Xét nghiệm NIPT - giúp mẹ bầu gạt bỏ nỗi lo dị tật thai nhi

Trẻ em là hạnh phúc gia đình, là tương lai của đất nước, nên gia đình và xã hội luôn dành điều kiện tốt nhất chăm sóc những “mầm xanh” yêu thương. Nhưng trớ trêu thay, hàng năm có một tỷ lệ không nhỏ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh gây chậm phát triển trí tuệ, thể chất. Sự chậm phát triển này ở trẻ làm ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi, dân số, đồng thời làm gia tăng áp lực ngành y tế cũng như ảnh hưởng tới hạnh phúc gia đình, gây tốn kém kinh phí chữa trị.

Tuy nhiên, theo các chuyên gia Di truyền, với những tiến bộ của nền y học hiện đại ngày nay mẹ bầu dễ dàng thực hiện sàng lọc để phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Từ đó, mẹ bầu an tâm con mình không có nguy cơ mắc dị tật, hoặc có nếu có nguy cơ cao thì bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu các biện pháp can thiệp kịp thời, tránh sinh ra trẻ mắc dị tật, hoặc khi biết trước nguy cơ của trẻ để giúp gia đình chuẩn bị tâm lý trước khi chào đời.

Trẻ em khỏe mạnh là hạnh phúc của gia đình và là động lực thúc đẩy xã hội phát triển. Ảnh minh họa: Nguồn internet

Cũng như bao mẹ bầu, cách đây 2 năm, chị D.T.H trú ở Hà Nội, khi ấy 27 tuổi, mang thai lần đầu với biết bao hạnh phúc và vui mừng.

Bản thân chị trước/ trong khi mang thai đều khỏe mạnh, các thành viên gia đình nội ngoại cũng chưa phát hiện ai có dị tật, nhưng ngay khi có kế hoạch sinh con, chị đã tìm hiểu kỹ càng các xét nghiệm cần làm cho mẹ và bé. Vì thế, khi thai được 9 tuần 6 ngày, chị đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám và siêu âm thai định kỳ, đồng thời, thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT.

Chị D.T.H nhớ lại chia sẻ: “Ngày ấy, cầm kết quả NIPT trên tay, trời đất như sụp đổ khi kết quả NIPT phát hiện bất thường nhiễm sắc thể. Dù không tin vào mắt nhìn, tai nghe, nhưng tôi tiếp tục làm đầy đủ các xét nghiệm kiểm tra chuyên sâu theo tư vấn của bác sĩ với hy vọng tìm được ánh sáng cuối con đường rằng con không mắc dị tật! Nhưng thật bi đát khi kết quả nhiễm sắc thể đồ ối thai khảm 3 dòng đến bào gồm dòng thế bào 45,X; 47,XYY và 46,XY. Qua tìm hiểu và bác sĩ cho biết đây chính là nguyên nhân thai nhi sẽ bị sảy hoặc lưu ngay trong thời kỳ bào thai, hoặc trẻ sinh ra đời thì tiên lượng thường rất xấu”.

Mặc dù phải từ bỏ một mầm sống, được “trời thương” hai năm sau vợ chồng chị có tin vui và rất may mắn lần này kết quả xét nghiệm NIPT của bé đều trong giới hạn bình thường và bé chào đời khỏe mạnh.

“Nhờ có xét nghiệm NIPT, lần đầu tôi vô cùng sốc khi kết quả bất thường, nhưng đây lại là phao cứu sinh cho vợ chồng tôi yêu thương con trọn vẹn nhất, từ đó an tâm cho con tương lai khỏe mạnh ngay từ trong bụng mẹ” – chị H vui vẻ chia sẻ.

Tại sao nói xét nghiệm NIPT là phương pháp “vàng” sàng lọc dị tật thai nhi

Hiện có nhiều phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện gồm phương pháp truyền thống là dựa vào tuổi mẹ, thực hiện xét nghiệm (Double test, Triple test) và làm siêu âm, đặc biệt xét nghiệm NIPT được xem như chìa khóa “vàng” sàng lọc trước sinh không xâm lấn được hàng triệu mẹ bầu trên thế giới và hàng vạn mẹ bầu của Việt Nam tin tưởng lựa chọn hàng đầu.

Xét nghiệm này phân tích cffDNA (DNA tự do của thai) được tách chiết từ máu mẹ, tạo thư viện và giải trình tự bộ gen bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để xác định nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể của thai nhi.

Theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC chia sẻ xét nghiệm NIPT mang lại những ưu việt vượt trội như sau:

Xét nghiệm NIPT - phương pháp sàng lọc không xâm lấn, mẹ bầu an tâm kết quả sang lọc thai nhi

• Tin cậy: Độ chính xác cao lên tới 99,8%.
• Thực hiện đơn giản, an toàn: xét nghiệm NIPT hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai nhi, bằng cách lấy khoảng 7-10mL máu mẹ để phân tích;
• Thực hiện sớm: Ở tuần thứ 9 ÷ 10 thai kỳ, trong khi các xét nghiệm Double test (làm từ 11 đến 13 tuần 6 ngày), Triple test (là khi thai từ 15-20 tuần).
• Phát hiện nhiều bệnh lý cùng lúc như: các hội chứng Down, Edwards, Patau, đặc biệt sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, thể tam nhiễm XXX mà các phương pháp thường quy khó phát hiện được. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn sàng lọc bất thường do đột biến vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể (86 hội chứng) và các bất thường số lượng của tất cả nhiễm sắc thể còn lại.

