC dành tặng mẹ bầu gói quà tặng đặc biệt đến 1 triệu đồng khi lựa chọn sử dụng 1 trong 4 gói NIPT của MEDLATEC tại các cơ sở y tế trực thuộc hệ thống trên toàn quốc và dịch vụ lấy mẫu365cacuoc 789 : - Tặng gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản cho mẹ (trị giá 440.000 VNĐ). - Tặng góixét nghiệm sàng lọcsơ sinh 5 bệnh cho bé (trị giá 500.000 VNĐ).

Kết quả xét nghiệm NIPTcủa mẹ bầu sẽ được trả về sau 3 - 5 ngày (trừ thứ 7 và chủ nhật).

Quý khách hàng có nhu cầu đặt lịch xét nghiệmxét nghiệm sàng lọcthai kỳ tại nhà hay cần tìm hiểu chi tiết về phương phápchẩn đoán trước sinhđược thực hiện tạiHệ thống Y tế MEDLATECcó thể gọi đến tổng đài1900 56 56 56để được giải đáp cặn kẽ.