Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng bất thường của nhiễm sắc thể. Thông thường, một đứa trẻ sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, khi bị rối loạn nhiễm sắc thể 21 có thêm 1 bản sao khiến trẻ bị mắc hội chứng Down. Sự dư thừa này khiến cho cơ thể trẻ phát triển không bình thường, trí não không phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất lẫn tinh thần.

Hội chứng Down là hội chứng mà người bệnh có thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21

Có phát hiện được hội chứng Down trong thai kỳ không?

Với sự phát triển không ngừng của y học ngày nay, con người có thể sàng lọc và phát hiện được hội chứng Down từ khi đứa trẻ ở trong bụng mẹ. Tuy nhiên, để tầm soát được bệnh lý này chính xác nhất cần dựa vào nhiều yếu tố như tuổi thai phụ, siêu âm đo khoảng sáng sau gáy và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.

Thời điểm sàng lọc hội chứng Down trong thai kỳ?

Thời gian “vàng” trên siêu âm để đo khoảng sáng sau gáy là từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày, sau 14 tuần, da gáy thai sẽ có xu hướng trở về bình thường nhưng điều này không có nghĩa là thai sẽ bình thường.

• Xét nghiệm NIPT từ giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13 của thai kỳ.
• Xét nghiệm Double Test tuần thứ 12.
• Xét nghiệm Triple Test tuần thứ 16.

Vậy nên, mẹ bầu cần nhớ 3 tháng đầu thai kỳ là giai đoạn cực kỳ quan trọng để thực hiện các xét nghiệm cần thiết giúp xác định khả năng phát triển bình thường hay bất thường của thai nhi. Từ đó sẽ có những giải pháp tác động kịp thời, tránh những trường hợp đáng tiếc sau này, ảnh hưởng đến tương lai của đứa trẻ và gia đình sau này. 

Các phương pháp giúp mẹ phát hiện hội chứng Down khi mang bầu

Thông thường sẽ có hai loại xét nghiệm mà mẹ bầu có thể được chỉ định thực hiện:

Các xét nghiệm sàng lọc cho biết khả năng hay nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán cho biết liệu thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không.

Xét nghiệm sàng lọc:

Phương pháp siêu âm 4D để đo khoảng sáng sau gáy

Khoáng sáng sau gáy bình thường <3mm.

Hình ảnh khoảng sáng sau gáy bình thường

Hình ảnh tăng khoảng sáng sau gáy

Tuy khoảng sáng sau gáy tăng không phải là dị dạng nhưng nó là một căn cứ để dựa vào đó cho ra các kết luận về hội chứng Down. Cụ thể:

Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao và càng mỏng thì nguy cơ càng thấp.

Kết hợp kết quả của đo khoảng sáng sau gáy với độ tuổi của mẹ có thể phát hiện được đến 75% hội chứng Down.

Double Test/ NIPT: Là 2 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy và cần làm song song với siêu âm 4D đo độ khoảng sáng sau gáy (không phụ thuộc vào kết quả). Giữa NIPT và Double Test, các mẹ bầu chỉ cần thực hiện 1 trong 2 loại, nếu có điều kiện về kinh tế nên ưu tiên chọn xét nghiệm NIPT vì độ chính xác cao hơn.

NIPT

Trong các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT được biết đến như là phương pháp sàng lọc an toàn, không xâm lấn, dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ giúp phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi trong thai kỳ. Từ đó cho kết quả chính xác đến 99% trẻ có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không.

Double Test

Phương pháp này được thực hiện bằng cách kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A - hai chất có trong máu của người mẹ trong thời kỳ mang thai. Hai chỉ số hóa sinh này do nhau thai tiết ra, thay đổi trong quá trình mang thai.

Triple Test

Sau khi có kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện Triple Test để một lần nữa khẳng định lại kết quả. Tuy nhiên, Triple test cũng là một xét nghiệm sinh hóa, thực hiện phân tích máu người mẹ mang thai để đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi. Nếu kết quả Triple Test thai nhi có nguy cơ cao thì mẹ bầu sẽ tiếp tục được chỉ định chọc ối để đưa ra kết luận chẩn đoán cuối cùng.

Xét nghiệm chẩn đoán

Chọc ối

Xét nghiệm thường áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down qua xét nghiệm sàng lọc, siêu âm thai có hình ảnh bất thường (khoảng sáng sau gáy ≥3mm, một số dị tật như hở hàm ếch, dị tật tim, tiêu hóa…), phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể.

Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một kim rất nhỏ sẽ xuyên qua thành bụng vào tử cung rút một lượng nước ối khoảng 15-30ml, lượng nước ối sẽ được gửi đi thực hiện các xét nghiệm di truyền.

Tuy nhiên, do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện thủ thuật xâm lấn trong tử cung nên có thể gặp một tỷ lệ nhỏ (1 - 3%) sảy thai hoặc các tai biến khác.

Với trang thiết bị máy móc hiện đại của Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào là một trong những cơ sở y tế chuyên nghiệp và uy tín nhất để có thể thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho các thai phụ, góp phần làm giảm tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down, từ đó nâng cao chất lượng dân số quốc gia.

MEDLATEC còn cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi vô cùng tiện lợi và nhanh chóng. Khách hàng chỉ cần liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để đặt lịch và cung cấp địa chỉ, cán bộ y tế của MEDLATEC sẽ đến tận địa chỉ đã hẹn để lấy mẫu. Kết quả thăm khám sẽ được gửi qua tin nhắn kèm hướng dẫn tra cứu, sau đó các bác sĩ sẽ trực tiếp gọi điện tư vấn cho khách hàng về tình trạng sức khỏe để có kế hoạch điều trị hiệu quả.