Sau khi thực hiện kết quả NIPT, nếu kết quả của thai nhi có nguy cơ cao, mẹ bầu được bác sĩ tư vấn để tiếp tục thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định, từ đó mẹ bầu an tâm hơn thai kỳ khỏe mạnh.

Với những giá trị đem lại, Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) hướng dẫn xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sàng lọc trước sinh cho tất cả các thai phụ.

Đồng thời, BS Sơn cũng khuyến cáo cần thực hiện sàng lọc trước sinh rộng rãi cho đối tượng thai phụ có các yếu tố nguy cơ cao như sau:

• Thai phụ có nguy cơ cao sinh con mang bất thường, dị tật;
• Có kết quả sàng lọc nguy cơ cao cho bất thường di truyền: siêu âm thai, Double testm triple test;
• Các thai phụ trên 35 tuổi;
• Có tiền sử sảy thai, thai lưu;
• Có tiền sử sinh con dị tật;
• Mang thai quý, thai hiếm, thai IVF...

MEDLATEC đồng hành mẹ bầu chào đón con yêu khỏe mạnh, trọn vẹn

Xuyên suốt hành trình gần 30 năm đồng hành chăm sóc sức khỏe Việt, Hệ thống Y tế là nơi trao gửi niềm tin khám chữa bệnh của hàng triệu người dân trên toàn quốc. Trong đó, riêng về xét nghiệm sàng lọc trước NIPT, năm 2022, MEDLATEC phục vụ hơn 24.000 mẹ bầu trên cả nước tin tưởng lựa chọn.

Với mong muốn nối dài hành trình gửi trọn niềm tin chăm sóc sức khỏe thai kỳ, đặc biệt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đội ngũ chuyên/ bác sĩ Sản khoa, Di truyền của Hệ thống Y tế MEDLATEC dày công nghiên cứu để xây dựng các gói NIPT phù hợp với đa dạng nhu cầu mẹ bầu gồm: NIPT BASICSAVE, NIPT EXTRA, NIPT PROSAVE, NIPT PLUS và NIPT TWIN.

Làm xét nghiệm NIPT là mẹ cho dành cho con tương lai vững chắc

Theo đó, từ nay đến hết ngày 31/12/2023, với chi phí chỉ từ 2,9 triệu là mẹ bầu toàn quốc có ngay cơ hội sở hữu ngay gói xét nghiệm NIPT chính xác, an toàn và trả thêm 10K/phí đi lại lấy nếu đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tận nơi.

Lựa chọn một trong các gói NIPT EXTRA, NIPT PROSAVE, NIPT PLUS và NIPT TWIN, mẹ bầu có ngay cơ hội được nhận quà tặng trị giá khoảng 1 triệu đồng, gồm: Tặng xét nghiệm thai kỳ cơ bản (440K), Tặng gói SLSS 5 bệnh (500K): Bệnh thiếu men G6PD; Suy giáp trạng bẩm sinh; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; Bệnh Phenylketone niệu; Rối loạn chuyển hóa đường Galactose. Kết quả bảo đảm chính xác, tin cậy và thời gian trả sau 3-5 ngày (không tính thứ 7, Chủ nhật). Lưu ý: Chương trình quà tặng đi kèm không áp dụng khi khách hàng sử dụng gói NIPT BASIC.

Mẹ bầu dễ dàng lựa chọn gói xét nghiệm NIPT tại Hệ thống Y tế MEDLATEC

Nếu kết quả dương tính giả, mẹ bầu được hoàn trả 100% chi phí xét nghiệm (áp dụng cho hội chứng Down, Edward, Patau) và kết quả âm tính giả: bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng (chi tiết trong phiếu chính sách bảo hiểm của xét nghiệm NIPT). Sau khi có kết quả, mẹ bầu hoàn toàn an tâm khi được chuyên gia Di truyền tư vấn miễn phí sau khi kết quả xét nghiệm có bất thường cần kiểm tra chuyên sâu.

Giúp cha mẹ chào đón con yêu khỏe mạnh - nền tảng cơ bản phát triển bền vững trong tương lai, Hệ thống Y tế MEDLATEC (tại Bệnh viện, 12 phòng khám đa khoa, 31 Phòng khám chuyên khoa Xét nghiệm, 200 điểm thu gom mẫu) và dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi trên toàn quốc sẵn sàng đồng hành, phục vụ các gói xét nghiệm NIPT.

Thông tin chi tiết, mẹ bầu vui lòng gọi ngay hotline 1900 56 56 56, hoặc đặt lịch qua app My Medlatec.

Để sở hữu ngay gói xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, mẹ bầu chỉ cần đăng ký đơn giản qua landingpage chương trình TẠI ĐÂY!